Comment l’hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée

Hypercholestérolémie familiale (FH), ou « hypercholestérolémie pure », est une maladie héréditaire qui empêche le corps de se débarrasser efficacement de l’excès de cholestérol LDL (« mauvais »), ce qui augmente le risque de maladie cardiaque.

Cet article passera en revue la façon dont un diagnostic d’HF est généralement posé, ce qui comprend souvent une combinaison de prise d’antécédents familiaux, de tests sanguins et d’un examen physique.

Autocontrôles/Tests à domicile

L’une des mesures les plus importantes à prendre à la maison, que l’on suspecte ou non une HF, est de se renseigner sur les antécédents de santé de votre famille. Ceci est utile pour votre santé globale, mais c’est aussi une étape importante pour déterminer si vous êtes à risque d’HF.

La FH est une maladie héréditaire, ce qui signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter d’un gène défectueux d’au moins un parent.

La FH est également une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’avoir un seul gène de la maladie provoquera la FH, même si l’autre gène est sain. C’est appelé hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH).

Si deux gènes défectueux sont hérités, un de chaque parent, la condition est appelée hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH). Ce type est beaucoup plus rare et présente des symptômes plus graves.

Si une personne a FH, l’un de ses parents biologiques l’a toujours aussi. Dans certains cas, le parent atteint d’HF sait qu’il l’a, mais les symptômes d’HF ne sont pas toujours évidents et les antécédents familiaux d’HF peuvent ne pas être confirmés. Seulement 10 à 20 % des personnes atteintes d’HF sont conscientes de l’avoir.

S’il existe des antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce ou de crise cardiaque (avant 55 ans chez l’homme et avant 65 ans chez la femme), l’HF peut être impliquée. Une personne ayant ces antécédents familiaux doit être examinée par un professionnel de la santé, en particulier si elle a également un taux de cholestérol LDL élevé ou limite élevé.

Examen physique

En cas de suspicion d’HF, un professionnel de la santé peut procéder à un examen physique pour rechercher des symptômes et vérifier l’état de santé général du patient. Le dépistage de l’HF peut également être effectué par un fournisseur de soins de santé primaires dans le cadre d’examens de routine tels qu’un examen médical annuel.

Un examen physique peut impliquer :

• Interroger sur les antécédents personnels et familiaux de maladie cardiaque et d’HF
• Poser des questions sur les problèmes cardiaques, l’hypercholestérolémie et d’autres symptômes et affections connexes dans vos antécédents personnels ou familiaux
• Effectuer un examen visuel et tactile du corps, pour rechercher des signes tels que des amas graisseux de la peau
• Poser des questions et discuter d’autres symptômes, tels que des douleurs thoraciques ou un essoufflement
• Répondre aux questions que la personne a pour le fournisseur de soins de santé
• Faire des références à d’autres fournisseurs de soins de santé ou à des experts, ou commander des tests si nécessaire

Laboratoires et tests

Tests sanguins

Des tests sanguins sont effectués pour vérifier les niveaux de cholestérol, en particulier les niveaux de LDL.

La FH peut être présente si :

• Le cholestérol total est supérieur à 300 mg/dL (250 mg/dL chez les enfants)
• Le LDL est supérieur à 200 mg/dL (150 mg/dL chez les enfants)

Moins fréquemment que les tests sanguins, d’autres tests peuvent être effectués, notamment les suivants.

Études sur les fibroblastes

Fibroblastes se trouvent dans le tissu conjonctif. Ils sécrètent des protéines de collagène qui aident à maintenir un cadre structurel pour de nombreux tissus et contribuent à la cicatrisation des plaies.

Les fibroblastes peuvent être isolés et peuvent être cultivés en laboratoire, ils sont donc utiles pour la recherche génétique.

Des études peuvent être effectuées sur des fibroblastes (qui sont généralement prélevés sur un petit échantillon de tissu cutané) pour voir comment le corps absorbe le cholestérol LDL.

Test génétique

Le dépistage génétique de la FH consiste à rechercher des modifications génétiques héréditaires dans trois gènes différents (LDLR, APOB et PCSK9) qui ont été identifiés comme étant à l’origine de la FH.

Alors que les tests génétiques réussissent à trouver la mutation causant l’HF chez environ 60 à 80 % des personnes soupçonnées d’avoir l’HF, certaines mutations causant l’HF ne sont toujours pas connues. Il est possible d’avoir FH mais ne pas l’avoir montré dans les tests génétiques. La confirmation d’une mutation n’est pas une exigence pour le diagnostic d’HF.

Les tests génétiques sont généralement effectués par un conseiller en génétique. Ce professionnel discutera des antécédents familiaux et de la probabilité que la personne souffre d’HF. Ils expliqueront comment fonctionne la génétique de la FH. Ils auront également une conversation pour savoir si les tests génétiques sont recommandés et les procédures pour le faire, si nécessaire.

Criblage en cascade

Étant donné que la FH est héréditaire, il est probable que si une personne en est atteinte, d’autres membres de la famille en sont également atteints. Si l’HF est détectée chez un membre de la famille, un dépistage en cascade peut être effectué.

Le dépistage en cascade signifie que lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de FH, les membres de sa famille immédiate sont également testés. Cela peut aider à établir un diagnostic précoce et à commencer le traitement avant que des symptômes ou des complications ne surviennent.

Imagerie

Chez les enfants, des procédures d’imagerie non invasives peuvent être recommandées. Cela peut inclure un test d’épaisseur intima-média carotidienne (CIMT) pour rechercher un épaississement de l’artère carotide.

Une étude de 2014 a montré que l’épaisseur intima-média carotidienne est plus importante chez les enfants atteints d’HF que chez leurs frères et sœurs non affectés à l’âge de 8 ans.

Diagnostics différentiels

La plupart des personnes ayant un taux de cholestérol élevé, même celles ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, n’ont pas d’HF.

La plupart des taux de cholestérol élevé sont causés par des habitudes de vie telles que manger trop d’aliments contenant des graisses saturées et ne pas consommer suffisamment de fruits, de légumes et de grains entiers.

L’HF n’est pas causée par des choix de mode de vie et ne se résout presque jamais uniquement grâce à des habitudes de vie saines. Si l’hypercholestérolémie n’est pas abaissée après des changements de mode de vie, un professionnel de la santé peut dépister l’HF, orienter vers un conseiller en génétique ou orienter vers un spécialiste des lipides.

L’un des facteurs clés à rechercher pour déterminer si l’hypercholestérolémie est causée par l’HF est l’âge d’apparition, à la fois des taux élevés de cholestérol et des complications telles que les maladies cardiaques qu’il peut provoquer.

Les personnes atteintes d’HF ont tendance à ressentir ces facteurs plus tôt dans la vie que la plupart, même dès l’enfance. C’est pourquoi, lorsqu’on examine les antécédents familiaux de problèmes cardiaques et d’hypercholestérolémie, il est important de reconnaître l’âge auquel ils se sont produits.

Tous les antécédents familiaux de taux de cholestérol et de santé cardiaque sont importants en tant qu’indicateurs de prédisposition à certaines affections cardiaques. Mais si les problèmes cardiaques sont survenus tôt, cela pourrait être une indication d’HF, et c’est une raison pour faire contrôler le cholestérol dès le plus jeune âge.

Des taux de cholestérol élevés et des antécédents familiaux de maladie cardiaque à début précoce ou de crise cardiaque peuvent signifier qu’une personne est atteinte d’HF, ou non.

La plupart des personnes ayant un taux de cholestérol élevé n’ont pas d’HF. L’HF affecte environ une personne sur 250, tandis que les facteurs liés au mode de vie sont responsables de la plupart des cas d’hypercholestérolémie.

Néanmoins, si vous présentez des facteurs de risque d’HF, il est important de consulter votre professionnel de la santé pour un dépistage. Si vous avez des antécédents familiaux de problèmes cardiaques précoces ou d’hypercholestérolémie, il vaut la peine de vérifier et de surveiller régulièrement votre taux de cholestérol, même si vous êtes jeune.

Si vous avez un taux de cholestérol élevé, vérifiez auprès des membres de votre famille s’il y a des antécédents de cholestérol ou de maladie cardiaque dans votre famille.

Si vous recevez un avis indiquant que votre taux de cholestérol est élevé, assurez-vous de passer des tests de suivi et des rendez-vous. Si les changements de mode de vie, tels qu’une alimentation améliorée et l’exercice, n’améliorent pas votre taux de cholestérol de manière satisfaisante, il est possible que l’HF soit en jeu et qu’un traitement supplémentaire, tel que des médicaments, soit nécessaire.