Hamartome hypothalamique : symptômes, traitement et pronostic

Un hamartome hypothalamique (HH) est une croissance non cancéreuse de votre hypothalamus, profondément à la base de votre cerveau. Il peut provoquer des déséquilibres hormonaux, des convulsions, des dysfonctionnements cognitifs et d’autres symptômes. Les médicaments et la chirurgie cérébrale sont les traitements les plus courants de l’HH.

Aperçu

Qu’est-ce qu’un hamartome hypothalamique ?

Un hamartome hypothalamique (HH) est une croissance bénigne (non cancéreuse) semblable à une tumeur dans votre hypothalamus. L’hypothalamus est profondément à la base de votre cerveau. Il maintient l’homéostasie (stabilité et équilibre de notre corps). Une masse dans l’hypothalamus peut perturber de nombreuses fonctions importantes, notamment :

Pression artérielle.
Température corporelle.
Sentiments de stress.
Faim.
Libération d’hormones par votre glande pituitaire.
Cycles de sommeil et de veille.

Un hamartome hypothalamique se forme pendant qu’un bébé se développe dans l’utérus. C’est congénital, ce qui signifie que la masse est présente à la naissance. Il se développe à mesure que le cerveau de l’enfant grandit, mais HH ne se propage pas à d’autres parties du cerveau ou du corps. HH implique généralement une masse ressemblant à une tumeur, mais dans certains cas, il y en a plusieurs.

Existe-t-il différents types d’hamartomes hypothalamiques ?

Les prestataires de soins de santé classent généralement l’HH en fonction de son emplacement dans l’hypothalamus et des types de symptômes qu’elle provoque. Les deux catégories de HH comprennent :

Puberté précoce centrale : Des excroissances se forment près de l’avant de l’hypothalamus où il rencontre l’hypophyse. Ils peuvent affecter les niveaux d’hormones et entraîner une puberté et un développement sexuel précoces.
Épilepsie et symptômes neurocomportementaux associés : Des excroissances se forment vers l’arrière de l’hypothalamus. C’est là qu’il se connecte au troisième ventricule de votre cerveau (l’espace entre les côtés inférieurs gauche et droit de votre cerveau). Ils peuvent perturber l’activité électrique de votre cerveau et provoquer des convulsions et un comportement anormal.

Environ la moitié des personnes atteintes d’HH présentent à la fois des symptômes de puberté précoce et d’épilepsie.

Qui reçoit des hamartomes hypothalamiques?

N’importe qui peut développer une HH, mais cela a tendance à être plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. L’HH touche principalement les enfants et les adolescents. Mais dans certains cas, les gens ne reçoivent pas de diagnostic tant que les symptômes n’apparaissent pas à l’âge adulte.

Quelle est la fréquence des hamartomes hypothalamiques ?

HH est rare. Les études varient, suggérant qu’il survient chez environ 1 enfant sur 100 000 à 1 sur 200 000.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause les hamartomes hypothalamiques?

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause HH. Chez environ 95% des personnes, il se développe sporadiquement (sans aucun antécédent familial de la maladie). C’est probablement le résultat d’un problème de développement fœtal.

Mais il peut y avoir un lien entre l’hamartome hypothalamique et une maladie génétique appelée syndrome de Pallister-Hall (PHS). Environ 5% des personnes atteintes de HH ont également PHS. C’est le résultat d’un gène anormal et peut provoquer des déformations des mains, des pieds, du larynx (boîte vocale) et de l’anus.

Quels sont les symptômes des hamartomes hypothalamiques ?

Les personnes atteintes d’HH peuvent présenter des signes et des symptômes de puberté précoce centrale, d’épilepsie ou des deux.

Dans certains cas, HH ne provoque aucun symptôme.

La puberté précoce centrale peut apparaître à tout moment avant l’âge de 8 ans chez les filles ou 9 ans chez les garçons. Il est possible que les symptômes se manifestent dès l’âge de 1 an. Les symptômes peuvent inclure :

Acné.
Développement mammaire chez les filles.
Voix profonde.
Menstruations précoces chez les filles.
Organes reproducteurs matures, y compris l’élargissement des testicules, du scrotum et du pénis chez les garçons.
Poils pubiens.
Faible hauteur.

L’épilepsie peut commencer au cours de la première année de vie, mais peut être difficile à identifier jusqu’à plus tard dans l’enfance. D’autres symptômes neurologiques ont tendance à se développer entre 4 et 7 ans.

Les crises gélastiques sont le symptôme le plus courant de l’HH épileptique. Ces crises ressemblent à un rire soudain et peuvent se produire en très courtes rafales de quelques secondes seulement. Quelqu’un peut perdre connaissance ou non lors d’une crise gélastique. Ces crises disparaissent généralement vers l’âge de 10 ans.

D’autres types de crises peuvent inclure :

Crises atoniques, ou crises de chute, qui provoquent une faiblesse musculaire soudaine ou des chutes.
Crises dacrystiques, qui ressemblent à des pleurs.
Crises tonico-cloniques, qui provoquent une perte de conscience et des mouvements corporels violents.

Les symptômes neurologiques suivants de l’HH, qui ont tendance à s’aggraver avec le temps, accompagnent généralement l’épilepsie :

Problèmes de comportement, tels que l’agressivité ou des périodes de rage.
Retards de développement.
Déficience intellectuelle, y compris les problèmes de lecture, d’écriture ou de calcul.
Problèmes de mémoire, de réflexion et d’autres capacités cognitives.

Diagnostic et tests

Comment les hamartomes hypothalamiques sont-ils diagnostiqués ?

L’HH peut être difficile à diagnostiquer pour plusieurs raisons :

Les symptômes neurocomportementaux peuvent ressembler à d’autres affections telles que le trouble oppositionnel avec provocation et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH). Beaucoup d’enfants avec HH ont également ces troubles.
Des symptômes tels que les crises gélastiques peuvent apparaître tôt dans la vie, mais il est facile de les confondre avec les expressions et les mouvements normaux d’un bébé.
L’hypothalamus est très petit (environ la taille d’un pois) et profondément dans votre cerveau, de sorte que les excroissances hypothalamiques peuvent ne pas apparaître sur certains examens d’imagerie, tels que les tomodensitogrammes de la tête.

Le test de diagnostic le plus important pour les hamartomes hypothalamiques est l’IRM. Cet examen d’imagerie crée des images très détaillées de votre cerveau. Les enfants ont généralement besoin d’une sédation légère pour rester immobiles pendant une IRM. S’ils bougent, les images peuvent ne pas être claires.

Votre fournisseur de soins de santé peut également recommander un électroencéphalogramme (EEG) si vous souffrez d’HH épileptique. Ce test surveille l’activité électrique dans votre cerveau pendant que vous avez des crises. Mais les crises gélastiques peuvent être difficiles à détecter avec l’EEG car l’HH se forme si profondément dans votre cerveau. Les électrodes EEG sur votre cuir chevelu peuvent ne pas capter les impulsions électriques anormales.

Les tests neurologiques peuvent mesurer l’étendue des problèmes cognitifs, tels que la pensée, l’apprentissage et la mémorisation. Votre fournisseur de soins de santé peut également recommander des tests sanguins pour vérifier vos niveaux d’hormones. Ces tests peuvent aider à orienter le traitement.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on les hamartomes hypothalamiques ?

Les médicaments sont le traitement le plus courant et le plus efficace pour les symptômes de la puberté précoce HH. Les injections mensuelles d’un médicament qui supprime la libération de certaines hormones aident à contrôler les symptômes de la puberté précoce. Vous arrêtez le médicament lorsque vous atteignez l’âge normal de la puberté. La plupart des enfants et des adolescents ont une puberté et un développement sexuel normaux.

L’HH épileptique est plus difficile à traiter. Les crises gélastiques ne répondent pas toujours aux médicaments anti-épileptiques. Jusqu’à il y a environ 20 ans, les professionnels de la santé pensaient que les hamartomes étaient inopérables (pas bons pour la chirurgie) parce qu’ils se trouvaient dans une zone si sensible du cerveau. Mais aujourd’hui, il existe des procédures hautement spécialisées qui peuvent retirer l’hamartome sans endommager votre hypothalamus ou les tissus cérébraux environnants.

Votre fournisseur de soins de santé peut recommander :

Chirurgie de résection : Un chirurgien peut effectuer une chirurgie cérébrale pour retirer l’hamartome. Soit ils font une craniotomie pour ouvrir votre crâne, soit ils forent un trou dans votre crâne et insèrent un endoscope. L’endoscope est un tube mince et flexible avec une caméra vidéo à une extrémité qui permet à votre chirurgien de voir à l’intérieur de votre cerveau sans ouvrir votre crâne. Votre chirurgien entonnoir des outils chirurgicaux à travers l’endoscope et supprime la croissance.
Thermoablation par radiofréquence stéréotaxique : Cette forme de thérapie par ablation utilise la chaleur pour traiter l’hamartome. Un chirurgien insère de fines sondes dans votre crâne jusqu’à ce qu’elles atteignent la croissance. Ils utilisent des ondes radio pour chauffer les sondes et détruire les tissus. Les résultats sont généralement immédiats, mais certaines personnes ont besoin de plusieurs procédures si la croissance est importante.
Ablation laser stéréotaxique : Cette option peu invasive détruit la tumeur à l’aide d’une lumière laser délivrée via un câble à fibre optique. Il peut être utilisé seul ou en combinaison avec d’autres types de thérapie.
Radiochirurgie Gamma Knife® : Ce traitement est une forme de radiothérapie. Il utilise de puissants faisceaux d’énergie pour détruire la tumeur. Cela peut prendre entre six mois et plusieurs années pour que les résultats complets prennent effet, il est donc préférable pour les patients dont les symptômes ne sont pas graves. La chirurgie au couteau gamma n’est pas réellement une chirurgie, elle ne nécessite donc pas d’incision (coupe dans la peau). Mais vous devrez peut-être porter un cadre sur votre tête qui est attaché à votre crâne avec des épingles.

Quels sont les risques du traitement des hamartomes hypothalamiques ?

Comme pour toute intervention chirurgicale, ces procédures comportent des risques de saignement, d’infections ou de réactions à l’anesthésie. Les risques supplémentaires incluent :

Diabète insipide.
Syndrome de Horner (lésion nerveuse d’un côté de votre visage qui provoque un œil tombant).
Hyperphagie (appétit accru ou excessif).
Hyponatrémie (trop peu de sodium dans le sang).
AVC ischémique.
Méningite.
Dommages aux nerfs ou aux vaisseaux sanguins.
Problèmes de contrôle de la température corporelle.
Perte de mémoire à court terme.

La prévention

Comment puis-je prévenir les hamartomes hypothalamiques?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher HH.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes d’hamartomes hypothalamiques ?

Les perspectives pour les personnes atteintes de puberté précoce HH sont bonnes, car les médicaments sont si efficaces pour traiter les symptômes. Pour l’HH épileptique, la chirurgie de résection est le traitement le plus efficace – environ 90% des personnes ont subi moins de crises après le traitement. La thermoablation aide entre 67% et 71% des personnes à avoir moins de crises. La radiochirurgie est efficace chez environ 40% des personnes.

La fonction cognitive a tendance à être moins bonne chez les personnes qui :

Sont très jeunes lorsque les crises commencent.
Avoir des crises fréquentes.
Avoir de gros hamartomes.

Vivre avec

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous avez HH, vous voudrez peut-être demander à votre médecin :

Quel type de traitement me convient le mieux?
Quelle est la probabilité que j’aie besoin de plusieurs traitements ou interventions chirurgicales ?
Que dois-je faire pour gérer les effets secondaires du traitement ?
Comment le traitement affectera-t-il ma capacité à travailler, à aller à l’école et à effectuer des activités normales ?

Une note de la clinique de Cleveland
Un hamartome hypothalamique est une croissance anormale de votre hypothalamus, profondément à la base de votre cerveau. Cela peut entraîner un large éventail de symptômes, allant des déséquilibres hormonaux et de la puberté précoce aux convulsions et aux problèmes cognitifs. La plupart des gens peuvent gérer les problèmes hormonaux avec des médicaments, mais les crises nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour détruire ou retirer l’hamartome hypothalamique.

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