Aperçu
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire (transmise par les familles). Il s’agit d’un trouble du stockage lysosomal, un type de maladie qui provoque l’accumulation de substances grasses dans la moelle osseuse, le foie et la rate. Les corps gras (sphingolipides) affaiblissent les os et agrandissent les organes, de sorte qu’ils ne peuvent pas fonctionner comme ils le devraient. La maladie de Gaucher est incurable, mais les traitements peuvent soulager les symptômes et améliorer considérablement la qualité de vie.
Quels sont les types de maladie de Gaucher ?
Il existe trois types de maladie de Gaucher (prononcer go-shay). Tous provoquent des symptômes similaires dans les organes et les os. Certaines formes de la maladie affectent également le cerveau. Les types de maladie de Gaucher sont :
- Maladie de Gaucher type 1 : Le type le plus courant aux États-Unis, la maladie de Gaucher de type 1 affecte la rate, le foie, le sang et les os. Il n’affecte pas le cerveau ou la moelle épinière. La maladie de Gaucher de type 1 est traitable, mais il n’y a pas de remède. Pour certaines personnes, les symptômes sont légers. D’autres personnes éprouvent de graves ecchymoses, de la fatigue et des douleurs, en particulier au niveau des os et du ventre. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, de l’enfance à l’âge adulte.
- Maladie de Gaucher type 2 : Une forme rare de la maladie, le type 2 apparaît chez les bébés de moins de six mois. Il provoque une hypertrophie de la rate, des problèmes de mouvement et de graves lésions cérébrales. Il n’existe aucun traitement pour la maladie de Gaucher de type 2. Les bébés atteints de cette maladie décèdent en deux à trois ans.
- Maladie de Gaucher type 3 : Dans le monde, la maladie de Gaucher de type 3 est la forme la plus courante, mais elle est rare aux États-Unis. Elle apparaît avant l’âge de 10 ans et provoque des anomalies des os et des organes et des problèmes neurologiques (cérébraux). Les traitements peuvent aider de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 3 à vivre dans la vingtaine ou la trentaine.
Quelle est la fréquence de la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est rare. Environ 6 000 personnes aux États-Unis souffrent de la maladie. La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante aux États-Unis. Environ 95 % des personnes atteintes de la maladie de Gaucher aux États-Unis sont de type 1.
Qui est susceptible de contracter la maladie de Gaucher ?
N’importe qui peut avoir le trouble, mais les personnes d’ascendance juive ashkénaze (Europe de l’Est) sont plus susceptibles d’avoir la maladie de Gaucher de type 1. De toutes les personnes d’origine juive ashkénaze (ou ashkénaze), près de 1 sur 450 a le trouble et 1 sur 10 porte le changement génétique responsable de la maladie de Gaucher.
L’ascendance ne joue aucun rôle dans la détermination de la personne atteinte de la maladie de Gaucher de types 2 et 3. La maladie affecte les personnes de toutes les ethnies.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire. Il est transmis par les familles. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher n’ont pas assez d’une enzyme appelée glucocérébrosidase (GCase). Les enzymes comme la GCase sont des protéines qui effectuent plusieurs tâches, notamment la décomposition des graisses (sphingolipides) dans le corps.
Si le corps n’a pas assez de ces enzymes, des substances chimiques grasses (appelées cellules de Gaucher) s’accumulent dans les organes, la moelle osseuse et le cerveau. L’excès de graisses provoque un large éventail de problèmes et de symptômes. Ils affectent le fonctionnement des organes, détruisent les cellules sanguines et affaiblissent les os.
Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher ?
Les symptômes de la maladie de Gaucher varient d’une personne à l’autre. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher présentent des symptômes légers, voire aucun. Chez d’autres personnes, les symptômes peuvent entraîner de graves problèmes de santé et la mort. Les signes des trois formes de la maladie de Gaucher comprennent :
Problèmes affectant les organes et le sang : À mesure que les produits chimiques gras s’accumulent dans le corps, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent présenter une gamme de symptômes dans le sang et les organes. Parfois, la peau développe des taches brunes pigmentées. Les symptômes vont de légers à graves et comprennent :
- Anémie: À mesure que les lipides s’accumulent dans la moelle osseuse, ils détruisent les globules rouges. Les globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps. Avoir trop peu de globules rouges s’appelle l’anémie.
- Organes élargis : La rate et le foie grossissent à mesure que les produits chimiques gras s’accumulent, ce qui provoque une hypertrophie et une sensibilité du ventre. L’hypertrophie de la rate détruit les plaquettes (cellules sanguines qui aident à la coagulation du sang), entraînant une faible numération plaquettaire et des problèmes de saignement.
- Ecchymoses, saignements et problèmes de coagulation : Une faible numération plaquettaire fait que les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont facilement des ecchymoses. Leur sang ne coagule pas comme il se doit. Ils sont à risque de saignements abondants ou prolongés, même après des blessures mineures, une intervention chirurgicale ou des saignements de nez.
- Fatigue: En raison de l’anémie, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ressentent souvent de la fatigue (se sentir fatigué tout le temps).
- Problèmes pulmonaires : Les produits chimiques gras s’accumulent dans les poumons et rendent la respiration difficile.
Problèmes affectant les os : Lorsque les os ne reçoivent pas le sang, l’oxygène et les nutriments dont ils ont besoin, ils s’affaiblissent et se décomposent. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent présenter des symptômes au niveau des os et des articulations, notamment :
- Douleur: La diminution du flux sanguin provoque des douleurs dans les os. L’arthrite, les douleurs articulaires et les lésions articulaires sont des signes courants de la maladie de Gaucher.
- Ostéonécrose : Cette condition, également connue sous le nom de nécrose avasculaire, résulte d’un manque d’oxygène atteignant les os. Sans suffisamment d’oxygène, le tissu osseux se fracture en petits morceaux et meurt.
- Os qui se fracturent facilement : La maladie de Gaucher provoque l’ostéoporose, une maladie qui survient lorsque les os ne reçoivent pas suffisamment de calcium. Avec l’ostéoporose (et l’ostéopénie, une forme bénigne d’ostéoporose), les os peuvent se briser facilement. Des os affaiblis peuvent entraîner des anomalies squelettiques.
Problèmes affectant le cerveau et le tronc cérébral : En plus des symptômes sanguins, organiques et osseux, les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher causent également des problèmes neurologiques (cérébraux). Les nourrissons atteints de la maladie de Gaucher de type 2 développent ces symptômes au cours des six premiers mois de leur vie. Ils peuvent avoir des anomalies cutanées à la naissance. Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 3 apparaissent vers l’âge de 10 ans et s’aggravent avec le temps.
Les symptômes neurologiques des types 2 et 3 de la maladie de Gaucher comprennent :
- Problèmes d’alimentation et retards de développement (chez les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2).
- Difficultés cognitives.
- Problèmes oculaires, en particulier lors du déplacement des yeux d’un côté à l’autre.
- Problèmes de motricité globale et de coordination.
- Convulsions, spasmes musculaires et mouvements rapides et saccadés.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie de Gaucher ?
Votre prestataire vous examinera (ou votre enfant) et vous posera des questions sur vos symptômes. Les professionnels de la santé diagnostiquent la maladie de Gaucher à l’aide d’un test sanguin qui vérifie les niveaux d’enzymes.
Pour déterminer si vous êtes porteur de la maladie de Gaucher, votre fournisseur effectue un test ADN à l’aide de votre salive ou de votre sang. Les porteurs de la maladie de Gaucher ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Si vous êtes porteur et que vous envisagez d’avoir des enfants, votre fournisseur vous dirigera vers un conseiller en génétique afin que vous puissiez décider d’un plan pour votre famille.
Prise en charge et traitement
La maladie de Gaucher peut-elle être traitée ?
Avec un traitement régulier, la maladie de Gaucher de type 1 est traitable. Les traitements augmentent les niveaux d’enzymes ou diminuent la substance grasse qui s’accumule dans le corps dans la maladie de Gaucher. Il n’existe aucun traitement pour les dommages neurologiques des types 2 et 3 de la maladie de Gaucher. Le traitement de la maladie de Gaucher de type 1 comprend :
Enzymothérapie substitutive (ERT) : Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont besoin d’une ERT régulièrement (toutes les deux semaines) pour que le traitement soit efficace. Votre prestataire vous administre une perfusion d’enzymes par voie intraveineuse (dans une veine de votre bras).
Vous pouvez recevoir des perfusions dans un centre de perfusion ou (si vous tolérez bien les perfusions) elles peuvent être administrées à votre domicile. Au cours de l’ERT, l’enzyme est délivrée directement dans votre circulation sanguine d’où elle peut atteindre vos organes et vos os pour décomposer les produits chimiques gras afin qu’ils ne puissent pas s’accumuler.
Thérapie de réduction du substrat (SRT) : Ce traitement diminue les produits chimiques gras afin qu’ils ne puissent pas s’accumuler dans votre corps. Vous prenez des médicaments SRT par voie orale (par la bouche). Vous devez continuer à prendre le médicament régulièrement pour éviter d’endommager votre corps. Demandez à votre fournisseur si SRT vous convient.
Les chercheurs développent activement plusieurs nouvelles thérapies utilisant le génie génétique et les technologies des cellules souches.
La prévention
Puis-je prévenir la maladie de Gaucher ?
Il n’y a aucun moyen de prévenir la maladie de Gaucher si vous avez des mutations génétiques. Il est sage d’avoir des tests si vous êtes à risque. Un traitement précoce peut prévenir les dommages aux os et aux organes causés par la maladie de Gaucher de type 1.
Si un test ADN montre que vous êtes porteur de Gaucher et que vous envisagez de fonder une famille, parlez-en à votre fournisseur. Un conseiller en génétique peut vous donner plus d’informations et vous aider à élaborer un plan pour réduire le risque de transmission du gène.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ?
Avec un traitement, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 peuvent gérer la maladie et mener une vie bien remplie. Il est essentiel de travailler avec un spécialiste et de poursuivre les traitements à long terme. Sans traitement, la maladie de Gaucher peut causer des dommages permanents.
Les traitements peuvent aider les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 3 à vivre jusqu’à la vingtaine ou la trentaine. Mais le traitement de la maladie de Gaucher de type 3 ne traite que les problèmes affectant le sang, les organes et les os. Il n’améliore pas la fonction cérébrale et n’inverse pas les dommages neurologiques. En raison de graves lésions cérébrales, les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2 décèdent au cours des trois premières années.
Vivre avec
Quand devrais-je consulter mon fournisseur de soins de santé au sujet de la maladie de Gaucher ?
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de la maladie de Gaucher, consultez votre médecin. Vous et vos enfants devez vous faire tester si vous avez des antécédents familiaux de la maladie ou si vous avez un enfant dont le test de dépistage de la maladie de Gaucher est positif. Étant donné que la maladie est héréditaire, vous devez informer vos frères et sœurs et les autres membres de votre famille si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de maladie de Gaucher.
Si vous êtes d’origine juive ashkénaze et que vous envisagez d’avoir des enfants, parlez-en à votre prestataire. Un test ADN peut déterminer si vous êtes porteur de la maladie de Gaucher. Ces informations vous aideront à organiser une famille et à garantir que votre enfant reçoive un traitement rapide s’il est atteint de la maladie.
Un diagnostic de maladie de Gaucher peut être accablant. Vous vous inquiétez peut-être de l’avenir de votre enfant ou de ce que cela signifie pour votre bien-être, mais des traitements efficaces et des recherches prometteuses offrent de l’espoir. En vous en tenant à un plan de traitement et en travaillant en étroite collaboration avec votre fournisseur, vous pouvez soulager les symptômes et prévenir les dommages à long terme. Discutez avec votre fournisseur de la façon de gérer la maladie et de surveiller votre santé.
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