Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : types, causes, symptômes et perspectives

Symptômes et causes

Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est causée par une forme infectieuse d’un type de protéine appelé prion. Dans la MCJ, ce prion a une forme anormale par rapport à la protéine prion normale. (Les protéines prions normales se trouvent dans tout le corps, principalement dans le système nerveux). Les scientifiques pensent que la forme anormale de ces protéines prions les fait s’agglutiner dans le cerveau, provoquant la mort des cellules nerveuses et les lésions cérébrales qui provoquent les symptômes de la MCJ.

Dans la MCJ sporadique, les scientifiques pensent qu’une erreur dans la façon dont les cellules fabriquent les protéines entraîne le développement de protéines prions de forme anormale. Les erreurs de développement cellulaire se produisent plus fréquemment à mesure que l’on vieillit, ce qui pourrait expliquer pourquoi la maladie est surtout observée chez les personnes de plus de 60 ans.

Dans la MCJ héréditaire, une modification (mutation) du gène qui fabrique la protéine prion normale la transforme en une forme infectieuse. La protéine prion de forme anormale continue alors à se reproduire. Il convient de noter que bien que ce gène puisse être hérité par les enfants de ceux qui ont la maladie, tous les enfants ne développeront pas la MCJ.

Dans la MCJ acquise, la protéine prion de forme anormale est introduite de l’extérieur du corps, par exemple, dans la viande d’un animal atteint de la maladie ou dans un instrument chirurgical. Lorsque le prion de forme anormale rencontre des prions normaux, les prions normaux prennent une forme anormale. La protéine prion maintenant de forme anormale se réplique et se propage.

Les chercheurs essaient toujours de comprendre comment les protéines prions de forme anormale endommagent le cerveau et quels facteurs rendent une personne plus susceptible de développer la MCJ.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) étant une maladie infectieuse, peut-elle se transmettre d’une personne à l’autre ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie extrêmement rare qui ne se transmet PAS d’une personne à l’autre de la même manière que d’autres maladies infectieuses, comme le rhume ou la grippe. Il n’y a que de rares rapports de cas d’individus qui ont potentiellement contracté la maladie par le sang, des greffes d’organes ou d’autres greffes de tissus provenant de personnes atteintes de MCJ non reconnue. Les critères stricts pour les dons de sang, d’organes et de tissus comprennent la prévention de la transmission de la MCJ.

Quels sont les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

Les premiers symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) peuvent inclure :

• Problèmes cognitifs (troubles de la mémoire, de la pensée, de la communication, de la planification et/ou du jugement)
• Confusion, désorientation

• Équilibre ou marche avec facultés affaiblies

• Problèmes de vue
• Changements de comportement, y compris dépression, agitation, sautes d’humeur et anxiété

Les symptômes ultérieurs peuvent inclure :

• Déclin mental sévère
• Mouvements musculaires involontaires tels que secousses musculaires dans les bras et les jambes (appelées myoclonies), raideur musculaire, spasmes et tremblements
• Cécité
• Faiblesse dans les bras et les jambes
• Coma