Un aperçu des troubles sanguins

Les troubles sanguins impliquent des problèmes dans votre sang ou votre moelle osseuse, la zone graisseuse à l’intérieur de vos os qui produit de nouveaux globules rouges, globules blancs et plaquettes. Lorsque quelque chose ne va pas avec l’un de ces types de cellules ou avec les facteurs de coagulation dans le plasma (la partie liquide du sang), vous pouvez être diagnostiqué avec un trouble sanguin. Les types les plus courants sont l’anémie, les troubles de la coagulation tels que l’hémophilie et les caillots sanguins.

En général, lorsque les médecins se réfèrent à quelque chose comme un trouble sanguin, ils impliquent que la maladie n’est pas cancéreuse (c.-à-d., leucémie, lymphome, etc.).

Types et causes

Les troubles sanguins peuvent être héréditaires ou acquis. Parfois, vous développez un trouble sanguin en raison d’une infection, d’une exposition toxique, d’un effet secondaire d’un médicament ou d’un manque de certains nutriments dans votre alimentation (comme le fer, la vitamine K ou la vitamine B12).

Les troubles sanguins sont définis par des changements dans l’une des parties de votre sang :

• Les globules blancs, qui aident à combattre les infections : ils comprennent les neutrophiles, les lymphocytes, les monocytes, les éosinophiles et les basophiles.

• Les globules rouges, qui transportent l’oxygène vers les tissus

• Les plaquettes, qui aident à arrêter les saignements

• Le plasma, qui contient divers composants, notamment des facteurs procoagulants (qui aident à arrêter les saignements) et des facteurs anticoagulants (qui empêchent la formation de caillots)

Certains troubles sanguins courants comprennent :

• La neutropénie est une diminution du nombre de neutrophiles, un type de globule blanc. Les neutrophiles sont une partie importante de votre système immunitaire qui combat les infections bactériennes. Il existe de nombreuses causes, notamment la neutropénie auto-immune, le syndrome de Shwachman-Diamond et la neutropénie cyclique.

• L’anémie résulte d’une diminution du nombre de globules rouges ou d’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène. L’anémie peut résulter d’une carence en fer, d’une drépanocytose ou d’une thalassémie.

• La polyglobulie vraie (PV) est une maladie dans laquelle votre moelle osseuse fabrique un nombre excessif de globules rouges. Cette augmentation peut augmenter votre risque de formation de caillots.

• Le purpura thrombocytopénique immunitaire (PTI) est une affection dans laquelle vos plaquettes sont marquées comme «étrangères» et sont donc détruites. Cela peut entraîner une très faible numération plaquettaire et des saignements.

• La thrombocytose fait référence à une augmentation du nombre de plaquettes. Heureusement, la plupart du temps, une numération plaquettaire élevée est causée par autre chose (thrombocytose réactive) et s’améliorera lorsque la condition sous-jacente s’améliorera. Plus préoccupantes, cependant, sont les affections sanguines comme la thrombocytémie essentielle (TE), où votre moelle osseuse fabrique un nombre extrêmement élevé de plaquettes, ce qui augmente le risque de développer un caillot sanguin et parfois des saignements.

• L’hémophilie est une maladie héréditaire qui entraîne une diminution des quantités de facteurs procoagulants (en particulier, 8, 9 et 11). Cela se traduit par un saignement facile. Les personnes atteintes d’hémophilie sont parfois appelées « saignements libres ».

• Les caillots sanguins (thrombose) peuvent se produire n’importe où dans le corps. Dans le cerveau, cela s’appelle un accident vasculaire cérébral; dans le cœur, on parle de crise cardiaque (ou infarctus du myocarde). La thrombose veineuse profonde (TVP) se réfère généralement à des caillots sanguins dans les bras ou les jambes.

Symptômes

Les symptômes des troubles sanguins varient considérablement selon le composant sanguin affecté. Certains troubles sanguins provoquent peu de symptômes, tandis que d’autres en sont responsables davantage.

Par exemple:

• L’anémie (faible nombre de globules rouges) peut provoquer de la fatigue, un essoufflement ou une accélération du rythme cardiaque.

• La thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) peut provoquer une augmentation des ecchymoses ou des saignements de la bouche ou du nez.

• L’hémophilie (mauvaise coagulation) peut également provoquer une augmentation des saignements, mais est connue pour cibler spécifiquement les muscles et les articulations sans blessure importante.

• Les caillots sanguins (coagulation inappropriée) dans les bras ou les jambes peuvent provoquer un gonflement et une douleur.

Diagnostic

Les troubles sanguins sont principalement vus par des hématologues, des médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des problèmes de sang et/ou de moelle osseuse.

Votre médecin vous examinera ainsi que vos symptômes pour déterminer le diagnostic le plus probable. La plupart du temps, des analyses de sang sont nécessaires. Parfois, des troubles sanguins sont détectés sur des travaux de laboratoire effectués pour d’autres raisons, comme un examen physique annuel.

Le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer les troubles sanguins est la formule sanguine complète (FSC).Le CBC examine les trois types de cellules sanguines et détermine si certaines sont augmentées ou diminuées ou si plus d’une cellule sanguine est affectée. Un frottis sanguin peut également être inclus avec le CBC, avec un examen microscopique pour fournir des informations utiles supplémentaires.

Pour les problèmes de saignement ou de coagulation, votre médecin vous prescrira probablement des tests sanguins de coagulation, qui incluent le temps de prothrombine (TP) et le temps de thromboplastine partielle (PTT). Si le PT ou le PTT est prolongé (indiquant que vous êtes plus susceptible de saigner que d’autres personnes), une évaluation plus approfondie est nécessaire. Votre médecin peut prescrire des niveaux de facteurs de coagulation individuels ou évaluer la fonction de vos plaquettes.

Les caillots sanguins sont un peu différents. Pour les diagnostiquer, votre médecin devra imager la zone concernée. Dans les bras ou les jambes, une échographie est utilisée pour évaluer d’éventuels caillots. Dans les poumons ou le cerveau, la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) sont couramment utilisées.

Une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire dans certains cas pour aider à poser un diagnostic. Cela se fait généralement en aspirant la moelle de la hanche.

Traitement

Le traitement est déterminé par votre diagnostic spécifique. Certains troubles sanguins chroniques n’ont pas de traitement spécifique mais peuvent nécessiter un traitement lors d’événements aigus. Par exemple:

• L’anémie causée par une carence en fer sera traitée avec une supplémentation en fer. La bêta-thalassémie majeure, une forme héréditaire d’anémie, est traitée par des transfusions sanguines mensuelles.
• L’hémophilie peut être traitée avec des produits de remplacement du facteur de coagulation qui peuvent être utilisés pour traiter des saignements individuels ou, lorsqu’ils sont administrés régulièrement, pour prévenir les saignements (prophylaxie).
• La polyglobulie de Vaquez est traitée par phlébotomie – en prélevant une pinte de sang chaque semaine jusqu’à ce que le nombre de globules rouges tombe en dessous du niveau dangereux.
• Les caillots sanguins peuvent être traités par un traitement anticoagulant (anticoagulants). Certains cas peuvent nécessiter une thrombolyse dirigée par cathéter pour dissoudre le blocage.
• La thrombocytémie peut être traitée avec de l’aspirine ou peut nécessiter des médicaments tels que l’hydroxyurée, l’interféron alfa ou l’anagrélide (rarement utilisé).
• La thrombocytopénie immunitaire peut être traitée avec des corticostéroïdes tels que la prednisone ou des médicaments qui augmentent le nombre de plaquettes. L’ablation de la rate est un autre traitement effectué en cas de besoin.

Il est important de discuter avec votre médecin du meilleur traitement pour vous et de votre diagnostic.

Apprendre que vous ou un être cher avez peut-être un trouble sanguin peut être alarmant. Parfois, ce stress est accru lorsque vous êtes référé à un centre de cancérologie pour voir un spécialiste. Cela ne signifie pas nécessairement que votre médecin pense que vous avez un cancer. La plupart des hématologues sont également formés en oncologie (diagnostic et traitement du cancer) et travaillent dans des cliniques avec des oncologues. Espérons que le fait de mieux comprendre ce que sont les troubles sanguins atténuera certaines de vos inquiétudes.