Un aperçu du syndrome de Melkersson Rosenthal

Le syndrome de Melkersson Rosenthal est une maladie neurologique rare qui provoque des modifications musculaires liées au visage. Le principal symptôme du syndrome de Melkersson Rosenthal est un gonflement permanent du visage et une paralysie. Ceci est principalement notable dans l’une ou les deux lèvres. Une langue fissurée est également présente chez la plupart des personnes atteintes de cette maladie. Il s’agit d’une maladie incroyablement rare, avec seulement 300 cas signalés. De nombreux cas de syndrome de Melkersson Rosenthal ne sont pas signalés en raison de l’absence de paralysie faciale. Cela rend souvent la maladie difficile à détecter et à diagnostiquer complètement, de sorte que la prévalence réelle est inconnue. Le syndrome de Melkersson Rosenthal commence à l’âge adulte et est plus observé chez les femmes que chez les hommes.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Melkersson Rosenthal présentent trois symptômes principaux :

• Gonflement permanent du visage
• Gonflement des lèvres
• Langue fissurée

La paralysie faciale est également souvent associée à cette condition. Cependant, ce symptôme n’est présent que chez environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Melkersson Rosenthal.La paralysie peut affecter un ou les deux côtés du visage et peut être épisodique. Il y a des cas où cette paralysie est permanente après le premier épisode.

Le gonflement excessif des lèvres est un symptôme plus spécifique appelé chéilite granulomateuse, qui peut être présent dans d’autres affections neurologiques.

Une langue fissurée se caractérise par des rainures et des vagues profondes à la surface de la langue, ce qui donne à la langue une apparence ridée. Environ 20 à 40 % des personnes atteintes de cette maladie ont la langue fissurée.

L’enflure du visage affecte généralement toutes les parties du visage et peut diminuer après plusieurs heures ou plusieurs jours. Cependant, les épisodes de gonflement plus tard au cours du diagnostic sont plus graves et deviennent généralement permanents. Lorsqu’une personne subit un épisode de gonflement du visage, ce symptôme peut s’accompagner de fièvre, de maux de tête et de modifications de la vision.

Causes

De nombreux cas connus de syndrome de Melkersson Rosenthal sont présents dans la même famille, ce qui a conduit les chercheurs à croire que cette maladie est de nature génétique.

Il existe également un lien entre le syndrome de Melkersson Rosenthal et la maladie de Crohn (un trouble digestif inflammatoire) et la sarcoïdose (une maladie inflammatoire affectant plusieurs grands systèmes organiques). Chacune de ces conditions est connue pour avoir des symptômes qui imitent ceux du syndrome de Melkersson Rosenthal.

Cette condition est également similaire à l’œdème de Quincke, qui a une forte composante allergène. À la lumière de cela, des recherches plus récentes indiquent que les préférences alimentaires sont un facteur contribuant au développement de cette maladie, car ces symptômes imitent ceux d’une allergie alimentaire.

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Melkersson Rosenthal doit être soigneusement posé après un examen physique, un examen approfondi des médicaments, des antécédents médicaux, des tests de laboratoire et des tests neurologiques. Ce processus d’évaluation devrait inclure un examen plus approfondi des conditions d’exclusion telles que la maladie de Crohn, la paralysie de Bell, l’œdème de Quincke, les allergies alimentaires et les réactions allergiques, et la sarcoïdose. Chacune de ces conditions a souvent des symptômes similaires et le syndrome de Melkersson Rosenthal peut être confondu avec l’une de ces conditions.

Une biopsie de la lèvre, de la peau et/ou de la muqueuse est souvent nécessaire pour poser un diagnostic de syndrome de Melkersson Rosenthal. Il s’agit d’un test tissulaire qui aidera non seulement à identifier toute atteinte neurologique, mais également à déterminer les traitements appropriés.

Traitement

Dans les cas bénins de syndrome de Melkersson Rosenthal, les symptômes disparaissent sans aucun traitement. Les personnes atteintes de ces cas bénins connaissent souvent plusieurs épisodes au cours d’une ou plusieurs années.

La plupart des épisodes durent longtemps et peuvent entraîner des symptômes permanents si aucune mesure n’est prise.

Les traitements courants du syndrome de Melkersson Rosenthal sont :

• Injections de corticoïdes
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Schémas de traitement antibiotique

Tous ces traitements pharmaceutiques sont destinés à réduire l’enflure du visage, ce qui peut potentiellement soulager les symptômes associés tels que les fissures de la langue.

Des médicaments immunosuppresseurs peuvent également être recommandés pour empêcher toute atteinte du système immunitaire d’augmenter davantage l’enflure du visage.

Des thérapies telles que des techniques de massage sont utilisées pour redistribuer les fluides internes provoquant un gonflement.

La stimulation électrique est une autre méthode utilisée pour réduire la douleur résultant de l’enflure. Ces deux options de traitement à court terme sont utilisées pour améliorer la qualité de vie au lieu de techniques de traitement plus invasives.

Une chirurgie complétée par une radiothérapie peut être recommandée dans les cas graves, pour réduire l’enflure et la pression sur le nerf facial. C’est souvent une option populaire pour des conditions si graves que l’enflure interfère principalement avec les fonctions vitales telles que la parole, la respiration et la déglutition.

La chirurgie est un traitement relativement nouveau pour le syndrome de Melkersson Rosenthal et il existe peu de recherches sur son efficacité, que ce soit à long ou à court terme.

Le syndrome de Melkersson Rosenthal peut provoquer des symptômes qui ont un impact sur la qualité de vie et la fonction, dans les cas graves. Certaines personnes sont capables de faire face à des épisodes intermittents sur plusieurs années.

Cependant, si vous faites partie des personnes qui développent des symptômes permanents qui ont un impact sur votre qualité de vie, votre santé mentale et votre capacité à effectuer des tâches quotidiennes telles que la déglutition, la parole et la respiration, vous devriez consulter votre praticien. Un professionnel de la santé pourra vous orienter vers un spécialiste qui pourra déterminer que la chirurgie est la meilleure option pour vous.

Rejoindre un groupe de soutien et rester en bonne santé émotionnelle est une autre façon d’améliorer votre capacité à faire face à une maladie chronique rare.

Malgré le traitement, certains symptômes peuvent ne pas disparaître complètement. Comme toujours, maintenir une attitude positive et rechercher de l’aide pour votre santé mentale et votre réponse émotionnelle à cette maladie est d’une grande importance.