Aperçu
Qu’est-ce que l’amylose ?
L’amylose (am-uh-loy-doh-sis) est un trouble protéique. Dans cette maladie, les protéines changent de forme (mal repliées), puis se lient et forment des fibrilles amyloïdes qui se déposent dans les organes. À mesure que les fibrilles amyloïdes s’accumulent, les tissus et les organes peuvent ne pas fonctionner aussi bien qu’ils le devraient.
Notre corps fabrique plusieurs protéines qui peuvent causer l’amylose. Pour choisir le bon traitement, il est très important de connaître la protéine exacte qui cause la maladie. Les deux types les plus courants sont l’amylose à chaîne légère (AL) et à transthyrétine (ATTR).
Qu’est-ce que l’amylose AL (chaîne légère) ?
Les chaînes légères sont des morceaux d’anticorps fabriqués par les globules blancs, en particulier les plasmocytes, dans la moelle osseuse. Dans l’amylose AL, un groupe de plasmocytes fabrique trop de chaînes légères, qui se replient mal et se lient pour former des fibrilles amyloïdes. Les fibrilles sont ensuite déposées dans les organes. Les organes les plus couramment touchés sont le cœur et les reins. L’amylose à chaînes légères peut également affecter l’estomac, le gros intestin, le foie, les nerfs, la peau et peut provoquer une hypertrophie de la langue. La condition peut causer des problèmes avec une ou plusieurs parties du corps.
Symptômes et causes
Quels sont les signes et symptômes de l’amylose AL ?
L’amylose AL peut affecter de nombreux organes, entraînant les signes et symptômes suivants :
Les symptômes indiquant que les bras sont touchés comprennent :
- Syndrome du canal carpien
- Engourdissement, brûlure et/ou picotements (neuropathie périphérique)
- Ongles faibles
Les symptômes indiquant que les jambes sont touchées comprennent :
- Gonflement des pieds ou des jambes
- Faiblesse des jambes
- Ongles faibles
Les symptômes indiquant que la tête et le cou sont touchés comprennent :
- Étourdissement en position debout
- Couleur violette sur les paupières et/ou autour des yeux
- Langue élargie
Les symptômes indiquant que le cœur et les poumons sont touchés comprennent :
- Essoufflement
- Palpitations (arythmies)
- Douleur de poitrine
- Fatigue
Les symptômes indiquant que l’estomac ou les intestins sont touchés comprennent :
- Petit appétit
- Ballonnements ou gaz excessifs
-
Constipation ou diarrhée
Les symptômes indiquant que les reins et la vessie sont touchés comprennent :
- Bulles excessives dans l’urine
- Moins uriner
- Se lever la nuit pour uriner
Autres signes et symptômes :
- Ecchymoses ou saignements facilement
- Couleur violette des plis cutanés
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on l’amylose AL?
De nombreux tests peuvent être effectués pour diagnostiquer l’amylose. Une biopsie (prélèvement de cellules ou de tissus) du ou des organes affectés est le test le plus utile. Un pathologiste examinera le tissu au microscope et effectuera des tests spéciaux pour identifier la protéine exacte qui cause l’amylose.
Votre médecin vous parlera de la ou des biopsies dont vous avez besoin, qui peuvent inclure :
- Biopsie de la moelle osseuse : Un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé à l’intérieur de l’os. Tous les patients atteints d’amylose AL doivent subir une biopsie de la moelle osseuse.
- Biopsie rénale : Une échographie est utilisée pour aider à guider une aiguille dans le rein. Quelques petits morceaux de tissu sont retirés.
- Biopsie cardiaque : Un petit tube mince et creux (cathéter) est guidé vers le cœur par une veine de votre cou. Quelques petits morceaux du muscle cardiaque sont retirés.
- Biopsie du coussinet adipeux : Un petit morceau de tissu adipeux est retiré de votre abdomen.
En plus d’une biopsie, vous aurez peut-être besoin d’autres tests pour déterminer le bon fonctionnement de vos organes :
- Échantillons de sang pour vérifier les reins, le cœur, le foie et la quantité de chaînes légères dans votre sang.
- Une collecte d’urine de 24 heures (fait à la maison et retourné à votre médecin) pour voir si vos reins sont touchés.
- Électrocardiogramme (ECG) et échocardiogramme (échographie du coeur).
- Une IRM cardiaque ou une scintigraphie nucléaire cardiaque (analyse au pyrophosphate de technétium) peut être effectuée pour voir si votre cœur est affecté.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on l’amylose AL?
Un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) créera un plan de traitement pour vous.
Les traitements pour les patients atteints d’amylose AL comprennent divers médicaments :
Médicaments de chimiothérapie
-
Melphalan (Alkeran® , Evomela®).
-
Cyclophosphamide (Cytoxan®).
-
Bortézomib (Velcade®).
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Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lénalidomide (Revlimid®).
-
Pomalidomide (Pomalyst®).
Médicaments d’immunothérapie
-
Daratumumab (Darzalex®).
Médicaments stéroïdiens
-
Dexaméthasone.
-
Prednisone.
La plupart des patients prennent un ou deux agents chimiothérapeutiques plus des stéroïdes. Les médicaments agissent ensemble pour détruire les plasmocytes qui fabriquent les protéines de la chaîne légère. Votre médecin peut également vous demander si vous pouvez bénéficier d’une greffe de moelle osseuse/cellules souches.
Les médicaments peuvent arrêter ou ralentir la progression de l’amylose AL mais ne peuvent pas éliminer les fibrilles déjà présentes dans le corps. Un anticorps monoclonal CAEL-101, conçu pour éliminer les dépôts amyloïdes dans les organes affectés, est testé dans des essais cliniques.
Votre équipe de traitement comprendra probablement :
Cardiologue: Un médecin spécialisé dans le cœur.
Gastro-entérologue : Médecin spécialisé dans le tractus gastro-intestinal.
Hématologue: Médecin spécialisé dans les problèmes sanguins.
Néphrologue : Un médecin spécialisé dans les reins.
Neurologue: Un médecin spécialisé dans les nerfs.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives (pronostic) pour les personnes atteintes d’amylose AL ?
L’amylose est une maladie à long terme (chronique) qui peut être contrôlée. Un diagnostic et un traitement précoces sont les clés de la gestion de la maladie avant qu’elle ne devienne avancée.
Ressources
Centre d’amylose de la clinique de Cleveland
Cleveland Clinic Center pour les soins de santé génétiques personnalisés
- 216.636.1768
Fondation amyloïde
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOÏDE)
- E-mail: [email protected]
Groupes de soutien à l’amylose
- 1.866.404.7539
- E-mail: [email protected]
Consortium de recherche sur l’amylose
- 1.617.467.5170
- E-mail: [email protected]
Rendez-vous à la clinique de Cleveland : 866.320.4573
Ligne de réponse au cancer de la Cleveland Clinic : 866.223.8100
Glossaire des termes
Fibrille amyloïde : Pile rigide de protéines amyloïdes qui s’accumule dans les organes.
Amylose : Maladie causée par une accumulation de protéines de forme anormale (protéines amyloïdes) dans les organes.
Greffe de cellules souches : Processus au cours duquel les cellules qui fabriquent le sang (cellules souches) sont retirées avant la chimiothérapie et remplacées après le traitement.
Biopsie: Petit morceau de tissu prélevé et examiné au microscope.
Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) : Une analyse qui crée des images détaillées du cœur et montre à quel point il fonctionne.
Chimiothérapie: Médicaments utilisés pour éliminer les cellules anormales. La chimiothérapie peut inclure un ou plusieurs médicaments.
Échocardiogramme : Une échographie du cœur pour montrer à quel point le cœur fonctionne bien.
Électrocardiographie (ECG): Un enregistrement de l’activité électrique du cœur.
Chaîne légère: Partie d’une protéine d’anticorps fabriquée par les plasmocytes de la moelle osseuse.
Protéines : Grosses molécules qui contrôlent la structure et la fonction des tissus et des organes du corps.
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