Qu’est-ce qu’une tumeur desmoïde?

Les tumeurs desmoïdes, également appelées fibromatose agressive ou fibromatose de type desmoïde, sont un type rare de tumeur conjonctive bénigne. Ils affectent généralement les jeunes adultes dans la vingtaine et la trentaine, mais ils peuvent survenir à tout âge. Ce sont des masses bénignes (non cancéreuses) de fibroblastes et se trouvent le plus souvent dans :

• Abdomen
• Épaules
• Le haut des bras
• Les cuisses

Les fibroblastes constituent le tissu conjonctif qui soutient les os, les ligaments, les tissus et les muscles. Ces cellules aident également à maintenir les organes du corps en place et à cicatriser les plaies.

Cet article discutera des symptômes, des causes possibles, du diagnostic, des traitements et du pronostic des tumeurs desmoïdes.

Symptômes de la tumeur desmoïde

Les symptômes des tumeurs desmoïdes varient et dépendent du stade, de l’emplacement et de l’étendue de l’invasion des tissus voisins. Toutes les personnes atteintes de ces tumeurs ne présentent pas de symptômes visibles.

Bien que chaque cas soit unique, il existe quelques symptômes courants, notamment :

• Douleur : Une tumeur desmoïde aux premiers stades de la croissance peut apparaître sous la forme d’une masse indolore sous la peau. Cependant, le symptôme le plus courant est la douleur. Ceux qui se développent dans l’abdomen peuvent ne pas être perceptibles jusqu’à ce que la tumeur commence à appuyer sur un organe et provoque une gêne.

• Picotements : cette sensation de « picotements » se produit lorsque la tumeur exerce une pression sur les nerfs ou les vaisseaux sanguins.

• Gonflement : le gonflement se produit généralement dans la zone tumorale, comme le bras ou la jambe, et peut s’aggraver la nuit.

• Perte de sommeil : une perte de sommeil peut survenir en raison de l’inconfort, de la douleur, des picotements ou de l’enflure.

• Diminution de la mobilité : la diminution de la mobilité comprend la boiterie ou la difficulté à bouger les bras, les mains, les jambes ou les pieds.

• Problèmes gastro-intestinaux : des ballonnements, de la constipation ou des douleurs abdominales dues à un intestin bloqué peuvent également être des symptômes d’une tumeur desmoïde dans l’abdomen.

Si vous présentez l’un de ces symptômes, veuillez prendre rendez-vous avec votre médecin.

Causes

Bien que la cause exacte de toutes les tumeurs desmoïdes soit inconnue, des études ont montré qu’il existe des mutations génétiques dans les cellules fibroblastiques qui provoquent une croissance anormale.

Ces cellules ont désoxyribonucléique acide (ADN), ou constitution génétique, qui leur donne des instructions. Dans les tumeurs desmoïdes, l’ADN des cellules fibroblastiques fabrique trop d’une protéine appelée bêta-caténine. L’excès de protéines stimule les cellules à s’accumuler en une masse alors qu’elles ne le feraient pas habituellement.

Il existe une corrélation entre les tumeurs desmoïdes et polypose adénomateuse familiale (FAP). Les personnes atteintes de FAP, également appelée syndrome de Gardner, ont un risque plus élevé de développer des tumeurs desmoïdes et un cancer du côlon.

La PAF est difficile à détecter, de sorte que les patients atteints de tumeurs desmoïdes subissent souvent une coloscopie pour exclure la PAF.

Diagnostic

Les masses ou excroissances douloureuses ou indolores mais plus grosses qu’une balle de golf nécessitent une évaluation plus approfondie par un professionnel de la santé. Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer ces types de grumeaux ou de masses comprennent :

• Examen physique : Le médecin examinera la zone entourant la grosseur ou là où il y a un inconfort.

• Tests d’imagerie : le fournisseur de soins de santé peut demander un test d’imagerie tel qu’une radiographie, une tomodensitométrie (TDM), une imagerie par résonance magnétique (IRM), une scintigraphie osseuse ou une tomographie par émission de positons (TEP).

• Biopsie: Une biopsie est un échantillon de tissu de la masse utilisé pour établir un diagnostic définitif. Le médecin peut utiliser un anesthésique local (médicament anesthésiant) ou une anesthésie générale pour minimiser l’inconfort. L’échantillon de tissu est examiné en laboratoire par des pathologistes, des médecins qui examinent les tissus corporels au microscope.

Traitement

Les tumeurs desmoïdes sont bénignes (non cancéreuses) plutôt que malignes (cancéreuses) car elles ne se déplacent pas vers d’autres parties du corps. Certains poussent lentement et ne nécessitent pas de traitement immédiat. Cependant, les tumeurs agressives qui envahissent les tissus voisins peuvent nécessiter un traitement par un oncologue, un médecin spécialisé dans le cancer.

Une fois le diagnostic définitif confirmé, l’équipe de soins élaborera un plan de traitement.

Les traitements initiaux peuvent inclure une surveillance active et des soins de soutien. Cependant, les tumeurs plus agressives peuvent nécessiter une combinaison d’interventions telles que la chirurgie, la radiothérapie, la chimiothérapie ou d’autres médicaments.

Surveillance active

Dans le passé, la chirurgie était considérée d’abord comme le traitement de choix d’une tumeur desmoïde. Cependant, une surveillance active, ou une stratégie « d’attendre et de voir », peut également être appropriée.

L’équipe de soins de santé peut surveiller la tumeur pour voir si elle se développe ou commence à causer plus de symptômes. Ils effectuent souvent des tests d’imagerie ou d’autres tests de diagnostic tous les quelques mois tout en surveillant la tumeur desmoïde. Bien que certaines tumeurs ne se développent jamais et que certaines puissent rétrécir d’elles-mêmes, près de la moitié d’entre elles auront éventuellement besoin d’une intervention chirurgicale.

Soins de soutien

Si le patient présente des symptômes, des soins de soutien (soulagement des symptômes) seront probablement la première étape du traitement. Les thérapies pharmacologiques (médicaments) et non pharmacologiques (non médicamenteuses) peuvent aider à traiter les symptômes d’une tumeur desmoïde.

Si une tumeur desmoïde devient plus agressive, une équipe d’oncologues travaillera en étroite collaboration pour développer un plan de traitement. Le traitement des tumeurs agressives peut inclure un ou une combinaison des éléments suivants :

Opération

Cette option implique une opération réalisée sous anesthésie générale. Le chirurgien enlèvera toute la tumeur, y compris une petite marge de tissu sain qui l’entoure. Si la tumeur se confond avec les tissus, les ligaments, les tendons ou les organes environnants, le chirurgien enlèvera autant de tumeur que possible.

Radiothérapie

La radiothérapie, y compris la thérapie gamma Knife et la thérapie par faisceau de protons, est utilisée pour tuer les cellules tumorales. Les équipes de soins de santé utilisent souvent des rayonnements lorsqu’un patient n’est pas en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale ou lorsque la tumeur se trouve dans une zone à haut risque. La radiothérapie peut également être utilisée en association avec une intervention chirurgicale pour réduire le risque de réapparition de la tumeur.

Chimiothérapie

Bien que les tumeurs desmoïdes ne soient pas des cancers, les oncologues peuvent toujours prescrire des médicaments de chimiothérapie pour tuer les cellules tumorales. Ils envisagent souvent ce traitement si la tumeur se développe rapidement et que la chirurgie n’est pas une option.

Médicaments

Hormonothérapie, anti-inflammatoires et inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK) tels que Sorafénib peuvent être inclus dans le plan de traitement.

Pronostic

Les tumeurs desmoïdes causent rarement la mort. Cependant, les tumeurs agressives peuvent détruire les organes vitaux et les structures qui les entourent. La détection et le traitement précoces sont essentiels pour retarder leur croissance.

Les symptômes, les complications et la qualité de vie dépendent de la localisation de la tumeur, de sa vitesse de croissance et du succès du traitement. Les patients doivent être étroitement surveillés par leur équipe de soins afin de réduire les risques de complications et de gérer les symptômes.

Faire face

Être diagnostiqué avec une tumeur rare peut causer de l’incertitude, de l’inconfort et du stress. Si vous ou un être cher avez reçu un diagnostic de tumeur desmoïde ou si vous attendez des réponses, vous avez probablement plusieurs questions et préoccupations en même temps. Voici quelques stratégies d’adaptation que vous pouvez essayer :

• Recueillez des informations : en savoir autant que possible sur la maladie, les tests de diagnostic et les options de traitement vous aidera à être plus confiant dans les décisions concernant vos soins.

• Identifiez votre système de soutien : les amis et la famille peuvent fournir un excellent système de soutien à la fois émotionnellement et pratiquement. Si quelqu’un vous propose de nettoyer votre maison, de garder vos enfants ou de vous apporter un repas, veuillez envisager d’accepter l’aide.

• Parlez-en : Trouvez quelqu’un en qui vous avez confiance pour être un bon auditeur. Il peut s’agir d’un ami, d’un membre de la famille, d’un conseiller, d’un aumônier ou d’un groupe de soutien.

• Trouvez un groupe de soutien : demandez à votre équipe de soins si elle connaît des groupes de soutien dans la région ou sur Internet. Ceux-ci peuvent être bénéfiques car les membres sont dans la même situation que vous et comprennent les difficultés de la maladie. Ils peuvent également fournir un soutien pratique à partir de l’expérience.

Nous comprenons qu’avoir l’un de ces symptômes peut être effrayant. Si vous êtes concerné, prenez rendez-vous avec votre médecin pour écarter tout soupçon.

Votre médecin voudra d’abord vous examiner et éventuellement vous envoyer pour d’autres tests ou vous référer à un oncologue.

Attendre un rendez-vous peut être stressant. Il peut être utile de préparer le rendez-vous en rassemblant les informations suivantes :

• Liste de médicaments : elle doit inclure les médicaments en vente libre, les vitamines ou les autres suppléments que vous prenez. Incluez les doses et la fréquence à laquelle vous les prenez.

• Signes et symptômes : Préparez une liste des signes et symptômes qui vous préoccupent. Incluez tout ce qui peut sembler sans rapport.

• Antécédents médicaux : Ceci est particulièrement important si vous consultez un nouveau fournisseur de soins de santé.

• Questions : Rédigez une liste de questions et de préoccupations que vous avez pour votre équipe de soins.

Aussi stressante que cette situation puisse paraître, n’oubliez pas que votre équipe de soins élaborera une stratégie de traitement spécialement pour vous. Continuez à communiquer avec votre médecin pour vous assurer qu’il est au courant de tout changement ou de toute préoccupation que vous pourriez avoir. Ils peuvent alors réévaluer la situation et vous pouvez décider ensemble si un nouveau traitement est nécessaire.