Qu’est-ce que le Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare affectant la réparation de l’ADN. Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum sont extrêmement sensibles aux rayons ultraviolets (UV) comme ceux du soleil.

XP peut affecter non seulement la peau, qui est extrêmement sujette aux coups de soleil, mais aussi les yeux et parfois le système nerveux. Cet article discutera des symptômes, des causes, du diagnostic et du traitement du xeroderma pigmentosum.

Symptômes de Xeroderma Pigmentosum

Dès leur plus jeune âge, les personnes atteintes d’XP subissent de graves dommages dus à une exposition au soleil, même mineure. Même en tant que bébés, certaines personnes atteintes d’XP peuvent avoir des cloques et des brûlures après quelques minutes au soleil, une brûlure qui peut prendre une semaine ou plus à guérir.

D’autres personnes atteintes de la maladie peuvent passer du temps au soleil, mais elles ont d’autres problèmes de peau, tels que des taches de rousseur et une peau sèche ressemblant à du parchemin.

Les symptômes cutanés courants survenant chez les personnes atteintes d’XP comprennent :

• La peau se décolore et commence à s’éclaircir.
• Des vaisseaux sanguins brisés apparaissent près de la surface de la peau.
• Des taches très foncées et claires commencent à apparaître sur la peau.
• Dès 4 ou 5 ans, les enfants peuvent commencer à développer un cancer de la peau.

Jusqu’à 80% des patients XP ont également des problèmes oculaires. Ces problèmes peuvent inclure :

• Sensibilité douloureuse au soleil
• Yeux secs
• Yeux rouges et irrités avec irritation chronique de la cornée (la couche externe transparente) : avec le temps, la cornée peut devenir trouble et de nouveaux vaisseaux sanguins se développer. Dans certains cas, cela peut éventuellement entraîner la cécité.

Environ 25 % des patients peuvent également développer des signes neurologiques, probablement dus à une perte de cellules nerveuses dans le cerveau. Ces symptômes peuvent impliquer une perte auditive progressive, une tension musculaire, des réflexes tendineux inférieurs, des convulsions, une déficience intellectuelle, des difficultés à avaler et une paralysie des cordes vocales.

Causes

XP est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre une copie défectueuse du gène pour que l’enfant montre des signes d’XP. Il existe neuf gènes différents associés à XP.

Avec deux parents qui ont tous les deux le même gène défectueux, il y a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant présentant des symptômes d’XP.

Si un seul des parents transmet un gène, alors l’enfant est porteur d’XP. Un porteur ne présente pas de signes de la maladie, mais peut plus tard transmettre le gène à son propre enfant. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 50 % de chances que l’enfant le soit également.

Les gènes dans ce cas sont responsables de la réparation de l’ADN. L’ADN peut être endommagé par la lumière UV et d’autres causes. Une personne avec XP n’a pas de copie de travail d’un gène nécessaire pour réparer les dégâts. Les dommages à l’ADN entraînent alors les signes et symptômes du xeroderma pigmentosum.

Diagnostic

Les gens peuvent soupçonner qu’eux-mêmes ou d’autres ont de l’XP s’ils sont extrêmement sensibles au soleil. Cela se produit généralement chez un nourrisson qui, après une courte période au soleil, peut se boursoufler et brûler, ou l’enfant peut développer de nombreuses taches de rousseur sur la peau exposée.

Un professionnel de la santé peut être concerné si la personne présente également des troubles oculaires ou neurologiques. Mais les symptômes dans chaque cas dépendront des gènes impliqués.

Pour vérifier si vous ou un de vos proches avez XP, votre médecin prélèvera un petit échantillon de peau sur une zone non exposée au soleil. Le médecin effectuera un test en exposant cet échantillon de peau à la lumière UV, puis en recherchant tout changement dans l’ADN après exposition.

Dans les cas où il existe des antécédents familiaux de XP, il est également possible de faire un diagnostic prénatal. Cela peut être fait en effectuant une amniocentèse pour récupérer une petite quantité de liquide autour du sac fœtal d’une personne enceinte. Le liquide amniotique peut ensuite être testé pour voir si la réparation de l’ADN a lieu.

Traitement

Malheureusement, il n’existe actuellement aucun remède contre XP. Centres de traitement autour de la prévention. Cela signifie protéger la peau du soleil et des sources intérieures de rayons UV telles que les ampoules halogènes et fluorescentes.

Il est recommandé de porter des vêtements de protection tissés serrés pour couvrir la peau et d’utiliser un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) d’au moins 50.

En outre, des examens de dépistage réguliers sont essentiels pour les personnes atteintes d’XP. Cela signifie subir régulièrement les éléments suivants :

• Un examen cutané minutieux doit être programmé tous les trois à six mois avec un professionnel de la santé expérimenté, tel qu’un dermatologue
• Dépistage cutané méticuleux avec un membre de la famille qui sait quelles lésions cancéreuses de la peau rechercher et peut les dépister régulièrement
• Examens de la vue fréquents avec un ophtalmologiste qui peut vérifier les signes de lésions oculaires
• Visites dentaires régulières pour vérifier les lésions buccales
• Examens neurologiques périodiques à la discrétion de votre médecin

Pronostic

Sans remède, ceux qui ont de l’XP font face à de nombreux problèmes de santé. Si les lésions cancéreuses ne sont pas détectées à temps, elles peuvent mettre la vie en danger. Pour les personnes atteintes d’XP, le cancer de la peau est une menace constante et de nombreux patients meurent tôt dans la vie.

Mais si XP est détecté tôt et que les mesures préventives pour éviter les rayons UV sont scrupuleusement suivies, selon la variante XP d’une personne, les gens peuvent même survivre au-delà de l’âge mûr.

Faire face

Traiter avec XP consiste à éviter le soleil et d’autres sources d’UV. Cela peut signifier adopter des stratégies comme faire jouer les enfants dehors la nuit plutôt que pendant la journée.

Les problèmes que rencontrent les enfants atteints d’XP en jouant à l’extérieur ont donné lieu à un endroit spécial estival, connu sous le nom de Camp Sundown, conçu pour les enfants sensibles aux UV. C’est un endroit où les enfants XP du monde entier peuvent se réunir. Les jeux de plein air commencent la nuit, tandis que d’autres activités amusantes comme la natation se déroulent à l’intérieur dans des environnements protégés contre les UV.

Les stratégies d’adaptation peuvent également inclure des mesures telles que les suivantes :

• « Éclaircir » l’environnement de la personne en mettant un film UV sur les vitres et en utilisant des ampoules spéciales
• Porter des vêtements de protection, un écran solaire à indice de protection élevé et des chapeaux à larges bords à l’extérieur
• Dépistage fréquent des cancers liés au XP et d’autres problèmes

Résumé

L’XP est une maladie génétique rare dans laquelle les personnes exposées aux rayons UV subissent des dommages à l’ADN que leurs systèmes ne peuvent pas réparer. Cette maladie a tendance à affecter la peau et les yeux et peut également favoriser des symptômes neurologiques. Il est souvent diagnostiqué chez les nourrissons ou les tout-petits.

Les personnes atteintes de XP ont tendance à développer un cancer de la peau à un âge précoce. La prévention et le dépistage sont les principaux outils pour éviter un diagnostic de cancer.

Ceux qui ont XP doivent constamment se méfier de l’exposition aux rayons UV, ce qui peut être difficile. Heureusement, la recherche sur cette condition est en cours. On en sait déjà beaucoup sur XP, y compris l’identité de plusieurs gènes qui jouent un rôle dans son développement. La recherche pourrait bientôt conduire à de nouvelles options de traitement indispensables pour les personnes atteintes d’XP.