Drépanocytose

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements de la drépanocytose (SCD) ?

Pour la plupart des personnes atteintes de SCD aujourd’hui, les médicaments sont utilisés pour modifier la gravité de la maladie et pour traiter les symptômes. Ces médicaments comprennent :

• Agent modificateur de la maladie comme l’hydroxyurée.
• Médicaments contre la douleur comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les opiacés dans une crise de douleur aiguë.
• Antibiotiques, comme la pénicilline.
• Un nouveau médicament pour inhiber l’hémolyse (Oxbryta®; voxelotor).
• Un nouveau médicament pour inhiber la falciformation (Adakveo® ; crizanlizumab).

Une greffe de sang ou de moelle (également appelée greffe de cellules souches) peut guérir la drépanocytose. La greffe nécessite un donneur compatible, comme un frère ou une sœur, et des études en cours cherchent à optimiser la greffe à partir de donneurs alternatifs tels que la mère, le père ou des frères et sœurs qui ne correspondent qu’à moitié. Une greffe comporte des risques.

Actuellement, la thérapie génique est testée pour traiter la SCD. Cela nécessite de mettre un gène d’hémoglobine normal dans les cellules souches hématopoïétiques d’une personne prélevées dans la moelle ou le sang périphérique, puis de remettre ces cellules dans le corps après avoir reçu une chimiothérapie pour créer de l’espace pour les nouvelles cellules. Il existe des données précoces prometteuses et l’espoir est que la thérapie génique pourrait un jour être un traitement de routine pour la drépanocytose.

Transfusions et échange de globules rouges

Les transfusions sanguines et les échanges de globules rouges ne guérissent pas la drépanocytose. Cependant, ils peuvent être utilisés pour traiter des situations de crise, telles que des accidents vasculaires cérébraux, un syndrome thoracique aigu et des défaillances d’organes.

Quelles sont les complications de la drépanocytose (SCD) ?

La drépanocytose peut affecter de nombreuses parties de votre corps. Certains des effets sont aigus (ils commencent soudainement) et d’autres sont chroniques (ils durent longtemps). Les complications de la drépanocytose commencent tôt et se poursuivent tout au long de la vie.

Douleur

Par exemple, si vous souffrez de SCD, vous pourriez avoir une crise de douleur aiguë, également appelée crise drépanocytaire ou crise vaso-occlusive (COV). Lorsque les cellules sanguines déformées provoquent un blocage, vous pouvez ressentir de la douleur n’importe où dans le corps. Les zones touchées par les COV sont le plus souvent l’abdomen, la poitrine, le dos, les jambes et les bras. Vous pourriez également avoir des douleurs chroniques ou des douleurs qui durent plus de trois mois.

Syndrome thoracique aigu

Cette complication de la SCD est grave en raison des lésions pulmonaires qui peuvent survenir lorsque les cellules falciformes se forment dans le tissu sanguin des poumons. Cela peut arriver quelques jours après une crise de douleur. Vous pourriez aussi avoir une infection. Vous devriez appeler votre fournisseur de soins de santé et vous pourriez être admis à l’hôpital.

Problèmes neurologiques

Les personnes atteintes de SCD sont à risque d’AVC. Parfois, les signes sont évidents (AVC clinique). Parfois, les signes ne sont pas très évidents et l’AVC est dit silencieux. (Ceci est aussi appelé lésion cérébrale silencieuse).

Les problèmes neurologiques peuvent entraîner des problèmes à long terme d’apprentissage, de prise de décision ou de capacité à travailler et à conserver un emploi.

Problèmes de vue

Les cellules sanguines déformées peuvent endommager la rétine de l’œil. À son tour, cela pourrait entraîner des problèmes de vision ou une perte de vision. Il est important de passer régulièrement des examens de la vue et d’informer votre médecin de tout changement dans votre vision.

Problèmes de reproduction

Le SCD peut ralentir la croissance. Cela inclut un retard dans la maturité sexuelle.

Pour les femmes enceintes, la drépanocytose peut augmenter le risque d’hypertension artérielle, de caillots sanguins, de fausse couche, de faible poids à la naissance et de naissance prématurée. Vous ne devez pas utiliser d’hydroxyurée si vous êtes enceinte.

Les hommes peuvent se retrouver avec le priapisme, une condition qui survient lorsque les cellules déformées bloquent le flux sanguin hors d’un pénis en érection et que le pénis reste en érection pendant de longues périodes. En plus de causer de la douleur, le priapisme peut endommager le pénis et entraîner l’impuissance. Avoir une érection qui dure 4 heures ou plus est une urgence médicale.

Le trait drépanocytaire ou la drépanocytose affecte-t-il la grossesse?

De nombreuses femmes atteintes de drépanocytose ont des grossesses saines, mais les risques sont plus élevés. Vous devriez toujours avoir de bons soins prénataux. Si vous souffrez de SCD, vous pourriez avoir des problèmes comme des épisodes de douleur, des infections et des problèmes de vision. Une femme atteinte de SCD a un risque plus élevé de fausse couche, d’accouchement précoce et d’avoir un bébé qui pèse moins de 5 livres et 8 onces.

La plupart des femmes atteintes du trait drépanocytaire ont des grossesses saines et, comme toutes les femmes enceintes, devraient bénéficier de soins prénatals réguliers.