Symptômes et causes de l’hypophosphatasie

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie héréditaire affectant le développement des os et des dents. Cela se produit lorsque le processus de minéralisation est perturbé, entraînant les signes et symptômes de l’HPP, y compris un retard de croissance ; os mous et faibles; et la perte prématurée des dents.

Cet article expliquera ce qu’est l’HPP, ses symptômes, ses complications, quand consulter un médecin et les causes de l’HPP.

Types de HPP

La minéralisation dépose généralement du calcium et du phosphore pour aider au développement des os et des dents. Il est vital pour le développement d’os solides et de dents rigides. Avec l’HPP, le processus de minéralisation est perturbé.

Les signes et symptômes de l’HPP peuvent apparaître n’importe où, de la naissance à l’âge adulte. Il existe six types de HPP, qui portent le nom de leur apparition :

• HPP prénatale bénigne : Ce type de HPP est rare et caractérisé par un raccourcissement et une courbure des membres qui se résorbent lentement et spontanément. Ces symptômes peuvent réapparaître plus tard au milieu de l’enfance et à l’âge adulte.

• HPP périnatale mortelle : ce type de HPP est généralement diagnostiqué à la naissance ou par échographie avant la naissance. Il présente des anomalies squelettiques de la paroi thoracique et des os longs. Les rayons X montrent généralement des signes d’hypominéralisation (une diminution de la teneur en minéraux). Ce type de HPP peut être mortel, avec un nombre élevé de mortinaissances ou de décès peu de temps après la naissance.

• HPP infantile : Ce type de HPP est diagnostiqué à l’âge de 6 mois. Ses principaux symptômes sont le rachitisme et les fractures (os cassés). Le rachitisme est une maladie qui affecte le développement osseux de l’enfant et provoque des douleurs osseuses; faible croissance; os mous et faibles; et parfois, des déformations osseuses. Les fractures HPP sont généralement détectées par les rayons X.

• HPP chez l’enfant : Les signes et les symptômes de l’HPP chez l’enfant apparaissent après l’âge de 6 mois. Il est généralement diagnostiqué après qu’un enfant ne développe pas ses habiletés motrices et n’atteigne pas les étapes de développement. Le symptôme le plus courant de l’HPP chez l’enfant est la perte précoce des dents de lait avant l’âge de 5 ans.

• HPP adulte : ce type est présent tôt dans la vie, mais les symptômes ne sont pas notables avant l’âge adulte. Les symptômes comprennent des troubles musculo-squelettiques non spécifiés (troubles affectant les muscles et les os), une guérison lente et des fractures fréquentes du fémur (os de la cuisse) et des os métatarsiens (os longs des pieds). Il provoque également un ramollissement des os, une perte de dents et des douleurs articulaires et musculaires chroniques.

• Odontohypophosphatasie : Ce type d’HPP n’affecte que les dents. Les symptômes comprennent un développement dentaire anormal et une perte prématurée des dents permanentes.

Symptômes fréquents

Les symptômes les plus courants de l’HPP, en particulier chez les enfants et les nourrissons, sont un retard de croissance; os faibles et mous; et la perte prématurée des dents.

Retard de croissance

Le retard de croissance est l’un des premiers signes chez les nourrissons atteints d’HPP. Les signes d’un retard de croissance sont une mauvaise alimentation, un gain de poids insuffisant, de l’irritabilité et des pleurs excessifs.

Os faibles et mous

Une caractéristique principale de l’HPP est l’altération de la capacité du corps à déposer du calcium et du phosphore dans les os et les dents en développement. Ces minéraux sont responsables de la solidité des os et des dents pour résister aux effets de l’utilisation quotidienne.

Chez les nourrissons, des déformations du crâne peuvent survenir et conduire à une craniosténose, une anomalie congénitale dans laquelle les os du crâne d’un bébé se rejoignent trop tôt. L’HPP peut également rendre les os mous et faibles, entraînant des fractures.

Perte prématurée des dents

Chez les enfants, la perte précoce des dents commence entre 1 et 2 ans. Les dents tombent généralement d’elles-mêmes.

En plus de la perte prématurée des dents, les enfants atteints d’HPP présentent une diminution de la hauteur de l’os alvéolaire (l’épaisse crête osseuse qui contient les alvéoles dentaires) et diverses malocclusions, telles que la supraclusion, la sous-occlusion, l’occlusion croisée, la surpopulation, l’espacement et la béance .

Chez les adultes, l’HPP peut entraîner une maladie parodontale, c’est-à-dire la perte du support osseux qui maintient les dents à la mâchoire. Le risque accru de maladie parodontale est dû à des attaches dentaires-os anormales.

Symptômes rares

Les symptômes moins fréquents de l’HPP sont les troubles respiratoires, la faiblesse musculaire, les douleurs musculo-squelettiques, les troubles de la motricité et les convulsions.

Problèmes de respiration

L’HPP périnatale et infantile peut provoquer une insuffisance respiratoire lorsqu’il n’y a pas suffisamment d’oxygène absorbé par les poumons pour répondre aux besoins du corps. L’insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès chez les nourrissons atteints d’HPP.

Parfois, l’HPP adulte est liée à une insuffisance respiratoire sévère (incapacité des poumons à échanger suffisamment d’oxygène et de dioxyde de carbone). Ceci est généralement lié à des malformations thoraciques et à des complications respiratoires, telles qu’une insuffisance respiratoire aiguë, un œdème pulmonaire (liquide dans les poumons) et une pneumonie (infection pulmonaire).

Les personnes atteintes d’HPP, quel que soit leur âge, souffrant d’insuffisance respiratoire auront besoin d’une intubation, d’une ventilation mécanique et/ou d’une assistance en oxygène.

Symptômes musculaires et articulaires

L’HPP est liée à des symptômes musculaires et rhumatologiques liés à la mobilité (liés à une inflammation articulaire) dus à une minéralisation osseuse défectueuse et à une altération de la régulation du calcium et du phosphate.

Ceci est particulièrement fréquent chez les adultes HPP et comprend des douleurs musculaires et articulaires, une faiblesse musculaire, des fractures de stress récurrentes, une ostéomalacie (forme adulte de rachitisme) et des dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté (CPPD) dans le cartilage.

Déficience motrice

Les habiletés motrices sont des actions qui impliquent des mouvements musculaires dans le corps. Ils comprennent la motricité globale, comme ramper, courir et sauter, et la motricité fine, comme saisir des objets.

La déficience des habiletés motrices et le développement moteur retardé sont plus fréquents dans les types d’HPP périnatale, infantile et infantile. L’HPP périnatale est parfois liée à une déficience motrice totale.

Saisies

Les crises sont des perturbations électriques soudaines et incontrôlées du cerveau. Ils peuvent affecter le comportement, le mouvement, les sentiments ou la conscience.

Les convulsions sont le symptôme neurologique (lié aux nerfs et au cerveau) le plus courant de l’HPP. Les crises qui commencent peu après la naissance sont soit liées à une HPP périnatale ou infantile mortelle. Les autres types d’HPP ne provoquent généralement pas de convulsions.

Complications/Indications de sous-groupes

Certains enfants peuvent avoir des complications graves de l’HPP dès le début. Un retard de croissance est parfois considéré comme une complication de l’HPP dans la petite enfance.

Les complications supplémentaires de l’HPP dans la petite enfance sont :

• Problèmes respiratoires : Y compris un risque accru d’infections à pneumonie

• Hypercalcémie : taux élevés de calcium dans le sang

• Craniosynostose : peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne
• Néphrocalcinose : Un trouble qui résulte d’un excès de calcium dans les reins

Les complications de la HPP chez l’enfant et l’adulte peuvent inclure :

• Douleur chronique des os, des articulations et des muscles
• Perte prématurée des dents secondaires

Quand consulter un médecin/aller à l’hôpital

Si vous ou votre enfant présentez l’un des signes et symptômes de l’HPP, vous devez consulter un médecin. Vous pouvez aider au processus de diagnostic en informant le médecin de tous les symptômes ressentis. Étant donné que certains types d’HPP sont héréditaires, le médecin doit être informé de tout antécédent familial de la maladie.

Pour les bébés et les jeunes enfants, les parents doivent signaler les symptômes visibles de la maladie, y compris le retard de croissance. Si votre enfant s’alimente mal, ne prend pas de poids et est souvent irritable, contactez immédiatement le pédiatre de votre enfant.

Causes

L’HPP est causée par des mutations du gène ALPL, le gène qui donne au corps des instructions pour fabriquer une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique aux tissus (TNSALP). Des mutations dans ce gène conduisent à des anomalies de cette enzyme, ce qui affecte le processus de minéralisation.

Une pénurie de TNSALP pourrait entraîner l’accumulation d’autres substances et conduire à d’autres caractéristiques de la HPP.

Dans certains cas, les mutations du gène ALPL peuvent arrêter presque complètement l’activité du TNSALP et conduire aux types les plus graves d’HPP. D’autres mutations qui n’éliminent pas le TNSALP provoquent des formes plus légères d’HPP.

Vous êtes à risque d’HPP si l’un ou les deux parents génétiques sont porteurs d’un gène ALPL muté. Si une personne hérite de deux copies du gène muté, elle aura une forme plus grave d’HPP. Dans ce cas, l’HPP apparaît tôt dans la vie et se transmet sur le mode autosomique récessif.

Les types plus légers d’HPP sont causés soit par des modes de transmission autosomiques récessifs ou autosomiques dominants.

Il n’y a pas d’autres causes ou facteurs de risque connus liés au mode de vie de l’hypophosphatasie.

Sommaire

L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare qui affecte le développement des os et des dents. Elle touche les nourrissons, les enfants et les adultes. La maladie peut être grave et mettre la vie en danger, surtout avant et juste après la naissance. Cependant, la plupart des gens souffrent de formes bénignes de la maladie.

Si la HPP est présente dans votre famille et que vous souhaitez comprendre le risque d’hérédité, les tests génétiques peuvent être utiles. Cela peut également être fait pendant la grossesse pour confirmer un diagnostic d’HPP afin que vous puissiez mieux planifier après la naissance de votre bébé. Un test négatif peut apporter une certaine tranquillité d’esprit.

Les tests génétiques peuvent être effectués dans de rares cas où les signes et symptômes d’un problème de santé n’indiquent pas nécessairement une HPP. Il peut également aider à déterminer la gravité et le type de HPP.