Un aperçu du syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique qui affecte environ un nouveau-né sur 65 000 à 88 000 chaque année.En tant queLes traits communs chez les personnes atteintes du syndrome d’Apert incluent les os du crâne fusionnés prématurément, la fusion de certains doigts et orteils, entre autres. Bien que cette maladie entraîne divers degrés de déficience physique et intellectuelle, les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent grandir et mener une vie bien remplie et productive.

Si vous ou quelqu’un que vous connaissez attendez un bébé atteint du syndrome d’Apert ou si vous cherchez simplement à en savoir un peu plus sur cette maladie, il est toujours utile de vous équiper de la connaissance des symptômes, des causes, du diagnostic, du traitement et de l’adaptation.

Symptômes

Les bébés atteints du syndrome d’Apert ont certains os du crâne qui fusionnent prématurément in utero (avant la naissance) provoquant une maladie connue sous le nom de craniosténose. Cette fusion précoce empêche le crâne de grandir comme il se doit et affecte la forme de la tête et du visage. Caractéristiques faciales courantes chez les personnes atteintes du syndrome d’Apert inclure:

• Aspect creux du visage
• Yeux exorbités et/ou écarquillés
• Nez à bec
• Mâchoire supérieure sous-développée
• Dents surpeuplées et autres problèmes dentaires

Parce que la fusion précoce du crâne peut causer des problèmes au cerveau en développement, les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent avoir des troubles cognitifs également. L’éventail des retards de développement et de la déficience intellectuelle varie considérablement – ​​il peut aller de normal à modéré.

D’autres caractéristiques et conditions qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d’Apert comprennent :

• Syndactylie (un minimum de trois doigts sur chaque main et pied qui peuvent être palmés ou fusionnés)
• Polydactylie (moins fréquente, mais il peut y avoir des doigts supplémentaires sur les mains ou les pieds)
• Perte auditive

• Transpiration excessive (hyperhidrose)

• Peau excessivement grasse et acné sévère
• Des plaques de poils manquants dans les sourcils
• Fente palatine
• Infections récurrentes de l’oreille
• Os fusionnés dans le cou (vertèbres cervicales)
• Trous dans la paroi ventriculaire du cœur
• Blocage de l’œsophage
• Anus mal positionné
• Blocage du vagin
• Cryptorchidie (échec des testicules à descendre dans le sac scrotal)
• Hypertrophie des reins due au blocage de l’écoulement de l’urine

Causes

Le syndrome d’Apert est causé par une mutation du gène FGFR2.En tant queSelon les National Institutes of Health des États-Unis, « ce gène produit une protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. Parmi ses multiples fonctions, cette protéine signale aux cellules immatures de devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire. Une mutation dans une partie spécifique du Le gène FGFR2 altère la protéine et provoque une signalisation prolongée, ce qui peut favoriser la fusion prématurée des os du crâne, des mains et des pieds. »

Cependant, les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent transmettre les gènes à leurs enfants. Si cela se produit, la maladie est transmise comme une maladie autosomique dominante.

Diagnostic

Les médecins peuvent suspecter un syndrome d’Apert avant la naissance en raison d’un développement anormal du crâne.En tant queLe diagnostic officiel est fait grâce à des tests génétiques, qui sont effectués par un test sanguin. Cela peut être effectué par amniocentèse pendant que la mère est encore enceinte si le syndrome d’Apert est suspecté.

Il est souvent identifié à l’échographie en raison du développement anormal des os du crâne. L’IRM fœtale, cependant, peut fournir beaucoup plus de détails sur le cerveau que l’échographie. La confirmation du diagnostic se fait par des tests sanguins pour le gène qui le cause.

Traitement

Il n’y a pas de traitement qui « guérira » le syndrome d’Apert puisqu’il s’agit d’une maladie génétique.En tant queCependant, il existe de nombreuses thérapies, chirurgies et autres interventions qui peuvent améliorer la qualité de vie d’une personne atteinte du syndrome d’Apert. Les interventions spécifiques nécessaires dépendront de la personne et de la façon dont elle est affectée.

Les chirurgies courantes pour les enfants atteints du syndrome d’Apert comprennent :

• Remodelage du crâne
• Avancement frontal-orbitaire (pour augmenter l’espace dans les orbites du front et des yeux)
• Avancement mi-facialEn tant queEn tant que
• Bi-cloison faciale pour élargir la mâchoire supérieureEn tant queEn tant que
• Ostéotomie (expansion des mâchoires supérieure et inférieure)
• Rhinoplastie (chirurgie plastique du nez)
• Génioplastie (chirurgie plastique du menton ou des joues)
• Chirurgie des paupières
• Séparation des doigts et/ou des orteilsEn tant queEn tant que
• Chirurgie cardiaque des malformations cardiaques congénitales

Les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent avoir besoin de consulter des médecins spécialisés, en particulier pendant l’enfance, pour gérer des problèmes tels que la fente palatine et les problèmes auditifs. Ils peuvent également bénéficier de services d’intervention précoce tels que l’orthophonie, l’ergothérapie et la physiothérapie s’ils présentent des signes de retard de développement.

Certaines personnes atteintes du syndrome d’Apert ont une déficience intellectuelle ou des retards, mais beaucoup sont capables de rattraper leurs pairs.

Faire face

Avoir un enfant avec des besoins spéciaux peut être accablant pour n’importe quel parent. Si votre bébé reçoit un diagnostic prénatal du syndrome d’Apert, assurez-vous de parler à votre médecin de ce à quoi vous pouvez vous attendre. Le conseil génétique est absolument recommandé car un conseiller en génétique peut non seulement expliquer les causes du syndrome d’Apert, il peut également conseiller sur les chances d’avoir d’autres enfants atteints du syndrome d’Apert. Recueillez des informations auprès de sources crédibles et parlez à d’autres parents si possible. Bien que le diagnostic puisse sembler accablant et effrayant au début, vous apprendrez peut-être qu’il est plus facile à gérer que vous ne l’aviez prévu au départ.

Le syndrome d’Apert est une maladie rare, mais il existe de nombreuses ressources et groupes de soutien disponibles aux États-Unis et dans le monde. Avec Internet et les médias sociaux, il est plus facile que jamais de se connecter à d’autres familles et de trouver du soutien. Rechercher des centres craniofaciauxEn tant queprès de chez vous aussi. Plus vous pourrez trouver de ressources et vous y connecter, plus vous vous sentirez à l’aise.

Un diagnostic de syndrome d’Apert peut être effrayant et difficile pour n’importe qui. Ce n’est pas quelque chose dont la plupart des gens ont entendu parler et peut entraîner des complications médicales importantes. Cependant, de nombreuses ressources sont disponibles pour aider les familles afin que les enfants et les adultes atteints du syndrome d’Apert puissent vivre et s’épanouir dans le monde d’aujourd’hui.