Tests génétiques pour le cancer du sein

Si vous avez des parents immédiats qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein (et, potentiellement, d’autres cancers), il vaut la peine de parler à votre professionnel de la santé des tests génétiques pour déterminer si vous portez une mutation génétique qui augmente votre risque de contracter la maladie. Les tests génétiques peuvent également être bénéfiques pour les personnes qui ont déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, quels que soient leurs antécédents familiaux.

Près de 10 % de tous les cancers du sein diagnostiqués aux États-Unis sont liés à des mutations génétiques.En tant queCertaines mutations génétiques sont héréditaires, tandis que d’autres sont somatiques, ce qui signifie qu’elles sont dues à des modifications génétiques au cours de la vie qui ne sont pas réparées.

Mutations génétiques liées au cancer du sein

Les femmes et les hommes qui ont des versions mutées des gènes BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein. Ces gènes sont également associés à un risque accru de cancers du pancréas et de la prostate, ainsi que de cancer de l’ovaire ; le fait d’avoir un parent proche atteint d’un cancer de l’ovaire, en particulier, soulève des inquiétudes quant à un risque accru de cancer du sein.En tant queEn tant que

Au fur et à mesure que la recherche génétique progresse, les scientifiques découvrent d’autres gènes qui indiquent un risque de cancer du sein et d’autres cancers, ainsi que des affections bénignes. D’autres gènes pouvant être associés au cancer du sein comprennent ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 et TP53.En tant queEn tant que

Certains tests se concentrent sur une zone spécifique d’un gène pour rechercher une mutation, tandis que d’autres analysent un gène entier. Les tests de panel, comme on les appelle, examinent un ensemble de gènes pour les mutations. Ces tests peuvent inclure aussi peu que deux gènes ou jusqu’à 25 à 30.

En milieu clinique, les tests sont effectués sur un échantillon de sang ; un conseil génétique est généralement recommandé, car les résultats peuvent changer la vie.

Motivations pour les tests génétiques

Les personnes qui s’inquiètent de leur risque de cancer du sein en raison des diagnostics de leurs proches peuvent vouloir consulter un conseiller en génétique pour discuter de leurs antécédents familiaux, ainsi que d’autres facteurs, afin de déterminer si un test génétique serait utile.

Les groupes à haut risque comprennent les personnes :

• Ascendance juive ashkénaze (Europe orientale et centrale)
• Un ou plusieurs parents BRCA-positifs, féminins ou masculins
• Cancer du sein chez deux parents proches ou plus (famille immédiate)
• Membres de la famille diagnostiqués avec un cancer du sein avant l’âge de 50 ans
• Un membre de la famille immédiate atteint d’un cancer des deux seins
• Plusieurs cas familiaux de cancer de l’ovaire

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, un échantillon de sang peut être testé afin que votre professionnel de la santé puisse concevoir le traitement le plus efficace, le plus opportun et le plus approprié pour tuer votre cancer et prévenir une récidive.

Par exemple, la mutation BRCA1 signifie que vous êtes plus susceptible de développer un cancer du sein triple négatif, un type qui ne répond pas à l’hormonothérapie ou à certains types de médicaments anticancéreux. Cependant, il est plus probable que certains types de cancer de bien répondre à la chimiothérapie. Toutes les jeunes femmes et toutes les femmes nouvellement diagnostiquées avec un cancer du sein triple négatif devraient subir un test génétique, car cela pourrait influencer leur traitement.

Prendre la décision

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, il est conseillé de passer un test, si votre professionnel de la santé vous le recommande, pour les raisons ci-dessus.

Mais si vous n’avez pas de cancer du sein, cette décision peut être un peu plus difficile à prendre. Bien que le fait de savoir si vous avez les gènes BRCA puisse être stimulant pour certaines femmes, cela peut déclencher de l’anxiété et de la peur chez d’autres. C’est-à-dire que si votre test est positif, vous pouvez vous inquiéter d’un futur diagnostic de cancer du sein (qui peut ou non venir).

Vous pouvez envisager de ne pas vous faire dépister si vous pensez qu’un test positif sera trop difficile pour vous émotionnellement.

Coût

Le séquençage complet des deux gènes BRCA, qui vérifie toute mutation qui pourrait survenir parmi eux, coûte environ 2 400 $. Le test des trois mutations BRCA les plus courantes coûte environ 650 $.

Medicaid ne couvre pas le coût du test. Si vous êtes assuré, la couverture dépendra de votre fournisseur et de votre régime.

Si les finances sont un problème, vous pourriez envisager des tests à domicile. Ces options coûtent entre 295 $ et 1 200 $; vous pourrez peut-être utiliser des dollars de compte de dépenses flexibles (FSA), si vous en avez. Certains assureurs peuvent couvrir un test génétique clinique si un kit à domicile donne un résultat positif.

Résultats

Si vous décidez de procéder à un test génétique, votre fournisseur de soins de santé peut le commander pour vous. Vous donnerez un échantillon de sang ou de tissu qui sera envoyé à un laboratoire spécial pour analyse. Les résultats seront rendus dans quatre ou cinq semaines, et vous rencontrerez probablement un conseiller en génétique pour examiner et discuter de ce que le test a trouvé.

Vous recevrez également un résumé écrit de vos résultats de test. Assurez-vous de bien comprendre vos résultats et les options de prévention ou de traitement.

Si votre test est positif pour un gène BRCA1, BRCA2 ou PALB2 anormal et que vous n’avez jamais eu de cancer du sein, cela signifie que vous courez un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de le développer au cours de votre vie.

Le risque moyen à vie de cancer du sein chez les femmes est d’environ 12%.

• Pour les femmes qui ont une mutation BRCA1 ou BRCA2, le risque se situe entre environ 69 % et 72 %. Le risque à vie de cancer de l’ovaire est de 17 % à 44 %, contre un peu moins de 2 % pour la population générale.

• Les femmes ayant un gène PALB2 anormal ont un risque à vie de 33 % à 58 % de développer un cancer du sein.

De plus, avoir un résultat anormal au test génétique BRCA1, BRCA2 ou PALB2 signifie qu’il y a 50 % de chances que vous puissiez transmettre cette mutation à vos enfants.

Il est également important de savoir qu’un test négatif ne signifie pas que vous ne développerez pas un cancer du sein ; il est possible que vous ayez une autre mutation apparentée qui n’est pas encore connue ou testée. De plus, d’autres facteurs non liés aux gènes peuvent affecter votre risque, tels que l’âge et le statut ménopausique.

Dire à vos proches

Recevoir un résultat de test positif aura très probablement un impact émotionnel, non seulement sur vous, mais sur les autres membres de votre famille (si vous choisissez de leur dire). Ils peuvent s’inquiéter pour votre santé, mais aussi pour la leur, s’ils sont parents par le sang.

Vous voudrez peut-être exhorter les membres de votre famille à se faire dépister et à investir dans des stratégies de prévention du cancer du sein, mais rappelez-vous que chaque personne traitera cette information différemment et prendra la décision qui lui convient.

Prochaines étapes

Ce que vous ferez de vos résultats dépendra du fait que vous ayez déjà reçu ou non un diagnostic de cancer, des recommandations de votre professionnel de la santé (en fonction de votre état de santé général, de votre âge et de vos antécédents) et de vos souhaits personnels.

Surveillance et prévention

Vous n’aurez peut-être pas besoin d’autre suivi que de rester vigilant et de vous assurer de passer des mammographies régulières et d’effectuer des auto-examens des seins pour augmenter les chances de détection précoce.

Des résultats positifs peuvent vous motiver à vous consacrer davantage à la modification des facteurs de risque modifiables du cancer du sein, tels que :

• Consommation d’alcool
• Fumeur
• Mode de vie sédentaire
• Régime

Mesures prophylactiques

D’un autre côté, vous pouvez considérer un test positif pour BRCA1 ou BRCA2 comme un appel à l’action majeur (il en va de même pour votre fournisseur de soins de santé). Savoir que vous avez même un risque élevé de cancer du sein peut être suffisant pour commencer à utiliser des thérapies hormonales ou demander une mastectomie prophylactique pour retirer vos seins avant que la maladie n’ait l’occasion de frapper.

Médicaments hormonaux

Il a été démontré que quatre médicaments hormonaux différents réduisent le risque de cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes à haut risque. Deux sont des modulateurs sélectifs des récepteurs des œstrogènes (SERM) et deux sont des inhibiteurs de l’aromatase. Ils sont:

• Nolvadex (tamoxifène)

• Evista (raloxifène)
• Aromasine (exémestane)
• Arimidex (anastrozole)

Ces médicaments ont tous des effets secondaires et des risques qui leur sont associés, alors demandez à votre professionnel de la santé lequel vous convient le mieux et évaluez soigneusement les risques par rapport aux avantages.

Il est important de noter que ces médicaments ne réduisent pas votre risque de développer un cancer du sein négatif pour les récepteurs hormonaux.

Opération

Certaines femmes dont le test est positif choisissent de subir une double mastectomie préventive pour réduire leur risque de développer un cancer du sein. L’ablation chirurgicale des deux seins semble extrême pour certains, mais pour d’autres, elle représente la tranquillité d’esprit.

L’ablation chirurgicale du sein diminue le risque de cancer du sein d’environ 90 %. L’ablation préventive de vos ovaires et trompes de Fallope (ovariectomie) peut réduire davantage votre risque de cancer du sein tant que vous n’êtes pas ménopausée.

La chirurgie comporte ses propres risques et coûts, ce n’est donc pas une décision à prendre à la légère. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de toutes vos options et discutez de votre choix avec vos proches.

Cela dit, alors que d’autres personnes peuvent avoir des opinions bien arrêtées sur ce que vous devriez faire, c’est votre corps et votre santé. C’est vous qui devez être à l’aise avec le choix que vous faites.

Si vous avez déjà été diagnostiqué

Les résultats de vos tests peuvent influencer votre plan de traitement si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein. En connaissant les mutations qui ouvrent la voie à la croissance des cellules cancéreuses, votre oncologue peut affiner les options les mieux adaptées à votre profil génétique.

Par exemple, votre fournisseur de soins de santé peut suggérer des médicaments tels que les inhibiteurs de PARP, qui se sont avérés « arrêter la croissance des cellules cancéreuses présentant une mutation BRCA1 ou BRCA2 », selon le National Cancer Institute.

Discrimination génétique

Vous pourriez, en théorie, être victime de discrimination sur la base des résultats de vos tests génétiques lorsque vous postulez pour une assurance-vie ou un emploi, mais jusqu’à présent, cela n’a pas été un problème majeur.

Le Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) a été promulgué en 2008, protégeant la plupart des Américains contre la discrimination fondée sur leurs informations génétiques en matière d’assurance-maladie et d’emploi.