Des scientifiques ont découvert des preuves indiquant que l’autisme comporte au moins deux sous-types biologiques distincts. Chaque sous-type présente un schéma différent de communication cérébrale. Cette découverte pourrait aider les médecins à mettre au point des traitements plus personnalisés pour l’autisme.
Des chercheurs de l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) en Italie et du Child Mind Institute à New York ont mené cette étude. L’équipe a publié ses conclusions dans la revue Nature Neuroscience.
L’équipe a analysé les scanners cérébraux de 940 enfants et jeunes adultes atteints d’autisme. Elle a également comparé ces scanners à ceux de plus de 1 000 individus neurotypiques. De plus, les chercheurs ont étudié 20 modèles murins génétiquement modifiés afin de comprendre les causes biologiques sous-jacentes à chaque sous-type.
Cette combinaison de données d’imagerie humaine et de modèles murins marque la première initiative à grande échelle visant à relier les schémas de connectivité cérébrale à leurs causes biologiques sous-jacentes.
Deux sous-types distincts d’autisme
Les chercheurs ont identifié deux sous-types. Le premier sous-type présente une hypoconnectivité. Dans ce sous-type, les régions cérébrales communiquent moins que d’habitude. Les scientifiques ont établi un lien entre ce schéma et les voies synaptiques.
Le deuxième sous-type présente une hyperconnectivité. Dans ce sous-type, les régions cérébrales communiquent plus que d’habitude. Les scientifiques ont établi un lien entre ce schéma et les systèmes biologiques liés au système immunitaire.
À eux deux, ces sous-types représentaient environ 25 % des cas d’autisme étudiés.
Ce que les modèles murins ont révélé
Les modèles murins ont fourni aux chercheurs un guide biologique. Les scientifiques ont pu observer quelles voies biologiques régissaient quels schémas de connectivité chez les souris. L’équipe a ensuite recherché ces mêmes schémas dans les scanners cérébraux humains.
Les analyses de l’expression génique ont corroboré ces résultats. Les régions cérébrales présentant une hypoconnectivité montraient un enrichissement en gènes synaptiques. Les régions cérébrales présentant une hyperconnectivité montraient un enrichissement en gènes liés au système immunitaire.
Des résultats cohérents dans plusieurs ensembles de données
Les chercheurs ont identifié ces deux mêmes sous-types dans plusieurs ensembles de données indépendants. Cette cohérence a confirmé que les résultats étaient reproductibles. Le Dr Alessandro Gozzi, de l’Institut italien de technologie, a souligné que le fait d’avoir identifié les mêmes sous-types dans des dizaines de sites de recherche indépendants constituait une validation cruciale.
Ces deux sous-types présentaient également des différences dans l’organisation cérébrale. Les individus du groupe présentant une hyperconnectivité avaient tendance à obtenir des scores légèrement plus élevés aux mesures standard de la gravité de l’autisme.
Le Dr Adriana Di Martino a déclaré que les marqueurs biologiques cérébraux révèlent des distinctions que les évaluations comportementales actuelles ne saisissent pas pleinement. Cette recherche ouvre la voie à la médecine de précision dans la prise en charge de l’autisme.
Cependant, les chercheurs soulignent que ces deux sous-types ne représentent probablement qu’une partie de la diversité biologique totale de l’autisme. L’équipe estime que d’autres sous-types pourraient émerger à mesure que des ensembles de données plus importants seront disponibles et que les méthodes d’analyse continueront de s’améliorer.
Document de référence :
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Sous-types d’autisme identifiés à l’aide d’analyses de connectivité fonctionnelle inter-espèces. Nature Neuroscience, 2026 ; DOI : 10.1038/s41593-026-02287-z
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