Albinisme oculaire : aperçu et plus

L’albinisme oculaire est une maladie héréditaire associée à certains problèmes liés à la vision. Lorsque vous souffrez d’albinisme oculaire, une partie de la rétine, qui est le tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil, ne se développe pas complètement. Cela se produit en partie parce que l’œil n’a pas assez de pigment, également appelé mélanine. La pigmentation des yeux aide les yeux à développer une vision normale.

L’albinisme oculaire touche environ un homme sur 20 000 à un sur 60 000 et est beaucoup moins fréquent chez les femmes. Bien que les yeux d’une personne atteinte d’albinisme oculaire soient souvent de couleur plus claire, la maladie n’affecte pas la couleur de la peau ou des cheveux. S’il y a une couleur de peau plus claire par rapport aux membres de leur famille, il ne s’agit généralement que d’une différence mineure.

Types d’albinisme oculaire

L’albinisme oculaire est un type d’albinisme, mais ce n’est pas la même chose que l’albinisme oculocutané. Lorsque vous souffrez d’albinisme oculocutané, la maladie affecte vos yeux, vos cheveux et votre peau. Cela se produit en raison d’un manque de mélanine. Bien que l’albinisme oculaire et l’albinisme oculocutané ne soient pas les mêmes, les problèmes oculaires qui leur sont associés sont similaires.

L’albinisme oculaire de type 1 est la forme la plus courante d’albinisme oculaire. Ceci est également appelé albinisme oculaire de Nettleship-Falls. Il existe d’autres types, mais ils sont beaucoup moins fréquents.

Symptômes d’albinisme oculaire

Lorsqu’un bébé atteint d’albinisme oculaire naît, il n’y a généralement pas de signes évidents de la maladie. L’iris peut apparaître de couleur normale et peut devenir plus foncé avec l’âge.

À l’examen, lorsqu’un ophtalmologiste regarde l’œil en éclairant une lumière sur le côté, le médecin remarquera qu’il y a très peu de pigment dans l’œil en général ou qu’il y a des zones spécifiques qui n’ont que peu de pigment.

Il existe plusieurs symptômes liés à la vision qui peuvent éventuellement conduire à un diagnostic d’albinisme oculaire, notamment :

• Des yeux qui ne regardent pas dans la même direction, ce qu’on appelle le strabisme

• Hypoplasie fovéale, décrivant le sous-développement de la fovéa, qui fait partie de la rétine à l’arrière de l’œil

• Vision réduite, rendant difficile la lecture des mots sur un tableau noir, entraînant des problèmes d’apprentissage à l’école et difficulté à faire du sport

• Nystagmus, mouvements incontrôlables des yeux d’avant en arrière, un symptôme qui peut devenir évident lorsqu’un bébé a 3 à 8 semaines mais qui s’améliore souvent à 5-8 ans, bien qu’il puisse durer jusqu’à l’âge adulte

• Problèmes avec les nerfs optiques, qui transportent les informations des yeux vers le cerveau

• Sensibilité à la lumière vive

Les formes moins courantes d’albinisme oculaire peuvent présenter d’autres signes et symptômes, tels qu’une perte auditive.

Causes

L’albinisme oculaire de type 1 est causé par vos gènes. Plus précisément, il fait référence à une mutation, ou un changement, dans le gène GPR143. Il s’agit d’un gène qui joue un rôle dans le contrôle de la pigmentation de vos yeux et de votre peau.

Chez la plupart des gens, le gène de l’albinisme oculaire apparaît sur le chromosome X. Lorsqu’une mère porteuse du gène de l’albinisme oculaire a un fils, il y a 50 % de chances que le fils soit atteint d’albinisme oculaire.

Dans les autres formes moins courantes d’albinisme oculaire, les médecins ne sont pas certains de la cause.

Diagnostic

Les prestataires de soins rassembleront différentes informations pour aider à diagnostiquer l’albinisme oculaire. Ceci comprend:

• Résultats des tests en laboratoire
• Antécédents médicaux
• Un examen physique
• Résultats d’un test appelé potentiel évoqué visuellement, ou PEV

Bien que la VEP donne des informations sur l’acuité visuelle chez les nourrissons, les voies visuelles testées avec un test VEP continueront de croître et de se développer tout au long de l’enfance.

Avec un examen, un ophtalmologiste peut généralement détecter si une mère est porteuse du gène de l’albinisme lié à l’X en recherchant un certain motif de pigment dans la rétine. Ce motif est appelé marbrure. Les femmes porteuses du gène de l’albinisme oculaire ne subissent pas les mêmes effets sur leur vision que les hommes.

Traitement

Il n’y a pas de traitement pour l’albinisme oculaire lui-même. Il peut être difficile de traiter les problèmes visuels dus à l’albinisme oculaire, car une partie de la rétine ne se développe jamais complètement. Cependant, il existe des traitements qui peuvent tenter d’améliorer votre vision.

Des lunettes et des lentilles de contact régulières peuvent améliorer la vision réduite. Même avec des lunettes ou des contacts, votre vision avec albinisme oculaire peut toujours être altérée. Il existe également des lunettes sur lesquelles sont montés de petits télescopes pour aider à la vision de près et de loin pour les enfants plus âgés et les adultes.

Les ophtalmologistes peuvent effectuer une intervention chirurgicale pour le strabisme. Cela peut aider à améliorer la vision et l’apparence des yeux. Pourtant, la chirurgie ne conduit généralement pas à une coordination exacte des yeux.

Pronostic

L’albinisme oculaire n’affecte pas la durée de vie d’une personne. Bien que la perte de vision due à l’albinisme oculaire persiste tout au long de la vie, elle ne s’aggravera pas. L’albinisme oculaire ne vous rendra pas complètement aveugle, bien que certaines personnes atteintes de la maladie soient considérées légalement aveugles. La vision peut s’améliorer légèrement à l’adolescence.

Si vous souffrez d’albinisme oculaire, vous ne pourrez peut-être pas obtenir de permis de conduire en raison de limitations visuelles.

Faire face

Si vous souffrez d’albinisme oculaire ou si vous avez un proche atteint de la maladie, il existe quelques conseils pour mieux le gérer. Ces conseils peuvent améliorer à la fois la qualité de vie et les émotions associées à l’albinisme oculaire :

• Apprenez le plus possible sur l’albinisme oculaire. Vous serez ainsi mieux préparé à gérer tous les défis auxquels vous ou votre enfant pourriez être confronté.
• Demandez à votre ophtalmologiste ou à l’ophtalmologiste de votre enfant des aides pour la basse vision qui peuvent aider à faciliter les tâches visuelles. En plus des lunettes ou des lentilles cornéennes, les aides pour la basse vision comme les loupes aident souvent les gens à lire ou à effectuer d’autres tâches quotidiennes.
• Utilisez des lunettes de soleil et des chapeaux pour protéger les yeux de l’éblouissement du soleil.
• Trouvez quelqu’un à qui parler de vos sentiments contradictoires concernant votre albinisme oculaire. Parfois, une personne atteinte d’albinisme oculaire essaiera de nier avoir la maladie ou d’avoir des problèmes d’estime de soi à cause de la maladie. Demandez l’aide d’autres personnes, comme un professionnel de la santé mentale, si c’est votre cas ou celui de votre proche atteint d’albinisme oculaire.
• Participez à des groupes de soutien qui vous mettront en contact avec d’autres personnes ayant une déficience visuelle. Cela comprend l’Association nationale des parents de malvoyants, le Conseil international des citoyens à basse vision et l’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation. Ces groupes disposent également de nombreuses ressources utiles.

Sommaire

L’albinisme oculaire est une maladie génétique qui provoque un manque de pigment dans les yeux. Elle est associée à des problèmes visuels, tels qu’une vision réduite et des yeux croisés. Il existe des traitements pour les problèmes visuels associés mais pas pour l’albinisme oculaire.

L’albinisme oculaire nécessite une certaine gestion des symptômes ou des affections oculaires. Respectez tous les rendez-vous réguliers avec votre ophtalmologiste ou l’ophtalmologiste de votre enfant pour assurer la meilleure vision possible.