Hémophilie : causes, symptômes et traitement

Aperçu

L’hémophilie (en anglais : hemophilia) est une maladie rare dans laquelle votre sang ne coagule pas normalement parce qu’il manque de protéines de coagulation sanguine suffisantes (facteurs de coagulation). Si vous souffrez d’hémophilie, après une blessure, vous saignerez plus longtemps qu’une personne normale.

Les petites coupures ne sont généralement pas un problème. Si vous souffrez d’une grave carence en protéine du facteur de coagulation, la plus grande préoccupation est un saignement profond à l’intérieur de votre corps, en particulier au niveau des genoux, des chevilles et des coudes. Cette hémorragie interne peut endommager vos organes et vos tissus et peut mettre votre vie en danger.

L’hémophilie est une maladie génétique. Le traitement comprend le remplacement régulier du facteur de coagulation spécifique qui est réduit.

Symptômes de l’hémophilie

Les signes et symptômes de l’hémophilie varient en fonction de votre niveau de facteurs de coagulation. Si votre taux de facteur de coagulation est légèrement réduit, vous ne pouvez saigner qu’après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Si votre carence est sévère, vous pouvez avoir des saignements spontanés.

Les signes et symptômes de saignement spontané comprennent :

• Saignements inexpliqués et excessifs dus à des coupures ou des blessures, ou après une chirurgie ou un travail dentaire
• Beaucoup de bleus larges ou profonds
• Saignements inhabituels après les vaccinations
• Douleur, gonflement ou oppression dans vos articulations
• Sang dans vos urines ou vos selles
• Saignements de nez sans cause connue
• Chez les nourrissons, irritabilité inexpliquée

Saignement dans le cerveau

Une simple bosse sur la tête peut provoquer des saignements dans le cerveau chez certaines personnes atteintes d’hémophilie grave. Ce problème se produit rarement, mais c’est l’une des complications les plus graves qui peuvent survenir. Les signes et symptômes comprennent :

• Céphalée douloureuse et prolongée
• Vomissements répétés
• Somnolence ou léthargie
• Vision double
• Faiblesse ou maladresse soudaine
• Convulsions ou convulsions

Causes de l’hémophilie

Quand faut-il consulter un médecin ?

Vous devez demander des soins d’urgence si vous ou votre enfant avez les problèmes suivants :

• Avoir des signes ou des symptômes de saignement dans le cerveau
• Le saignement ne s’arrêtera pas dans une blessure
• Avoir des articulations enflées qui sont chaudes au toucher et douloureuses à plier

Si vous avez des antécédents familiaux d’hémophilie, vous devriez subir des tests génétiques pour déterminer si vous êtes porteur de cette maladie avant de fonder une famille.

Lorsque vous saignez, votre corps rassemble normalement des cellules sanguines pour former un caillot afin d’arrêter le saignement. Le processus de coagulation du sang est effectué par certaines particules de sang. L’hémophilie survient lorsque vous avez une déficience dans l’un de ces facteurs de coagulation.

Il existe plusieurs types d’hémophilie et la plupart des formes d’hémophilie sont héréditaires. Cependant, environ 30 % des personnes atteintes d’hémophilie n’ont pas d’antécédents familiaux de ce trouble. Chez ces personnes, un changement inattendu se produit dans l’un des gènes associés à l’hémophilie.

L’hémophilie acquise (acquired hemophilia) est un type rare d’hémophilie. L’hémophilie acquise survient lorsque le système immunitaire d’une personne attaque les facteurs de coagulation dans le sang. L’hémophilie acquise peut être associée à :

• Grossesse
• Conditions auto-immunes
• Cancer
• Sclérose en plaque

Hémophilie génétique

Dans les types d’hémophilie les plus courants, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Tout le monde a deux chromosomes sexuels, l’un de la mère et l’autre du père. Une femme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome X de son père. Un homme hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome Y de son père.

Cela signifie que l’hémophilie survient presque toujours chez les garçons et qu’elle est transmise de mère en fils par l’un des gènes de la mère. La plupart des femmes avec le gène défectueux sont simplement génétique porteurs et ne présentent aucun signe ni symptôme d’hémophilie. Mais certaines personnes qui sont génétique les porteurs peuvent présenter des symptômes de saignement si leurs facteurs de coagulation sont modérément diminués.

Facteurs de risque

Le plus grand facteur de risque d’hémophilie est d’avoir des membres de la famille qui souffrent également de ce trouble.

Complications de l’hémophilie

Les complications de l’hémophilie peuvent inclure :

• Hémorragie interne profonde. Les saignements qui se produisent dans les muscles profonds peuvent faire gonfler vos membres. Le muscle enflé peut exercer une pression sur les nerfs et entraîner un engourdissement ou une douleur.
• Dommages aux articulations. Une hémorragie interne peut également exercer une pression sur vos articulations, provoquant une douleur intense. Si elles ne sont pas traitées, des saignements internes fréquents peuvent provoquer de l’arthrite ou la destruction de l’articulation.
• Infection. Les personnes atteintes d’hémophilie sont plus susceptibles de subir des transfusions sanguines, ce qui augmente leur risque de recevoir des produits sanguins contaminés. Les produits sanguins sont devenus plus sûrs après le milieu des années 1980 grâce au dépistage des dons de sang pour rechercher l’hépatite et le VIH.
• Réaction indésirable au traitement par facteur de coagulation. Chez certaines personnes atteintes d’hémophilie grave, le système immunitaire réagit négativement aux facteurs de coagulation utilisés pour traiter les saignements. Lorsque cette réaction se produit, le système immunitaire développe des protéines (appelées inhibiteurs) qui inactivent les facteurs de coagulation, rendant le traitement moins efficace.

Diagnostic de l’hémophilie

Pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémophilie, il est possible de déterminer pendant la grossesse si le fœtus est affecté par l’hémophilie. Cependant, le test présente certains risques pour le fœtus. Vous devriez discuter des avantages et des risques du test avec votre médecin.

Chez l’enfant et l’adulte, une prise de sang peut révéler un déficit en facteur de coagulation. Selon la gravité de la déficience, les symptômes de l’hémophilie peuvent d’abord survenir à différents âges.

Les cas graves d’hémophilie sont généralement diagnostiqués au cours de la première année de vie. Les formes bénignes d’hémophilie peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte. Certaines personnes savent d’abord qu’elles sont atteintes d’hémophilie après avoir saigné abondamment au cours d’une intervention chirurgicale.

Se préparer à un rendez-vous avec un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes d’hémophilie, vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Ce que vous pouvez faire pour vous préparer

• Notez les symptômes et quand ils ont commencé.
• Notez les informations médicales clés, y compris les autres conditions médicales.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez
• Notez si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de trouble de la coagulation.

Questions à poser à votre médecin

• Quelle est la cause la plus probable de ces signes et symptômes ?
• Quels types de tests sont nécessaires ? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière ?
• Quelle méthode de traitement recommandez-vous?
• Quelles restrictions d’activités sont recommandées?
• Quel est le risque de complications à long terme ?
• Recommandez-vous à notre famille de rencontrer un conseiller en génétique?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n’hésitez pas à en poser d’autres lors de votre rendez-vous.

Ce que votre médecin vous demandera

Votre médecin vous posera probablement un certain nombre de questions. Être prêt à répondre à ces questions peut vous faire gagner du temps pour discuter d’autres points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. On peut vous demander :

• Avez-vous remarqué des saignements inhabituels ou abondants, tels que des saignements de nez ou des saignements prolongés dus à une coupure ou à une vaccination ?
• Si vous ou votre enfant avez subi une intervention chirurgicale, le chirurgien a-t-il estimé qu’il y avait un saignement excessif ?
• Êtes-vous ou votre enfant enclins à développer de grandes et profondes ecchymoses ?
• Est-ce que vous ou votre enfant ressentez une douleur ou une sensation de chaleur autour des articulations ?
• Quelqu’un dans votre famille a-t-il reçu un diagnostic de trouble de la coagulation?

Traitement de l’hémophilie

Plusieurs types différents de facteurs de coagulation sont associés à différents types d’hémophilie. Le principal traitement de l’hémophilie grave consiste à remplacer le facteur de coagulation spécifique dont vous avez besoin par un tube placé dans une veine.

Cette thérapie de remplacement peut être effectuée pour traiter un épisode hémorragique en cours. Cette thérapie peut également être effectuée selon un horaire régulier à la maison pour aider à prévenir les épisodes de saignement. Certaines personnes reçoivent une thérapie de remplacement continue.

Le facteur de coagulation de remplacement peut être fabriqué à partir de sang donné. Des produits similaires, appelés facteurs de coagulation recombinants, sont fabriqués en laboratoire et ne sont pas fabriqués à partir de sang humain.

D’autres thérapies peuvent inclure:

• Desmopressine. Dans certaines formes d’hémophilie légère, cette hormone peut stimuler votre corps à libérer plus de facteur de coagulation sanguine. La desmopressine est injectée lentement dans une veine ou fournie sous forme de spray nasal.
• Médicaments qui préservent les caillots sanguins. Ces médicaments aident à prévenir la décomposition des caillots sanguins.
• Colles de fibrine. Ces médicaments peuvent être appliqués directement sur les plaies pour favoriser la coagulation et la cicatrisation du sang. Les colles de fibrine sont particulièrement utiles en thérapie dentaire.
• Thérapie physique. Cette thérapie peut atténuer les signes et les symptômes si une hémorragie interne a endommagé vos articulations. Si une hémorragie interne a causé de graves dommages, vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale.
• Premiers secours pour les coupures mineures. L’utilisation d’une pression et d’un bandage résoudra généralement le saignement. Pour les petites zones de saignement sous la peau, utilisez un sac de glace. Les glaçons peuvent être utilisés pour ralentir les saignements mineurs dans la bouche.
• Vaccinations. Bien que les produits sanguins soient contrôlés, les gens peuvent toujours contracter des maladies. Si vous souffrez d’hémophilie, vous devriez envisager de vous faire vacciner contre l’hépatite A et l’hépatite B.

Soins à domicile

Pour éviter les saignements excessifs et protéger vos articulations :

• Exercice régulier. Des activités telles que la natation, le vélo et la marche peuvent développer les muscles tout en protégeant les articulations. Les sports de contact, comme le football, le hockey ou la lutte, ne sont pas sécuritaires pour les personnes atteintes d’hémophilie.
• Évitez certains analgésiques. Les médicaments qui peuvent aggraver les saignements comprennent l’aspirine et l’ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres médicaments). Utilisez plutôt de l’acétaminophène (Tylenol, autres médicaments), qui est une alternative plus sûre pour un léger soulagement de la douleur.
• Évitez les médicaments anticoagulants. Les médicaments qui empêchent la coagulation du sang comprennent l’héparine, la warfarine (Coumadin, Jantoven), le clopidogrel (Plavix), le prasugrel (Effient), le ticagrelor (Brilinta), le rivaroxaban (Xarelto), l’apixaban (Eliquis), l’edoxaban (Savaysa) et le dabigatran (Pradax) .
• Ayez une bonne hygiène dentaire. L’objectif est de prévenir l’extraction dentaire, qui peut entraîner des saignements excessifs.
• Protégez votre enfant des blessures qui pourraient provoquer des saignements. Les genouillères, les coudières, les casques et les ceintures de sécurité peuvent prévenir les blessures dues aux chutes et autres accidents. Ne placez pas de meubles aux angles vifs dans votre maison.

Faire face à l’hémophilie et soutenir

Pour vous aider, vous et votre enfant, à faire face à l’hémophilie :

• Vous devriez obtenir un bracelet d’alerte médicale. Ce bracelet permet au personnel médical de savoir que vous ou votre enfant souffrez d’hémophilie et le type de facteur de coagulation qui convient le mieux en cas d’urgence.
• Parlez avec un conseiller. Vous pouvez être préoccupé par l’équilibre entre assurer la sécurité de votre enfant et encourager autant d’activités normales que possible. Un travailleur social ou un thérapeute ayant des connaissances sur l’hémophilie peut vous aider à faire face à vos préoccupations et à identifier les limitations minimales nécessaires pour votre enfant.
• Faites-le savoir aux autres. Vous devez informer toute personne qui s’occupera de votre enfant – gardiennes d’enfants, travailleurs de votre garderie, parents, amis et enseignants – de la maladie de votre enfant. Si votre enfant pratique des sports sans contact, assurez-vous d’en informer également les entraîneurs.