Hernies diaphragmatiques congénitales : diagnostic, chirurgie et rétablissement

Qu’est-ce qu’une hernie diaphragmatique congénitale (Bochdalek)?

Une hernie diaphragmatique congénitale, ou hernie de Bochdalek, survient dans l’utérus et est diagnostiquée pendant la grossesse ou chez un nouveau-né. Il se produit lorsqu’il y a une faiblesse dans le diaphragme, le muscle qui sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale. En plus de séparer les organes de la poitrine des organes de l’abdomen, le diaphragme aide également les poumons à se remplir d’oxygène. (Le mouvement de la région de l’estomac que vous voyez lorsque vous respirez est le mouvement du diaphragme.)

Une hernie diaphragmatique sévère peut permettre à un ou plusieurs organes entiers de se glisser dans la poitrine, à travers le trou ou le défaut. Dans la plupart des cas, une hernie diaphragmatique est une urgence, nécessitant un traitement chirurgical immédiat. En effet, le cœur et les poumons ont du mal à se remplir et à fournir de l’oxygène au corps en raison de l’encombrement de la cavité thoracique. Un nouveau-né atteint de ce type de hernie peut avoir des lèvres bleuâtres, en raison d’un manque d’oxygène.

Causes et facteurs de risque

Causes d’une hernie diaphragmatique congénitale

Il n’y a pas de cause connue d’une hernie diaphragmatique. La faiblesse du muscle est présente à la naissance, également appelée « anomalie congénitale ». Il n’y a aucun moyen de prévenir une hernie diaphragmatique, car elle se forme in utero, avant la naissance du bébé.

Qui est à risque pour une hernie diaphragmatique congénitale?

Les hernies diaphragmatiques surviennent dans 1 naissance sur 2 000 à 5 000. Il semble y avoir un lien génétique impliqué avec ce type de hernie, car un bébé peut avoir un risque accru d’avoir ce type de hernie si un frère ou un parent était atteint de la maladie. Les garçons ont un risque légèrement plus élevé que les filles.

Diagnostic

Une hernie diaphragmatique n’a pas l’apparence d’un renflement sous la peau comme la plupart des hernies. Dans de nombreux cas, il n’y a aucun signe visible qu’un nouveau-né a ce type de hernie. Il sera diagnostiqué par une échographie avant la naissance du bébé ou après la naissance lorsque l’abdomen semble étrangement «vide» lors d’un examen physique. Dans certains cas, la hernie peut être découverte lorsque les médecins recherchent une explication à la difficulté respiratoire qu’éprouve un nouveau-né.

Une hernie diaphragmatique se produit le plus souvent du côté gauche du bébé, ce qui fait qu’il est courant que l’estomac glisse à travers le défaut. Dans les cas bénins, où seul l’estomac est impliqué, le bébé peut ne présenter que des symptômes de difficulté à s’alimenter et de vomir.

Des tests peuvent être commandés pour déterminer quels organes sont touchés par le problème. Un échocardiogramme peut être demandé pour examiner la fonction cardiaque; une radiographie pulmonaire, une tomodensitométrie ou une IRM peuvent être utilisées pour évaluer d’autres organes. Des tests sanguins peuvent également être commandés pour déterminer la quantité d’oxygène qui atteint le sang en plus des travaux de laboratoire standard.

Signes d’une hernie diaphragmatique

• Une fréquence cardiaque rapide (le cœur essaie plus fort d’apporter de l’oxygène au corps)
• Un rythme respiratoire rapide (les poumons font plus d’efforts pour amener l’oxygène au corps)
• Cyanose (lèvres bleues et lits d’ongles)
• Problèmes respiratoires graves et inexpliqués
• Le diagnostic d’un excès de liquide amniotique pendant la grossesse
• Le diagnostic d’un collapsus pulmonaire
• Un côté de la poitrine est notablement plus large que l’autre
• Problèmes graves pour manger ou garder la nourriture au minimum
• Une radiographie pulmonaire montre des anomalies dans la poitrine

Quand une hernie diaphragmatique congénitale est-elle une urgence ?

Une hernie diaphragmatique peut être une urgence pour plusieurs raisons. Le bébé peut avoir de grandes difficultés à respirer, car les organes supplémentaires dans la poitrine rendent difficile l’expansion des poumons. Ceci est également vrai du cœur ; il peut être difficile pour le cœur de se remplir de sang en raison du remplissage excessif de la poitrine.

De plus, il existe un risque d’étranglement des organes qui appuient sur la poitrine, ce qui signifie que les organes qui se sont déplacés vers la poitrine sont privés de flux sanguin. Cela peut entraîner la mort des tissus et des organes bombés à travers la hernie.

Les bébés nés avec des hernies diaphragmatiques sont généralement soignés dans une unité de soins intensifs en raison des complications graves qui sont souvent présentes. Malgré le fait que les bébés nés avec une hernie diaphragmatique soient gravement malades, la chirurgie peut encore être retardée jusqu’à ce que la fonction pulmonaire soit stabilisée, car cela peut améliorer les chances de survivre à la chirurgie.

Chirurgie de la hernie diaphragmatique congénitale

La chirurgie de la hernie diaphragmatique est généralement réalisée sous anesthésie générale et est effectuée en milieu hospitalier. Elle peut être réalisée en urgence, immédiatement après la naissance de l’enfant, ou dès que l’enfant est suffisamment stable pour tolérer la chirurgie. Dans certains cas, il peut être nécessaire de stabiliser la respiration ou la fonction cardiaque de l’enfant avant de pouvoir procéder à la chirurgie. Dans de très rares circonstances, une intervention chirurgicale in utero peut être envisagée, une procédure où la chirurgie est effectuée sur le fœtus pendant que la mère est enceinte. Le fœtus est alors autorisé à continuer à se développer pendant que la grossesse se poursuit, bien que la grossesse devienne à très haut risque.

La chirurgie, lorsqu’elle est pratiquée sur un nouveau-né, est effectuée par un chirurgien généraliste pédiatrique, mais peut nécessiter l’assistance d’autres chirurgiens, tels qu’un chirurgien acardiothoracique ou un spécialiste du côlon-rectal dans les cas graves. Selon les organes touchés, des chirurgiens différents ou supplémentaires avec une expertise variable peuvent participer à la chirurgie.

La chirurgie est généralement réalisée avec une approche ouverte en utilisant une incision standard juste en dessous de la cage thoracique, plutôt que la méthode laparoscopique moins invasive. Cela est dû à la gravité du problème combinée à la très petite taille du patient.

La chirurgie commence par localiser le défaut dans le diaphragme et le tissu qui a poussé dans la région de la poitrine. Le tissu et les organes, s’ils sont présents, sont replacés dans l’abdomen. Une fois que les tissus sont remis à leur place, le trou dans le diaphragme est fermé. Ceci est fait pour empêcher les tissus abdominaux de migrer vers la cavité thoracique. Si le défaut du diaphragme est très grave, un diaphragme peut être créé à partir de matériaux synthétiques.

Se remettre de la chirurgie de la hernie diaphragmatique

La plupart des patients atteints de hernie sont gravement malades à la fin de la chirurgie et seront emmenés à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) pour récupérer. Pour les rares patients capables de respirer par eux-mêmes peu de temps après la chirurgie, attendez-vous à un bébé difficile, inconfortable et parfois difficile à consoler.

Si les poumons du bébé sont sous-développés ou si les problèmes respiratoires persistent après la chirurgie, un ventilateur peut être nécessaire pendant la convalescence. Dans certains cas graves, le ventilateur n’est pas suffisant pour fournir suffisamment d’oxygène au corps. Dans ces cas, ECLS/ECMO (Extracorporeal Life Support/Extracorporeal Membrane Oxygenation) peut être utilisé, une machine qui aide à oxygéner le sang lorsque les poumons et le cœur sont incapables de le faire. Ce traitement n’est utilisé que chez les patients les plus malades, ceux qui mourraient sans apport d’oxygène supplémentaire au corps.

La durée pendant laquelle le bébé passe dans l’unité de soins intensifs dépend en grande partie de la gravité de la hernie, s’il y a eu des dommages aux organes et du degré de développement des organes.

Malheureusement, cette condition est très grave et certains bébés ne tolèrent pas la chirurgie. D’autres enfants survivent à la chirurgie, mais la combinaison de la chirurgie, d’organes sous-développés ou de dommages aux organes entraîne la mort. On estime que 80 % des patients survivent à la chirurgie et se rétablissent.

Conséquences à long terme des hernies diaphragmatiques

Une hernie diaphragmatique peut causer des problèmes avant même la naissance du bébé. Les poumons et le cœur du bébé peuvent ne pas se développer normalement en raison de la pression causée par le tissu supplémentaire dans la poitrine. Le tissu ou les organes qui se glissent dans la poitrine peuvent également être endommagés ou ne pas se développer correctement en raison d’un manque de circulation sanguine. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires persistants, des problèmes cardiaques et des problèmes nutritionnels.

Ces patients présentent souvent des retards de développement, qui peuvent diminuer avec le temps. Dans certains cas, un diagnostic de retard de croissance s’accompagne d’une incapacité à long terme à fournir suffisamment d’oxygène au corps.

Plus d’informations: Tout sur les hernies