Anencéphalie : anomalie du tube neural, anomalie congénitale, causes, prévention

L’anencéphalie est un type d’anomalie congénitale. Elle survient lorsque le cerveau, le crâne et le cuir chevelu du bébé ne se développent pas dans l’utérus. Les bébés nés avec la maladie meurent en quelques heures ou quelques jours. Vous pouvez réduire votre risque d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie en prenant la dose recommandée d’acide folique avant et pendant la grossesse.

Aperçu

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une malformation congénitale (un problème de santé identifié à la naissance). Cela se produit lorsque le crâne, le cuir chevelu et le cerveau ne se développent pas correctement dans l’utérus. Des parties du cerveau et du crâne du bébé sont manquantes. Le tissu cérébral qui se forme est généralement exposé car il n’y a pas assez de peau et d’os pour le recouvrir.

Les anomalies congénitales du système nerveux (cerveau, colonne vertébrale et nerfs), comme l’anencéphalie, sont des anomalies du tube neural (ATN). Les problèmes du tube neural se développent très tôt pendant la grossesse. Les bébés nés avec une anencéphalie ne vivent que quelques heures ou quelques jours après la naissance.

Quelle est la fréquence de l’anencéphalie?

Environ un bébé sur 5 000 à 10 000 naît avec une anencéphalie, et cette maladie affecte plus souvent les bébés filles que les garçons. La plupart des grossesses avec anencéphalie se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Les femmes qui ont eu un autre enfant atteint d’une ATN, comme le spina bifida, ont un risque plus élevé de concevoir un enfant atteint d’anencéphalie.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause l’anencéphalie?

L’anencéphalie ne semble pas être héréditaire (transmise dans les familles). Dans la plupart des cas, il se produit sans aucun antécédent familial de la maladie. Mais si vous avez déjà eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural (ATN), vous avez plus de chances d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie.

Une combinaison de facteurs environnementaux, de gènes et de nutrition pendant la grossesse provoque probablement l’anencéphalie. Certains médicaments et facteurs de risque augmentent le risque d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie ou d’une autre ATN, notamment :

Manque d’acide folique : Les femmes qui ne consomment pas suffisamment d’acide folique (vitamine B9) lorsqu’elles sont enceintes ont un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie. Les femmes devraient prendre une vitamine prénatale contenant 400 microgrammes (mcg) d’acide folique avant et pendant la grossesse.
Diabète: Le diabète non contrôlé augmente le risque d’ATN. Il provoque une élévation excessive de la glycémie (sucre dans le sang) et nuit au développement de votre bébé.
Température corporelle élevée : Avoir de la fièvre ou utiliser un bain à remous ou un sauna en début de grossesse peut augmenter votre risque d’avoir un bébé avec une ATN.
Médicaments : Les médicaments anti-épileptiques tels que la phénytoïne (Dilantin®), la carbamazépine (Tegretol®) et l’acide valproïque (Depakote®) peuvent provoquer des ATN. Certains de ces médicaments traitent également les migraines et les troubles bipolaires.
Obésité: Les femmes qui ont un excès de poids avant la grossesse ont plus de chances d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie ou d’une autre ATN.
Utilisation d’opioïdes : La prise d’opioïdes pendant les deux premiers mois de la grossesse peut provoquer des MTN. Les opioïdes comprennent l’héroïne (une drogue illégale) et les analgésiques sur ordonnance comme l’hydrocodone.

Comment se produit l’anencéphalie?

Parfois appelée « crâne ouvert », l’anencéphalie survient lorsque la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas complètement pendant le développement du bébé. Le tube neural est un morceau de tissu plat qui se transforme en un tube et forme le cerveau et la moelle épinière. Sans tube fermé, le cerveau et le crâne ne se développent pas.

Comme toutes les anomalies du tube neural, l’anencéphalie survient au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse. Le reste du corps du bébé continue de se former et de grandir au fur et à mesure que la grossesse progresse.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on l’anencéphalie?

Pendant la grossesse, votre fournisseur de soins de santé peut demander des tests pour rechercher des signes pouvant indiquer une anomalie du tube neural. Les prestataires peuvent également diagnostiquer l’anencéphalie à la naissance en fonction de l’apparence du nouveau-né. Les tests prénatals pour l’anencéphalie comprennent :

Écran de marqueur quadruple : Ce test sanguin vérifie les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Votre fournisseur prélève un échantillon de votre sang et l’envoie à un laboratoire pour analyse. L’un des tests du dépistage des marqueurs quadruples concerne l’alpha-foetoprotéine (AFP). Le test AFP détecte des niveaux plus élevés de cette protéine. Le foie du bébé produit de l’AFP et des taux élevés s’infiltrent dans le sang de la mère en cas d’anencéphalie.
Ultrason: À l’aide d’ondes sonores, ce test d’imagerie produit des images de votre bébé à naître. Votre fournisseur utilise une échographie (échographie) pour examiner le crâne, le cerveau et la colonne vertébrale du bébé.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale : Pour voir le cerveau et la colonne vertébrale plus en détail, votre fournisseur peut commander ce test d’imagerie. Une IRM utilise des aimants puissants pour produire des images de tissus et d’os.
Amniocentèse: Votre prestataire insère une fine aiguille dans le sac amniotique (la bulle remplie de liquide autour du bébé dans l’utérus) et prélève du liquide. Un laboratoire vérifie le liquide d’amniocentèse pour des niveaux élevés d’AFP et une enzyme appelée acétylcholinestérase. L’une ou l’autre de ces substances peut signifier qu’un bébé a une anomalie du tube neural.

Prise en charge et traitement

L’anencéphalie peut-elle être traitée?

Les fournisseurs de soins de santé ne peuvent pas traiter l’anencéphalie. Presque tous les bébés nés avec une anencéphalie meurent quelques heures ou quelques jours après la naissance. Les prestataires travaillent avec compassion avec les familles pour les aider à dire au revoir.

La prévention

Comment puis-je prévenir l’anencéphalie?

Bien qu’il ne soit pas toujours possible de prévenir l’anencéphalie, vous pourrez peut-être réduire vos chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Pour réduire votre risque, vous devez :

Consommez beaucoup d’acide folique : Prenez 400 mcg d’acide folique par jour, même si vous ne prévoyez pas de tomber enceinte tout de suite. Les anomalies du tube neural (ATN) surviennent au cours du premier mois de grossesse, il est donc essentiel de commencer à prendre de l’acide folique avant de planifier une grossesse. Si vous avez eu un enfant atteint d’une ATN, parlez à votre fournisseur de soins de la possibilité de prendre plus de 400 mcg d’acide folique.
Évitez certains médicaments : Les médicaments qui contrôlent les convulsions et traitent les migraines et les troubles bipolaires peuvent provoquer des MTN. Renseignez-vous auprès de votre fournisseur sur les médicaments que vous prenez avant de devenir enceinte. Ne prenez pas d’opioïdes si vous pensez être enceinte.
Évitez les saunas et les bains à remous : Pour éviter que la température de votre corps ne devienne trop élevée, n’allez jamais dans un sauna ou un bain à remous si vous pensez être enceinte. Si vous avez de la fièvre pendant la grossesse, demandez à votre fournisseur de prendre de l’acétaminophène (Tylenol®) pour réduire votre température.
Gérez votre santé : Essayez de perdre du poids avant de concevoir, si vous avez un excès de poids, et maintenez un poids santé pendant la grossesse. Si vous souffrez de diabète, discutez avec votre fournisseur de la façon de gérer votre diabète en toute sécurité pendant la grossesse

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les bébés qui ont l’anencéphalie?

L’anencéphalie est une maladie mortelle. La plupart des bébés atteints d’anencéphalie décèdent avant la naissance et la grossesse se termine par une fausse couche. Les bébés nés avec une anencéphalie meurent en quelques heures, jours ou semaines.

Les nourrissons qui survivent à la naissance peuvent sembler répondre au toucher ou au son, mais ces réponses sont involontaires. Les nouveau-nés atteints d’anencéphalie sont inconscients, aveugles et sourds. Vous craignez peut-être que votre bébé soit en détresse ou mal à l’aise, mais les bébés atteints d’anencéphalie ne peuvent pas ressentir la douleur.

Vivre avec

Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet de l’anencéphalie ?

Si vous envisagez de tomber enceinte, demandez à votre fournisseur de soins de santé ce que vous pouvez faire pour réduire le risque d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie. Idéalement, parlez-en à votre prestataire bien avant de tomber enceinte afin de pouvoir élaborer un plan ensemble.

Si vous avez eu un enfant avec une anomalie du tube neural, parlez-en à votre prestataire avant de retomber enceinte. Votre fournisseur peut vous recommander de prendre plus d’acide folique (4 000 mcg au lieu de 400 mcg) pour réduire votre risque d’avoir un autre bébé avec une anomalie du tube neural. Mais prendre trop d’acide folique peut être dangereux, alors assurez-vous de suivre les directives de votre fournisseur.

Il n’est pas toujours possible de prévenir l’anencéphalie et d’autres malformations du tube neural. Mais en planifiant à l’avance et en restant en bonne santé, vous pouvez réduire considérablement votre risque d’avoir un bébé atteint de la maladie. Si vous êtes en âge de procréer, vous devez prendre 400 mcg d’acide folique chaque jour, même si vous ne prévoyez pas de tomber enceinte. Discutez avec votre professionnel de la santé de la façon dont vous pouvez rester en bonne santé, surtout si vous avez déjà eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural.

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