Si vous souffrez de polyarthrite rhumatoïde (PR), vous vous demandez peut-être si vous l’avez héritée d’un de vos parents ou si vous la transmettrez à vos propres enfants. À proprement parler, aucun des deux scénarios n’est le cas : la PR n’est pas une maladie héréditaire. Cependant, la constitution génétique individuelle d’une personne peut augmenter le risque de développer une PR. Les chercheurs ont trouvé des marqueurs génétiques chez les personnes atteintes de cette maladie auto-immune qui sont liés à l’inflammation chronique, au système immunitaire et à la maladie elle-même.
Histoire familiale et génétique
Si vous avez un parent proche atteint de PR, vous courez un risque accru de développer la maladie. Certaines recherches estiment que la génétique représente environ 60% du risque.Cependant, ce n’est pas aussi simple que « ma mère l’avait donc je l’aurai ». Au lieu de cela, l’un de vos parents ou les deux peuvent avoir une constitution génétique particulière (pas un seul gène ou mutation génétique) qui les expose à un risque de PR, et ils peuvent vous avoir transmis ce risque.
Cependant, il faut généralement plus que la génétique pour déclencher la PR. Les facteurs environnementaux et liés au mode de vie y contribuent également. Certaines infections, blessures, tabagisme à long terme, exposition à certaines poussières ou fibres, obésité, stress et bien d’autres facteurs, combinés à la génétique, peuvent augmenter les chances de développer une polyarthrite rhumatoïde en vous..
Plus de 100 gènes sont liés ou suspectés d’être liés à la PR.Les plus importantes sont les variations des gènes de l’antigène leucocytaire humain (HLA).Ces gènes produisent des protéines qui aident le système immunitaire à distinguer différents types de cellules, en particulier à distinguer les virus, bactéries et autres envahisseurs étrangers des cellules saines.
En plus des gènes HLA, certains des marqueurs génétiques connus pour augmenter le risque de développer une PR comprennent :
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STAT4 : Aide à réguler et à activer le système immunitaire
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TRAF1 et C5 : Contribuent à l’inflammation chronique
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PTPN22 : lié à l’apparition et à la progression de la PR
Certaines personnes atteintes de PR sont positives pour certains ou tous ces marqueurs génétiques, tandis que d’autres sont négatives.
La PR est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire ne peut pas différencier les cellules dangereuses de celles qui composent les articulations et la paroi des articulations et les attaque donc toutes.
En plus d’avoir certains marqueurs génétiques, de nombreuses personnes atteintes de PR (mais pas toutes) sont testées positives pour le facteur rhumatoïde (RF) et les anticorps antinucléaires (ANA), des substances qui attaquent les protéines à l’intérieur des cellules. Ils sont liés à l’auto-immunité en général et à de nombreux cas de PR.
Vos enfants doivent-ils être testés ?
Bien que les tests sanguins puissent aider à diagnostiquer l’arthrite en détectant les marqueurs génétiques HLA-B27, RF et ANA, la plupart des prestataires de soins de santé ne recommandent pas de dépister la maladie chez les enfants. Selon le rhumatologue Scott J. Zashin, MD, de la Southwestern Medical School de l’Université du Texas :
« Je ne recommande pas de tester le sang des enfants sans symptômes cliniques dont les parents souffrent d’arthrite. Ces enfants sont plus susceptibles d’être testés positifs pour le facteur rhumatoïde, l’ANA et le HLA-B27 et ne développent jamais la maladie rhumatologique. En règle générale, pas plus de 10 pour cent des enfants d’un parent souffrant d’arthrite développeront un problème similaire. D’un autre côté, si un enfant présente des signes et des symptômes d’arthrite chronique tels que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus ou la spondylarthrite ankylosante, il est tout à fait raisonnable d’obtenir le traitement approprié. travail de labo. »
L’essentiel est que vous ne devriez pas avoir besoin de faire tester à vos enfants les marqueurs de la polyarthrite rhumatoïde, car quels que soient les résultats, vous ne saurez pas vraiment s’ils finiront par souffrir de PR. S’ils présentent des signes avant-coureurs d’arthrite, cependant, parlez-en certainement à votre fournisseur de soins de santé au sujet des tests.
Parce que votre PR (ou un autre parent proche) signifie que votre enfant a déjà un risque élevé, assurez-vous qu’il connaît les faits de risque contrôlables, tels que le tabagisme, afin qu’il puisse prendre des mesures tout au long de sa vie pour maintenir son risque aussi bas que possible.
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