Un aperçu de la carence en hormone de croissance chez les enfants

Le déficit en hormone de croissance (GHD) se produit lorsque l’hypophyse produit une quantité insuffisante d’hormone de croissance. Bien que plus fréquente chez les enfants nés avec le trouble, connu sous le nom de GHD congénital, un déficit en hormone de croissance peut se développer plus tard dans la vie (GHD acquis). La GHD congénitale provoque des retards de croissance, une petite taille et d’autres signes de ralentissement de la maturation physique. Bien que le GHD n’affecte pas directement les capacités intellectuelles, certains enfants peuvent également connaître des retards d’apprentissage et d’autres retards. Chez l’adulte, les symptômes du GHD acquis vont d’une baisse des niveaux d’énergie à l’ostéoporose et à une altération de la fonction cardiaque. La GHD congénitale est causée par une anomalie génétique, tandis que la GHD acquise résulte le plus souvent d’un traumatisme cérébral ou d’une tumeur de l’hypophyse. Le traitement standard du déficit en hormone de croissance consiste en des injections quotidiennes d’hormone de croissance humaine recombinante (rHGH).

Symptômes

Un enfant né avec une GHD congénitale présentera des symptômes différents de ceux d’un adulte qui développera le trouble plus tard dans sa vie. Pour les enfants, l’un des symptômes révélateurs, une taille plus petite que la moyenne, survient parce que la maladie ralentit la vitesse à laquelle les os des bras et des jambes se développent.

Outre la petite taille, les symptômes du déficit en hormone de croissance chez les enfants comprennent :

• Un front large (en raison d’une fermeture incomplète du crâne)
• Développement ralenti des os du visage, y compris un nez petit ou sous-développé
• Retard de croissance des dents adultes
• Cheveux fins ou clairsemés
• Croissance des ongles insuffisante
• Voix haut perchée
• Excès de graisse abdominale
• Puberté retardée
• Bien que très rare, un micropénis chez les garçons

Les adultes qui développent un GHD peuvent présenter l’un des nombreux symptômes suivants :

• Baisse d’énergie
• Modifications de la composition corporelle – en particulier une augmentation de la graisse abdominale et viscérale et une diminution du tissu corporel maigre
• Force musculaire réduite
• Ostéoporose
• Augmentation du taux de cholestérol sanguin
• Résistance à l’insuline
• Fonction cardiaque altérée
• Dysfonction sexuelle
• Dépression ou anxiété

Causes

Le déficit congénital en hormone de croissance est causé par une mutation génétique qui peut être transmise par les deux ou l’un des parents, selon la mutation spécifique. Trois défauts génétiques sont connus pour être responsables de GHD : le déficit en hormone de croissance IA, le déficit en hormone de croissance IB ou le déficit en hormone de croissance IIB. Le GHD congénital peut également résulter d’anomalies cérébrales qui conduisent à un développement inadéquat de l’hypophyse.

Il existe un certain nombre de causes potentielles de GHD acquis. Parmi eux se trouvent :

• Traumatisme cérébral
• Infections du système nerveux central
• Tumeurs de l’hypophyse
• Tumeurs de l’hypothalamus
• Maladies systémiques telles que la tuberculose ou la sarcoïdose
• Irradiation crânienne

Diagnostic

Il existe des différences importantes dans le processus de diagnostic pour les enfants et les adultes. Pour les enfants, dont la santé globale est évaluée lors d’examens annuels, une suspicion de GHD est facilement établie lorsqu’ils sont clairement en retard par rapport aux autres enfants de leur âge sur la base des courbes de croissance et d’autres mesures du développement normal et/ou présentent d’autres symptômes de carence en hormone de croissance. Les antécédents médicaux et l’examen physique (en particulier la vitesse de croissance ou la vitesse de croissance) sont les principaux facteurs de diagnostic chez les enfants. Chez l’adulte, les antécédents médicaux et l’examen physique sont également importants pour écarter d’autres maladies.

Si un médecin décide qu’un test sanguin est nécessaire, un déficit en hormone de croissance peut être diagnostiqué en évaluant le facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1) et la protéine de liaison au facteur de croissance (IGFBP-3). Mais comme les niveaux d’hormone de croissance fluctuent tout au long de la journée, la GHD ne peut pas être diagnostiquée en mesurant simplement la quantité d’hormone dans un échantillon de sang.

Des médicaments peuvent être utilisés pour stimuler la glande pituitaire à libérer l’hormone de croissance. L’effet que cela a sur les taux sanguins est ensuite évalué. Si le médicament produit une augmentation minime (ou nulle) de l’hormone de croissance, un diagnostic de GHD peut être confirmé, bien que d’autres tests puissent avoir lieu pour écarter d’autres causes potentielles de retard de croissance, comme un trouble de la thyroïde.Un enfant peut également subir des tests d’imagerie pour évaluer les plaques de croissance dans ses os.

Les symptômes causés par un déficit en hormone de croissance chez l’adulte sont moins évidents et peuvent facilement être liés à d’autres troubles. Pour cette raison, le GHD acquis chez un adulte est généralement découvert lors d’une évaluation générale d’une fonction hypophysaire effectuée en raison de symptômes ou de signes de dysfonctionnement thyroïdien, surrénalien ou sexuel.

Traitement

Le déficit en hormone de croissance est principalement traité par des injections quotidiennes d’hormone de croissance humaine recombinante (rHGH).(Le nom générique de la rHGH est somatropine ; les noms de marque incluent Genotropin, Humatrope et autres).

Pour les enfants, le traitement commence une fois le diagnostic posé et se poursuit pendant plusieurs années, ce qui augmente considérablement les chances qu’ils atteignent un taux de croissance et de développement relativement normal.La posologie prescrite est augmentée pendant cette période, atteignant un pic autour de la puberté, après quoi le traitement est généralement interrompu.

Les enfants qui ont des troubles du développement associés au GHD auront généralement besoin d’un traitement ciblé pour les problèmes coexistants, tels que :

• Physiothérapie pour les retards de marche et de force

• Ergothérapie pour l’auto-alimentation, l’habillage, la toilette et l’apprentissage

• Orthophonie pour traiter la faiblesse des structures buccales et faciales pouvant avoir un impact sur la déglutition et la parole

Que le déficit en hormone de croissance soit congénital ou acquis (ou idiopathique), il s’agit d’un trouble relativement facile à diagnostiquer et à traiter. La probabilité que la plupart des enfants nés avec une GHD qui commencent tôt les injections d’hormone de croissance rattrapent leurs pairs physiquement et sur le plan du développement est élevée. Le pronostic n’est pas aussi clair pour les adultes, étant donné que certains qui développent un GHD peuvent ne pas le savoir jusqu’à ce qu’ils développent de graves complications, mais il est toujours réconfortant de savoir qu’ils peuvent être traités aussi facilement que les enfants.