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Causes et symptômes des maladies neuromusculaires

by Baptiste Chevalier, M.D.
06/08/2025
0

Les troubles neuromusculaires affectent les nerfs qui contrôlent les muscles volontaires et la communication entre les nerfs et les muscles. Ces troubles médicaux perturbent la façon dont le système nerveux signale aux muscles qu’ils doivent bouger. Par conséquent, les symptômes des troubles neuromusculaires sont généralement la faiblesse musculaire, les contractions musculaires, les crampes, la perte de masse musculaire et la fonte musculaire. Ces symptômes affectent souvent la mobilité et la coordination. Les patients peuvent également ressentir des engourdissements, des picotements ou des difficultés à respirer et à avaler, en fonction des nerfs et des muscles concernés. Ces symptômes peuvent évoluer progressivement ou apparaître soudainement, et varient considérablement en fonction de la maladie.

Chaque maladie neuromusculaire a sa propre cause et ses propres symptômes. Dans cet article, nous décrirons les maladies neuromusculaires courantes, leurs causes, le mécanisme par lequel chaque maladie produit ses symptômes et nous fournirons des informations sur le diagnostic de la maladie.

1. Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuromusculaire progressive qui provoque la dégénérescence des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones sont les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires.

Causes et symptômes des maladies neuromusculaires
Sclérose latérale amyotrophique

Dans la plupart des cas de sclérose latérale amyotrophique, les médecins ne peuvent pas identifier de cause claire. Cependant, environ 5 à 10 % des cas résultent de mutations génétiques héréditaires, telles que des mutations dans le gène SOD1 ou le gène C9orf72. L’exposition à des polluants environnementaux, le stress oxydatif et l’excitotoxicité peuvent également contribuer au développement de cette maladie.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Faiblesse musculaire

La faiblesse musculaire apparaît souvent dans les bras ou les jambes et s’aggrave progressivement. La perte de neurones moteurs entraîne une diminution de la stimulation des fibres musculaires squelettiques, ce qui provoque un rétrécissement des fibres musculaires et une perte de force. La faiblesse musculaire est présente chez presque toutes les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique et commence souvent par un seul membre. Les médecins recommandent de surveiller attentivement les activités qui nécessitent une motricité fine, comme boutonner des vêtements ou saisir des objets.

Secousses musculaires

Les contractions musculaires se manifestent par de petites contractions musculaires involontaires sous la peau. L’hyperexcitabilité des motoneurones provoque des décharges spontanées qui se traduisent par des secousses visibles. Ce symptôme est fréquent dans la sclérose latérale amyotrophique et se manifeste généralement au niveau des bras, des épaules ou de la langue. Les médecins utilisent souvent ce symptôme pour étayer leur diagnostic lors d’un examen physique ou d’une électromyographie.

Difficultés à parler et à avaler

Lorsque la sclérose latérale amyotrophique affecte les motoneurones bulbaires, les muscles responsables de la parole et de la déglutition perdent de leur force. Cette faiblesse musculaire entraîne des troubles de l’élocution et des difficultés à gérer la nourriture ou les liquides. Ces symptômes apparaissent dans environ 30 % des cas de sclérose latérale amyotrophique. Les médecins conseillent la prudence lors des repas, car la difficulté à avaler peut augmenter le risque d’aspiration des aliments.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose sur une combinaison d’évaluations cliniques et de tests spécialisés, car il n’existe pas de test unique et définitif pour cette maladie. Les neurologues commencent généralement par une anamnèse détaillée et un examen physique, suivis de tests tels que l’électromyographie (EMG), l’étude de la conduction nerveuse, l’imagerie par résonance magnétique, des analyses de sang et d’urine, et parfois des biopsies musculaires ou nerveuses afin d’exclure d’autres affections. Des tests génétiques et des ponctions lombaires peuvent également être effectués dans certains cas pour étayer le diagnostic.

2. Myasthénie grave

La myasthénie est une maladie neuromusculaire auto-immune qui perturbe la communication entre les nerfs et les muscles squelettiques au niveau de la jonction neuromusculaire.

La myasthénie chez l'enfant
La myasthénie chez l’enfant

Dans la plupart des cas de myasthénie, le système immunitaire produit des anticorps qui bloquent ou détruisent les récepteurs d’acétylcholine sur les cellules musculaires. Cette perturbation empêche une contraction musculaire correcte.

Symptômes de la myasthénie grave

Faiblesse musculaire qui s’aggrave avec l’activité physique

La faiblesse musculaire se manifeste généralement au niveau des yeux, du visage, de la gorge et des membres. L’attaque immunitaire réduit le nombre de récepteurs d’acétylcholine fonctionnels, ce qui affaiblit la réponse des muscles aux signaux nerveux. L’utilisation répétitive des muscles affectés entraîne une diminution temporaire de la force musculaire (fatigabilité). Ce symptôme est courant et sa gravité varie souvent au cours de la journée.

Paupières tombantes

La chute d’une ou des deux paupières résulte d’une faiblesse du muscle levator palpebrae superioris. Le blocage des récepteurs de l’acétylcholine entraîne une contraction inadéquate de ce muscle. Ce symptôme est un signe précoce et fréquent, apparaissant dans plus de 50 % des cas de myasthénie grave.

Vision double

La faiblesse musculaire des muscles extraoculaires entraîne un mauvais alignement des yeux, ce qui se traduit par une vision double. Ce symptôme apparaît souvent au début de la maladie et peut varier au cours de la journée. Une évaluation minutieuse des mouvements oculaires permet de différencier la myasthénie grave d’autres troubles.

Diagnostic de la myasthénie grave

Le diagnostic de la myasthénie grave s’effectue par une combinaison d’évaluation clinique et de tests spécialisés, car ses symptômes, comme la faiblesse musculaire, peuvent imiter les symptômes d’autres affections.

Évaluation clinique :

  • Examen neurologique : Les médecins évaluent les réflexes, la force musculaire, le tonus musculaire, la coordination, l’équilibre et les fonctions sensorielles.
  • Antécédents des symptômes : Une faiblesse musculaire fluctuante, en particulier au niveau des yeux, du visage et des membres, est un indice clé.

Tests de diagnostic :

  • Analyses sanguines : Les analyses de sang permettent de détecter des anticorps tels que l’AChR (récepteur de l’acétylcholine) et la MuSK (kinase spécifique du muscle). Environ 80 à 85 % des patients atteints de myasthénie grave présentent des anticorps AChR.
  • Test de la poche de glace : Ce test est utilisé pour les paupières tombantes. Le refroidissement du muscle peut améliorer temporairement la faiblesse musculaire, ce qui suggère une myasthénie grave.
  • Test à l’édrophonium (Tensilon) : Un médicament à courte durée d’action est injecté pour voir si la force musculaire s’améliore brièvement. Ce test confirme le diagnostic de myasthénie grave.
  • Électromyographie (EMG) : L’électromyographie (EMG), en particulier l’EMG monofibre – qui est le test le plus sensible pour la myasthénie – mesure l’activité électrique entre les nerfs et les muscles.
  • Stimulation nerveuse répétitive : Ce test montre comment les nerfs transmettent les signaux aux muscles lors de stimulations répétées. La fatigue en réponse à ce test est typique de la myasthénie grave.

Test d’imagerie et autres tests :

  • Tomodensitométrie (CT) et imagerie par résonance magnétique (IRM) : Ces examens sont effectués pour rechercher des anomalies ou des tumeurs du thymus (thymome), qui sont associées à la myasthénie grave.
  • Tests de la fonction pulmonaire : Ces tests permettent d’évaluer si la myasthénie affecte ou non les muscles respiratoires.

Il convient de noter que le diagnostic peut être difficile à établir, car :

  • Les symptômes peuvent fluctuer ou n’affecter que certains muscles.
  • La myasthénie ne se manifeste pas toujours lors d’une visite chez le médecin – par exemple, une paupière tombante peut ne pas être présente à ce moment-là.
  • Certains patients présentent des taux d’anticorps normaux, en particulier dans le cas de la myasthénie oculaire.

3. Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire génétique qui provoque une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Cette maladie touche principalement les hommes et se déclare généralement dans la petite enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne chez l'enfant
La dystrophie musculaire de Duchenne chez l’enfant

La cause : Les mutations du gène DMD entraînent l’absence de dystrophine, une protéine qui stabilise les membranes des cellules musculaires. En l’absence de dystrophine, les fibres musculaires deviennent vulnérables aux dommages causés par la contraction.

Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Développement lent de la capacité de mouvement

Les enfants atteints de ce trouble commencent souvent à marcher plus tard que la moyenne et ont des difficultés à courir ou à monter les escaliers. La dégénérescence des fibres musculaires et la diminution de la force musculaire sont à l’origine de ces retards. Ce symptôme apparaît généralement avant l’âge de cinq ans.

Augmentation de la masse musculaire du mollet (pseudohypertrophie)

Les muscles du mollet apparaissent hypertrophiés en raison du remplacement du tissu musculaire par de la graisse et du tissu conjonctif. Malgré leur apparence, ces muscles ont une force réduite. Ce symptôme est caractéristique de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Faiblesse des muscles de la hanche et de la cuisse (signe de Gower)

Lorsqu’elles se lèvent du sol, les personnes affectées utilisent leurs mains pour pousser sur leurs cuisses afin de se mettre debout. Cette manœuvre compense la faiblesse des muscles de la hanche et de la cuisse. Ce symptôme apparaît généralement au début de l’âge scolaire.

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est généralement diagnostiquée par une combinaison d’évaluation clinique et de tests spécialisés. Les médecins commencent par un examen physique et l’étude des antécédents familiaux, à la recherche de signes tels qu’un retard de la marche, une faiblesse musculaire et le signe de Gower. Un test sanguin mesurant le taux de créatine kinase (CK) est souvent utilisé, car un taux élevé de CK suggère des lésions musculaires. Le diagnostic est confirmé par un test génétique visant à identifier les mutations du gène DMD. Une biopsie musculaire peut révéler une absence d’expression de la dystrophine.

4. Syndrome de Guillain-Barré

Le syndrome de Guillain-Barré est une maladie auto-immune aiguë qui provoque une inflammation et une démyélinisation des nerfs périphériques.

Dans la plupart des cas de syndrome de Guillain-Barré, le système immunitaire attaque la gaine de myéline après une infection déclenchante, telle qu’une maladie respiratoire ou gastro-intestinale. L’infection à Campylobacter jejuni est un précurseur courant.

Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome de Guillain-Barré

Symptômes du syndrome de Guillain-Barré

Faiblesse musculaire d’apparition rapide

La faiblesse musculaire commence dans les jambes et se propage vers le haut. La démyélinisation ralentit la conduction nerveuse, ce qui perturbe l’activation des muscles. Ce symptôme apparaît dans presque tous les cas et évolue sur plusieurs jours à 2-3 semaines.

Sensation de picotement ou d’engourdissement (paresthésie)

Les sensations anormales commencent souvent dans les orteils et les doigts. L’inflammation des nerfs sensoriels perturbe la transmission des signaux. Ce symptôme est fréquent mais moins important que la faiblesse musculaire.

Perte de réflexes

Les lésions des nerfs périphériques altèrent les arcs réflexes, ce qui se traduit par l’absence de réflexes tendineux profonds. Les médecins utilisent souvent ce signe pour étayer le diagnostic.

Diagnostic du syndrome de Guillain-Barré

Les médecins pratiquent une ponction lombaire pour évaluer le taux de protéines du liquide céphalo-rachidien, qui est généralement élevé sans augmentation du nombre de cellules. Les études électrophysiologiques montrent un ralentissement de la conduction nerveuse.

5. Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui provoque la dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, entraînant une fonte et une faiblesse musculaires.

La cause : Les mutations du gène SMN1 réduisent la production de la protéine du motoneurone de survie, qui est essentielle au fonctionnement des motoneurones. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies du gène SMN2.

Symptômes de l’amyotrophie spinale

Syndrome du bébé mou (hypotonie)

Les nourrissons atteints de la forme sévère de ce trouble paraissent mous en raison d’une diminution du tonus musculaire. La perte de neurones moteurs empêche l’activation correcte des muscles. Ce symptôme apparaît peu après la naissance dans les cas les plus graves.

Difficultés à respirer et à avaler

La faiblesse des muscles respiratoires et bulbaires entrave la respiration et la déglutition. La dégénérescence des motoneurones entraîne une diminution de l’innervation de ces muscles. Ces symptômes présentent des risques graves pour la santé et nécessitent une intervention médicale urgente.

Perte progressive de la masse musculaire

La perte continue de neurones moteurs entraîne une atrophie musculaire progressive. Ce symptôme devient plus apparent avec l’âge dans les formes légères de cette maladie.

Amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale

Diagnostic de l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est généralement diagnostiquée par une combinaison d’évaluations cliniques et de tests génétiques. Les médecins évaluent d’abord les symptômes tels que la faiblesse musculaire, l’hypotonie et les retards moteurs, souvent étayés par des examens physiques et les antécédents familiaux. Le test le plus fiable est une analyse génétique qui recherche des délétions ou des mutations dans le gène SMN1, responsable de la plupart des cas d’amyotrophie spinale. Des tests supplémentaires tels que l’électromyographie (EMG), l’étude de la conduction nerveuse ou la biopsie musculaire peuvent être effectués pour exclure d’autres troubles neuromusculaires.

Tags: diagnostic des maladies neuromusculairessymptômes de la maladie neuromusculairetroubles neuromusculaires

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