Hémophilie : diagnostic, tests, prise en charge et traitement

L’hémophilie, un trouble hémorragique héréditaire, survient lorsque les facteurs de coagulation sanguine sont défectueux ou absents. Elle touche presque toujours les hommes. Les saignements peuvent se produire à la fois à l’intérieur et à l’extérieur.

Aperçu

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire rare dans lequel le sang ne peut pas coaguler normalement au site d’une plaie ou d’une blessure. Le trouble survient parce que certains facteurs de coagulation du sang manquent ou ne fonctionnent pas correctement. Parce qu’un caillot ne se forme pas, un saignement important peut être causé par une coupure ou une plaie. C’est ce qu’on appelle une hémorragie externe. Des saignements à l’intérieur du corps, appelés saignements internes, peuvent également survenir, en particulier dans les muscles et les articulations comme les hanches et les genoux.

L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes, mais il existe de rares circonstances où une femme peut être atteinte de la maladie.

Il existe deux principaux types d’hémophilie héréditaire :

Le type A, le type le plus courant, est causé par une déficience en facteur VIII, l’une des protéines qui aide le sang à former des caillots. Ce type est connu sous le nom d’hémophilie classique.
L’hémophilie de type B est causée par une déficience en facteur IX. Ce type est également appelé maladie de Noël.

Bien que l’hémophilie soit généralement diagnostiquée à la naissance, la maladie peut également être acquise plus tard dans la vie si le corps commence à produire des anticorps qui attaquent et détruisent les facteurs de coagulation. Cependant, ce type d’hémophilie acquise est très rare. L’hémophilie acquise est également appelée hémophilie auto-immune ou hémophilie A acquise (AHA).

Quelle est la fréquence de l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie rare. Elle peut survenir dans toutes les races et tous les groupes ethniques. L’hémophilie A affecte 1 homme sur 5 000 à 10 000. L’hémophilie B est moins fréquente, affectant 1 homme sur 25 000 à 30 000.

Environ 60 % à 70 % des personnes atteintes d’hémophilie A ont la forme grave de la maladie et environ 15 % ont la forme modérée. Les autres souffrent d’hémophilie légère.

L’hémophilie est-elle contagieuse ?

Non. L’hémophilie est causée par des mutations dans les gènes codant pour les facteurs VIII et IX. Vous ne pouvez pas l’attraper de quelqu’un qui l’a comme vous pouvez attraper un rhume.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause l’hémophilie?

Les gènes qui régulent la production des facteurs VIII et IX se trouvent uniquement sur le chromosome X. L’hémophilie est causée par des mutations des gènes du facteur VIII ou du facteur IX sur le chromosome X.

Si une femme porte le gène anormal sur l’un de ses chromosomes X (les femmes ont une paire de chromosomes X), elle ne sera pas elle-même atteinte d’hémophilie, mais elle sera porteuse de la maladie. Cela signifie qu’elle peut transmettre le gène de l’hémophilie à ses enfants. Il y a 50 % de chances que l’un de ses fils hérite du gène et naisse avec l’hémophilie. Il y a aussi 50 % de chances que l’une de ses filles soit porteuse du gène sans être elle-même hémophile.

Il est très rare qu’une fille naisse avec l’hémophilie, mais cela peut arriver si le père est hémophile et que la mère est porteuse du gène de l’hémophilie. La fille aura alors le gène anormal sur ses deux chromosomes X.

Dans environ 20 % de tous les cas d’hémophilie, la maladie est causée par une mutation génétique spontanée. Dans de tels cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de saignement anormal.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Le symptôme majeur est le saignement, soit un saignement externe prolongé, soit des ecchymoses après un traumatisme mineur ou sans raison apparente. Les symptômes varient selon que le patient présente la forme légère, modérée ou sévère de la maladie :

Dans l’hémophilie sévère, des épisodes hémorragiques non provoqués (spontanés) surviennent souvent.
Dans l’hémophilie modérée, les saignements prolongés ont tendance à se produire après une blessure plus importante.
Dans l’hémophilie légère, un patient peut avoir des saignements inhabituels, mais seulement après une blessure majeure, une intervention chirurgicale ou un traumatisme.

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent avoir n’importe quel type de saignement interne, mais le plus souvent, il se produit dans les muscles et les articulations, comme les coudes, les genoux, les hanches, les épaules et les chevilles. Il se peut qu’il n’y ait pas de douleur au début, mais si le saignement continue, l’articulation peut devenir chaude au toucher, enflée et douloureuse à bouger.

Des saignements répétés dans les articulations et les muscles au fil du temps peuvent causer des dommages permanents, tels que des déformations articulaires et une mobilité réduite.

Le saignement dans le cerveau est un problème très grave pour les personnes atteintes d’hémophilie grave. Cela peut mettre la vie en danger. Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes de saignement, tels que :

Changements de comportement.
Somnolence excessive.
Maux de tête qui ne partent pas.
La douleur du cou.
Vision double.
Vomissement.
Convulsions ou convulsions.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on l’hémophilie?

Votre médecin effectuera un examen physique pour exclure d’autres conditions. Si vous présentez des symptômes d’hémophilie, le fournisseur vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille puisque ce trouble a tendance à être héréditaire. Chez les enfants atteints d’hémophilie grave, le diagnostic est généralement posé pendant la petite enfance. Cela peut se produire au moment de la circoncision ou lorsque le tout-petit commence à marcher et développe des saignements excessifs ou des ecchymoses avec un traumatisme mineur.

Des tests sanguins sont ensuite effectués pour déterminer la quantité de facteur VIII ou de facteur IX présente. Ces tests indiqueront de quel type d’hémophilie vous souffrez et si elle est légère, modérée ou grave, selon le taux de facteur de coagulation dans le sang :

Les personnes qui ont 5 à 30 % de la quantité normale de facteurs de coagulation dans le sang souffrent d’hémophilie légère.
Les personnes dont le taux de facteurs de coagulation est compris entre 1 et 5 % sont atteintes d’hémophilie modérée.
Les personnes ayant moins de 1 % des facteurs de coagulation normaux souffrent d’hémophilie grave.

Votre médecin peut demander que d’autres membres de la famille fassent un prélèvement de facteur VIII pour déterminer s’ils sont affectés. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être nécessaires.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on l’hémophilie?

Le traitement dépend du type et de la gravité du trouble. Il s’agit d’une thérapie de remplacement, dans laquelle des concentrés de plasma humain ou des formes recombinantes (produites à partir d’ADN) des facteurs de coagulation VIII ou IX sont administrés pour remplacer les facteurs de coagulation sanguin manquants ou déficients.

Les concentrés de facteur sanguin sont fabriqués à partir de sang humain donné qui a été traité et testé pour réduire le risque de transmission de maladies infectieuses, telles que l’hépatite et le VIH.
Les facteurs de coagulation recombinants, qui sont fabriqués en laboratoire et non à partir de sang humain, sont couramment utilisés aujourd’hui.
Les produits recombinants FVIII et FIX, modifiés pour survivre plus longtemps dans la circulation, sont désormais disponibles. Ils ont nécessité des dosages moins fréquents pour la prophylaxie ou la prévention des saignements.
De nouveaux produits non facteurs sont également en cours de développement pour une utilisation prophylactique dans l’hémophilie. Ceux-ci ont l’avantage d’une administration beaucoup moins fréquente et, dans certains cas, ne nécessitent pas d’administration intraveineuse.

Au cours de la thérapie de remplacement, les facteurs de coagulation sont injectés ou perfusés (goutte-à-goutte) dans la veine d’un patient dans le bras ou un orifice dans la poitrine. Habituellement, les personnes atteintes d’hémophilie légère ou modérée n’ont pas besoin de traitement substitutif à moins qu’elles ne subissent une intervention chirurgicale.

Dans les cas d’hémophilie grave, un traitement peut être administré pour arrêter le saignement lorsqu’il se produit. Les patients qui ont des épisodes hémorragiques fréquents peuvent être candidats à des perfusions prophylactiques de facteur. Ceux-ci sont administrés deux ou trois fois par semaine pour prévenir les saignements.
Certaines personnes atteintes de la forme légère ou modérée de l’hémophilie de type A peuvent être traitées avec de la desmopressine (DDAVP®), une hormone synthétique (synthétique) qui aide à stimuler la libération du facteur VIII et d’un autre facteur sanguin qui le transporte et s’y lie. Parfois, la desmopressine est administrée à titre préventif avant qu’une personne atteinte d’hémophilie subisse des soins dentaires ou une autre intervention chirurgicale mineure. La desmopressine ne fonctionne pas pour les personnes atteintes d’hémophilie de type B ou d’hémophilie A sévère.
L’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique sont des agents qui empêchent les caillots de se dégrader (« antifibrinolytiques »). Ils peuvent être utilisés comme thérapie supplémentaire pour traiter les saignements de nez ou les saignements résultant de l’extraction d’une dent.

Le seul remède absolu contre l’hémophilie est une greffe du foie. Cependant, beaucoup de progrès sont réalisés dans la recherche d’un remède génétique pour les personnes atteintes d’hémophilie.

Les personnes atteintes d’hémophilie qui sont traitées avec des produits de facteurs purifiés au plasma ou recombinants peuvent développer des anticorps, appelés inhibiteurs, qui attaqueront et neutraliseront leur facteur de coagulation. Il s’agit d’une complication grave qui rend très difficile le traitement ou la prévention des épisodes hémorragiques. Environ un tiers à un cinquième des personnes atteintes d’hémophilie A grave pourraient développer un inhibiteur. Les inhibiteurs sont beaucoup moins courants dans l’hémophilie B. Les patients hémophiles sont fréquemment testés pour un facteur inhibiteur, en particulier dans l’enfance lorsqu’ils commencent un traitement substitutif.

Si vous avez un inhibiteur, il existe des médicaments alternatifs qui peuvent contourner son effet négatif et traiter avec succès un épisode hémorragique. Pour un contrôle à long terme, cependant, une technique appelée induction de la tolérance immunitaire (ou ITI) est utilisée pour réduire le niveau de l’inhibiteur et permettre au facteur de remplacement de fonctionner à nouveau. Le protocole consiste en des doses quotidiennes de facteurs de coagulation administrées sur une période de temps, des semaines ou même des années dans certains cas. Certaines personnes peuvent également recevoir des médicaments immunosuppresseurs. L’ITI réussit chez environ 70 % des personnes atteintes d’hémophilie A et 30 % pour l’hémophilie B. De nouveaux agents, spécifiquement destinés aux patients présentant des inhibiteurs, ont été développés et sont assez efficaces. Votre fournisseur de soins de santé discutera de ces options avec vous.

Existe-t-il des traitements à domicile pour les saignements chez les personnes atteintes d’hémophilie?

Dans la plupart des cas, un enfant atteint d’hémophilie sévère est pris en charge à domicile par ses parents, avec administration de facteur selon un schéma prophylactique. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, on lui apprend à s’auto-administrer son facteur à temps ou en cas d’hémorragie aiguë. Lors d’un saignement articulaire, vous pouvez traiter la douleur à l’aide du « RICE » (Rest, jece, Ccompression, Eprotocole d’élévation).

Les analgésiques sont limités dans l’hémophilie parce que les analgésiques courants comme l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène peuvent aggraver les saignements. Si vous ou votre enfant souffrez de douleurs liées à une blessure, vous pouvez utiliser de l’acétaminophène (vendu sous le nom de marque Tylenol®).

La prévention

Comment puis-je prévenir l’hémophilie?

Vous ne pouvez pas prévenir l’hémophilie. C’est une maladie génétique héritée du côté maternel de votre famille.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’hémophilie?

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent s’attendre à avoir une durée de vie et un mode de vie relativement normaux, tant qu’elles sont informées de leur état et reçoivent un traitement adéquat. Les perspectives pour les personnes atteintes d’inhibiteurs sont moins optimistes, en particulier pour celles qui sont considérées comme des répondeurs élevés. (Leur système immunitaire est très actif contre les facteurs de coagulation.) Cependant, avec les nouveaux médicaments développés pour ce groupe de patients, il y a lieu d’être optimiste.

Quand dois-je contacter le médecin si je suis hémophile ou si mon enfant est hémophile ?

Après une blessure à la tête, vous devez vous rendre immédiatement aux urgences, surtout si des symptômes tels que maux de tête, faiblesse et vomissements se développent. En cas de traumatisme crânien, vous ou votre enfant ne devez prendre aucun type d’analgésique jusqu’à ce que votre médecin vous le dise.

Vous devez également contacter votre médecin ou vous rendre aux urgences en cas d’autres blessures dans lesquelles le saignement ne peut pas être facilement contrôlé avec une perfusion de facteur et des mesures locales.

Vivre avec

Que devez-vous savoir sur la vie avec l’hémophilie?

Voici quelques directives générales qui pourraient être utiles.

Si votre enfant est hémophile, assurez-vous que l’école et les baby-sitters comprennent ses besoins spéciaux. Gardez une trousse de premiers soins avec vous en tout temps. Les coupures mineures peuvent généralement être traitées avec de la gaze, de la pression et des bandages. Soulevez la partie du corps affectée.

N’oubliez pas que les personnes atteintes d’hémophilie ne doivent pas prendre d’aspirine ou d’ibuprofène. Ces médicaments peuvent interférer avec la coagulation du sang.

Assurez-vous de vous faire vacciner contre les hépatites A et B pour vous assurer que les facteurs de coagulation fabriqués à partir de dons de sang sont encore plus sûrs.

Enfin, suivez les recommandations que les personnes non hémophiles suivent pour rester en bonne santé :

Faites de l’exercice régulièrement (la natation est particulièrement bonne).
Mangez des aliments sains pour maintenir un poids santé.
Pratiquez une bonne hygiène dentaire.

Ressources

Existe-t-il des ressources pour les personnes atteintes d’hémophilie?

Ces informations peuvent vous être utiles :

Fondation nationale de l’hémophilie.
Ressources communautaires.
Espoir pour l’hémophilie.
Ressources.
Fédération américaine de l’hémophilie.
Apprendre encore plus.

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