Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot (TOF) est un type de maladie cardiaque congénitale qui affecte environ cinq bébés sur 10 000, ce qui représente environ 10 pour cent de toutes les maladies cardiaques congénitales. Le TOF est toujours un problème important qui nécessite un traitement chirurgical. Cependant, la gravité du TOF peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Qu’est-ce que la tétralogie de Fallot?

Comme décrit à l’origine par le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, le TOF consiste en une combinaison de quatre défauts anatomiques cardiaques distincts. Ceux-ci sont:

• Obstruction de la voie d’éjection du ventricule droit (RVOT)
• Grand défaut septal ventriculaire (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
• Déviation de l’aorte vers le ventricule droit
• Hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)

Les étudiants en médecine font souvent l’erreur d’essayer de comprendre le TOF en mémorisant cette liste de quatre défauts. Bien que cela puisse les aider à répondre aux questions du test, cela ne les aide pas beaucoup à comprendre comment fonctionne réellement le TOF, ou pourquoi les personnes atteintes de TOF ont une telle variabilité dans leurs symptômes.

Fonction cardiaque normale

Pour « obtenir » le TOF, il est utile d’examiner d’abord le fonctionnement normal du cœur. Le sang « utilisé » pauvre en oxygène provenant de tout le corps retourne au cœur par les veines et pénètre dans l’oreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang à travers l’artère pulmonaire jusqu’aux poumons, où il est reconstitué en oxygène. Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans l’oreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe ensuite le sang oxygéné dans l’artère principale (l’aorte) et vers le corps.

Pour empêcher le sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur de se mélanger au sang riche en oxygène du côté gauche du cœur, les ventricules droit et gauche sont séparés l’un de l’autre par une paroi musculaire appelée septum ventriculaire.

Pourquoi la tétralogie de Fallot pose des problèmes

Pour comprendre le TOF, vous n’avez vraiment besoin de comprendre que deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette condition. Premièrement, une grande partie du septum ventriculaire est manquante dans le TOF. (C’est-à-dire qu’une grande communication interventriculaire est présente.) Le résultat de cette communication est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées ; au lieu de cela, ils fonctionnent dans une large mesure comme un seul gros ventricule. Le sang pauvre en oxygène revenant du corps et le sang riche en oxygène revenant des poumons se mélangent dans ce ventricule fonctionnellement unique.

Deuxièmement, parce que dans le TOF, il n’y a vraiment qu’un seul gros ventricule, lorsque ce ventricule se contracte, le RVOT et l’aorte sont essentiellement « en compétition » pour le flux sanguin. Et parce que dans TOF il y a une certaine quantité de sténose (rétrécissement) de l’artère pulmonaire, l’aorte reçoit généralement plus que sa part.

Si vous êtes resté avec l’explication jusqu’à présent, il devrait vous sembler logique que la gravité clinique du TOF soit largement déterminée par le degré de sténose présent dans l’artère pulmonaire. S’il y a un degré élevé d’obstruction de l’artère pulmonaire, alors lorsque le ventricule « unique » se contracte, une grande partie du sang pompé entrera dans l’aorte et relativement peu dans l’artère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang parvient aux poumons et s’oxygène; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse connue sous le nom de cyanose. Ainsi, les cas les plus graves de TOF sont ceux dans lesquels la sténose de l’artère pulmonaire est la plus importante.

Si la sténose de l’artère pulmonaire n’est pas très sévère, une quantité raisonnable de sang est alors pompée vers les poumons et s’oxygéne. Ces individus ont beaucoup moins de cyanose et la présence de TOF peut passer inaperçue à la naissance.

Une caractéristique bien décrite du TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de l’artère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsqu’un bébé atteint de TOF devient agité ou commence à pleurer, ou lorsqu’un enfant plus âgé avec des exercices de TOF. Ces «sorts» de cyanose, souvent appelés «sorts de tet» ou «sorts d’hypercyanose», peuvent devenir assez graves et nécessiter un traitement médical d’urgence. Chaque fois qu’un parent d’un enfant décrit des crises de cyanose à un médecin, la réaction immédiate devrait être de se lancer dans une évaluation cardiaque.

Symptômes de la tétralogie de Fallot

Les symptômes dépendent en grande partie, comme nous l’avons vu, du degré d’obstruction présent dans l’artère pulmonaire. Lorsque l’obstruction de l’artère pulmonaire fixée est sévère, une cyanose profonde est observée chez le nouveau-né (une condition que l’on appelait autrefois un « bébé bleu »). Ces nourrissons ont une détresse immédiate et sévère et nécessitent un traitement urgent.

Les enfants qui ont une obstruction modérée de l’artère pulmonaire sont souvent diagnostiqués plus tard. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et demander des tests, ou les parents peuvent remarquer des épisodes d’hypercyanose lorsque l’enfant devient agité. D’autres symptômes de TOF peuvent inclure des difficultés à s’alimenter, un retard de développement normal et une dyspnée.

Les enfants plus âgés atteints de TOF apprennent souvent à s’accroupir pour réduire leurs symptômes. L’accroupissement augmente la résistance dans les vaisseaux sanguins artériels, ce qui a pour effet de provoquer une résistance au flux sanguin dans l’aorte, dirigeant ainsi une plus grande partie du sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leurs fréquents squats à un médecin.

Les symptômes du TOF – cyanose, mauvaise tolérance à l’exercice, fatigue et dyspnée – ont tendance à s’aggraver avec le temps. Chez la grande majorité des personnes atteintes de FTO, le diagnostic est posé pendant la petite enfance même s’il n’est pas reconnu à la naissance.

Chez les personnes dont le TOF ne comprend qu’une sténose mineure de l’artère pulmonaire, des épisodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout et des années peuvent s’écouler avant qu’un diagnostic ne soit posé. Parfois, le TOF peut ne pas être diagnostiqué avant l’âge adulte. Malgré l’absence de cyanose sévère, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque importante au début de l’âge adulte.

Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot ?

Comme c’est le cas pour la plupart des formes de cardiopathies congénitales, la cause du TOF n’est pas connue. Le TOF survient avec une fréquence plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down et avec certaines autres anomalies génétiques. Cependant, l’apparition de TOF est presque toujours de nature sporadique et n’est pas héritée. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une mauvaise nutrition maternelle ou à la consommation d’alcool et à un âge maternel de 40 ans ou plus. La plupart du temps, cependant, aucun de ces facteurs de risque n’est présent lorsqu’un bébé naît avec un TOF.

Diagnostiquer la tétralogie de Fallot

Une fois qu’un problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être posé à l’aide d’un échocardiogramme ou d’une IRM cardiaque, l’un ou l’autre révélant l’anatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier l’anatomie cardiaque avant une réparation chirurgicale.

Traiter la tétralogie de Fallot

Le traitement du TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à pratiquer une chirurgie correctrice au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. La « chirurgie corrective » dans TOF signifie fermer la communication interventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et soulager l’obstruction de l’artère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin à travers le cœur peut être largement normalisé.

Chez les bébés qui présentent une détresse cardiaque importante à la naissance, une forme de chirurgie palliative peut être nécessaire pour stabiliser le bébé jusqu’à ce qu’il soit assez fort pour une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre l’une des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et l’une des artères pulmonaires, pour rétablir une certaine quantité de circulation sanguine vers les poumons.

Chez les adolescents plus âgés ou les adultes diagnostiqués avec un TOF, une chirurgie correctrice est également recommandée, bien que le risque chirurgical soit un peu plus élevé que chez les jeunes enfants.

Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être réalisée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3 pour cent chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation TOF chez les adultes, cependant, peut être supérieur à 10 %. Heureusement, il est très rare que TOF soit « raté » aujourd’hui à l’âge adulte.

Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot ?

Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes nées avec un TOF meurent dans les quelques années suivant la naissance, et très peu (même celles présentant des formes « plus légères » du défaut) vivent jusqu’à 30 ans.

Après une chirurgie correctrice précoce, la survie à long terme est désormais excellente. La grande majorité des personnes avec un TOF corrigé survivent jusqu’à l’âge adulte. Parce que les techniques chirurgicales modernes n’ont que quelques décennies, nous ne savons toujours pas quelle sera leur survie moyenne ultime. Mais il devient courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF au cours de leurs sixième et même septième décennies de vie.

Pourtant, les problèmes cardiaques sont assez fréquents chez les adultes avec un TOF réparé. La régurgitation de la valve pulmonaire, l’insuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire) sont les problèmes les plus fréquents qui surviennent au fil des ans. Pour cette raison, toute personne ayant subi un TOF corrigé doit être sous les soins d’un cardiologue qui peut l’évaluer régulièrement afin que tout problème cardiaque qui se développe par la suite puisse être traité de manière agressive.

Avec le traitement moderne, la tétralogie de Fallot est passée d’une maladie cardiaque congénitale qui entraînait généralement la mort pendant l’enfance, à un problème largement corrigible qui, avec des soins médicaux de qualité et continus, est compatible avec une vie jusqu’à la fin de l’âge adulte. Aujourd’hui, les parents de bébés nés avec cette maladie ont toutes les raisons de s’attendre à ressentir à peu près les mêmes types de bonheur et de chagrin qu’ils pourraient s’attendre avec n’importe quel autre enfant. Al