Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : types, causes, symptômes et perspectives

Les chercheurs essaient toujours de comprendre comment les protéines prions de forme anormale endommagent le cerveau et quels facteurs rendent une personne plus susceptible de développer la MCJ.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie cérébrale rare et mortelle. La maladie provoque des problèmes de cognition (pensée et mémoire), ainsi que d’autres symptômes.

Il existe trois types de MCJ :

MCJ sporadique. Dans ce type, la maladie se développe chez une personne pour des raisons inconnues. Survenant dans environ 85 % des cas, il s’agit de la forme la plus courante de MCJ
MCJ héréditaire. Dans ce type, il existe des antécédents familiaux de la maladie. Environ 10 à 15 % des cas de MCJ sont héréditaires.
MCJ acquise. Dans ce type, une infection suite à une intervention médicale ou à la consommation de la viande d’un animal infecté conduit à la MCJ. La MCJ acquise représente moins de 1 % des cas de MCJ.

Qui contracte la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est généralement observée à partir de 60 ans environ. Seulement environ 300 à 400 cas de MCJ sont diagnostiqués aux États-Unis chaque année. Dans le monde, la MCJ survient chez environ 1 personne sur 1 million.

Symptômes et causes

Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est causée par une forme infectieuse d’un type de protéine appelé prion. Dans la MCJ, ce prion a une forme anormale par rapport à la protéine prion normale. (Les protéines prions normales se trouvent dans tout le corps, principalement dans le système nerveux). Les scientifiques pensent que la forme anormale de ces protéines prions les fait s’agglutiner dans le cerveau, provoquant la mort des cellules nerveuses et les lésions cérébrales qui provoquent les symptômes de la MCJ.

Dans la MCJ sporadique, les scientifiques pensent qu’une erreur dans la façon dont les cellules fabriquent les protéines entraîne le développement de protéines prions de forme anormale. Les erreurs de développement cellulaire se produisent plus fréquemment à mesure que l’on vieillit, ce qui pourrait expliquer pourquoi la maladie est surtout observée chez les personnes de plus de 60 ans.

Dans la MCJ héréditaire, une modification (mutation) du gène qui fabrique la protéine prion normale la transforme en une forme infectieuse. La protéine prion de forme anormale continue alors à se reproduire. Il convient de noter que bien que ce gène puisse être hérité par les enfants de ceux qui ont la maladie, tous les enfants ne développeront pas la MCJ.

Dans la MCJ acquise, la protéine prion de forme anormale est introduite de l’extérieur du corps, par exemple, dans la viande d’un animal atteint de la maladie ou dans un instrument chirurgical. Lorsque le prion de forme anormale rencontre des prions normaux, les prions normaux prennent une forme anormale. La protéine prion maintenant de forme anormale se réplique et se propage.

Les chercheurs essaient toujours de comprendre comment les protéines prions de forme anormale endommagent le cerveau et quels facteurs rendent une personne plus susceptible de développer la MCJ.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) étant une maladie infectieuse, peut-elle se transmettre d’une personne à l’autre ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie extrêmement rare qui ne se transmet PAS d’une personne à l’autre de la même manière que d’autres maladies infectieuses, comme le rhume ou la grippe. Il n’y a que de rares rapports de cas d’individus qui ont potentiellement contracté la maladie par le sang, des greffes d’organes ou d’autres greffes de tissus provenant de personnes atteintes de MCJ non reconnue. Les critères stricts pour les dons de sang, d’organes et de tissus comprennent la prévention de la transmission de la MCJ.

Quels sont les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

Les premiers symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) peuvent inclure :

Problèmes cognitifs (troubles de la mémoire, de la pensée, de la communication, de la planification et/ou du jugement)
Confusion, désorientation
Équilibre ou marche avec facultés affaiblies
Problèmes de vue
Changements de comportement, y compris dépression, agitation, sautes d’humeur et anxiété

Les symptômes ultérieurs peuvent inclure :

Déclin mental sévère
Mouvements musculaires involontaires tels que secousses musculaires dans les bras et les jambes (appelées myoclonies), raideur musculaire, spasmes et tremblements
Cécité
Faiblesse dans les bras et les jambes
Coma

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?

Les tests qui peuvent aider au diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) comprennent :

Électroencéphalogramme (EEG). Certains types de MCJ ont un modèle unique d’ondes cérébrales électriques qui peut être vu sur un EEG.
Ponction lombaire (également appelée ponction lombaire). Des protéines prions anormales peuvent être détectées dans le liquide céphalo-rachidien des patients infectés avec le test de conversion induite par un tremblement en temps réel (RT-QuIC).
Imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette scintigraphie cérébrale peut détecter la détérioration et le dysfonctionnement du tissu cérébral.

Bien que ces tests soient assez précis dans le diagnostic de la MCJ, la seule façon absolue de confirmer le diagnostic de la MCJ est la biopsie cérébrale. Dans une biopsie cérébrale, un petit morceau de tissu cérébral est prélevé et examiné au microscope. Habituellement, une biopsie cérébrale serait effectuée pour exclure les maladies traitables, telles que l’encéphalite ou la méningite.

Si un parent par le sang a reçu un diagnostic de MCJ, les membres de la famille voudront peut-être demander l’avis d’un conseiller en génétique. Bien qu’un simple test sanguin puisse détecter la mutation de la maladie à prion, faire un test sanguin peut être une décision qui changera la vie. Un conseiller en génétique peut vous aider à traverser le processus de prise de décision.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?

Actuellement, il n’existe aucun traitement ni remède pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Les médicaments peuvent atténuer certains des symptômes de la maladie, comme la douleur, la dépression et les secousses musculaires. Des soins de soutien, tels que la physiothérapie pour la prévention des chutes et l’orthophonie pour faciliter la communication, peuvent également être proposés.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (résultat) pour les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?

Les résultats pour les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sont médiocres. Environ 70 à 90 % des patients meurent dans l’année suivant le diagnostic.