Agénésie du corps calleux : causes, symptômes et traitement

L’agénésie du corps calleux (ACC) est une anomalie congénitale du cerveau. Le corps calleux, un faisceau de nerfs reliant les côtés gauche et droit du cerveau, est soit manquant, soit partiellement manquant. Les symptômes vont de problèmes mineurs d’intelligence à des retards de développement et à des convulsions. L’ACC est généralement diagnostiqué au cours des deux premières années de la vie.

Aperçu

Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux ?

L’agénésie du corps calleux (ACC) est une anomalie congénitale qui affecte le cerveau. Une personne atteinte d’ACC a un corps calleux manquant ou partiellement manquant. Le corps calleux est un épais faisceau de fibres nerveuses qui relie les hémisphères droit et gauche (moitiés) du cerveau. Il permet aux deux côtés du cerveau de communiquer entre eux.

Comment un corps calleux absent affecte-t-il une personne?

Les effets de l’ACC peuvent être subtils ou graves. Cela dépend de la quantité de corps calleux manquante et s’il y a d’autres problèmes avec le cerveau. Certains éprouvent de légers effets sociaux, émotionnels ou mentaux. D’autres peuvent avoir des déficiences graves ou des convulsions.

L’ACC est-il associé à d’autres troubles ?

Un corps calleux absent peut survenir seul mais est parfois associé à d’autres troubles congénitaux (malformations présentes à la naissance), tels que :

Le syndrome d’Aicardi.
Syndrome d’Andermann (atteinte des nerfs qui contrôlent les muscles).
Malformation de Chiari.
Syndrome de Dandy Walker.
Holoprosencéphalie (incapacité du cerveau à se scinder en deux hémisphères).
Schizencéphalie (fentes dans les hémisphères du cerveau).
Spina bifida.

Quelle est la fréquence de l’agénésie du corps calleux ?

L’ACC est l’anomalie congénitale la plus courante du cerveau. Mais elle reste rare, ne touchant que 0,05 à 0,07 % de la population.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause l’agénésie du corps calleux?

Les scientifiques ne comprennent pas entièrement les causes de l’ACC, mais il a été associé à :

L’héritage génétique.
Syndrome d’alcoolisme foetal.
Infection ou blessure du fœtus entre la 12e et la 24e semaine de grossesse.

Quels sont les symptômes d’un corps calleux manquant?

Les signes et les symptômes de l’ACC varient. Cela dépend de la quantité de corps calleux manquante et de la présence de tout autre trouble associé.

Les signes apparaissent souvent au cours des deux premières années de la vie, mais les cas bénins ne sont parfois pas remarqués pendant de nombreuses années.

Les symptômes peuvent inclure :

Crises d’épilepsie.
Retards de développement (par exemple, tenir la tête, s’asseoir, se tenir debout, marcher).
Problèmes d’alimentation.
Maux de tête.
Déficience auditive ou visuelle.
Hydrocéphalie.
Problèmes de coordination œil-main ou entre les côtés droit et gauche du corps.
Problèmes avec les interactions sociales.
Discours répétitif.
Spasticité.

Certaines personnes atteintes d’ACC peuvent également présenter des signes physiques du trouble :

Nez ou oreilles de forme anormale.
Doigts pliés.
Yeux enfoncés ou écartés.
Manque de tonus musculaire.
Front plus large.
Étiquettes de peau.
Tête exceptionnellement petite ou grande.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on un corps calleux absent ?

Si un fournisseur de soins de santé soupçonne que vous ou votre enfant avez un ACC, vous aurez besoin d’un examen physique. Le fournisseur de soins de santé vous parlera de tout symptôme et retard de développement, puis examinera le corps.

Votre fournisseur commandera des tests d’imagerie pour prendre des photos à l’intérieur de la tête. La tomodensitométrie (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montrera si le corps calleux est manquant ou partiellement développé.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on l’agénésie du corps calleux?

Le traitement d’un corps calleux absent dépend de la façon dont le trouble affecte un individu. Il comprend souvent :

Conseil génétique pour déterminer si la maladie est héréditaire.
Médicaments pour prévenir les convulsions.
Physiothérapie pour minimiser les retards de développement ou les problèmes de mouvement.
Shunt dans le cerveau pour drainer le liquide, dans le cas de l’hydrocéphalie.
Éducation spéciale pour résoudre les problèmes intellectuels.
Orthophonie.

La prévention

Puis-je prévenir l’agénésie du corps calleux?

Il n’est pas tout à fait possible d’empêcher l’ACC. Les femmes enceintes peuvent réduire le risque de malformations congénitales en évitant l’alcool, les infections ou les blessures.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’agénésie du corps calleux ?

Les perspectives d’une personne atteinte d’ACC dépendent de la gravité de la maladie. De nombreux enfants atteints d’ACC mènent une vie normale avec seulement des effets mineurs. D’autres ont besoin de médicaments pour prévenir les crises et d’une thérapie pour améliorer leur fonction. Pour ceux qui ont une déficience intellectuelle, cela ne s’aggrave pas avec le temps.

L’ACC ne cause généralement pas la mort.

Vivre avec

Que puis-je demander d’autre à mon fournisseur de soins de santé?

Étant donné que l’ACC affecte les gens de différentes manières, pensez à demander à votre fournisseur de soins de santé :

Combien de corps calleux manque-t-il ?
Quelqu’un dans notre famille devrait-il subir un test génétique?
Doit-on envisager des médicaments anticonvulsivants ?
Devrions-nous suivre une orthophonie, une physiothérapie ou un autre type de thérapie ?

Une note de la clinique de Cleveland
L’agénésie du corps calleux, une anomalie cérébrale présente à la naissance, peut être légère ou grave. Ce n’est généralement pas mortel et des thérapies spécifiques peuvent aider. Bien que le trouble soit généralement diagnostiqué au cours des deux premières années de la vie, certains cas sont diagnostiqués plus tard. Parlez à votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes troublants.