Qu’est-ce que le syndrome du clou de girofle ?

Le syndrome du clou de girofle est extrêmement rare congénital maladie, ce qui signifie qu’une personne est née avec la maladie. Il provoque une prolifération de grumeaux de tissus adipeux trouvés sous la peau et des vaisseaux sanguins inhabituellement formés dans tout le corps.

Les personnes atteintes du syndrome de CLOVES peuvent également avoir des problèmes rachidiens ou squelettiques. À ce jour, moins de 200 cas de clous de girofle ont été officiellement signalés dans le monde.

Le syndrome de CLOVES est nommé pour les différents problèmes qu’il provoque :

• Congénital (présent dès la naissance)

• Excroissance lipomateuse (grosseaux de tissus adipeux)

• Malformations vasculaires (anomalies des vaisseaux sanguins)

• Naevus épidermiques (lésions cutanées ou grains de beauté)

• Scoliose ou déformations vertébrales (colonne vertébrale incurvée ou os anormalement formés)

Symptômes du syndrome du clou de girofle

Le syndrome du clou de girofle affecte les tissus du corps, les vaisseaux sanguins, les os et certains organes internes. Ses symptômes sont généralement reconnaissables à la naissance ou peu de temps après.

Certains des symptômes les plus courants comprennent :

• Surcroissance des tissus adipeux : grumeaux mous, également appelés lipomes-cette forme sous la peau se trouve souvent sur l’estomac, le dos et les côtés des patients atteints du syndrome du clou de girofle.

• Anomalies des vaisseaux sanguins : les veines, un type de vaisseau sanguin qui ramène le sang vers le cœur à partir de diverses parties du corps, peuvent être anormalement formées ou plus grosses que la moyenne. Cela peut augmenter le risque de développer un caillot sanguin.

• Problèmes de colonne vertébrale : le syndrome de CLOVES peut provoquer une courbure de la colonne vertébrale (appelée scoliose) ou une moelle épinière attachée, c’est-à-dire lorsque la moelle épinière devient problématiquement attachée au tissu autour de la colonne vertébrale.

• Parties du corps asymétriques : un côté du visage, de la tête, des bras ou des jambes peut être visiblement formé et dimensionné différemment de l’autre côté. Cela inclut les mains et les pieds larges ou larges, ainsi qu’un espacement inhabituel entre les doigts et les orteils.

• Lésions cutanées : des taches de couleur inhabituelle, des taches de naissance ou des grains de beauté (également appelés naevus) se trouvent souvent sur la peau.

• Anomalies rénales : le syndrome du clou de girofle peut causer des problèmes au niveau des reins, comme avoir un rein plus gros que l’autre ou n’avoir qu’un seul rein.

• Problèmes intestinaux et vésicaux : certains patients peuvent présenter des saignements au niveau des intestins (une partie du système digestif) ou de la vessie (responsable de la collecte et de l’élimination de l’urine du corps).

Toutes les personnes atteintes du syndrome de CLOVES ne ressentiront pas tous ces symptômes, mais plutôt une combinaison d’entre eux. De plus, les symptômes du syndrome de CLOVES peuvent varier de légers à sévères.

Causes

Le syndrome de CLOVES est causé par une mutation génétique (un changement) qui se produirait au cours du développement précoce du bébé dans l’utérus. Les gènes sont chargés de déterminer les caractéristiques ou les traits d’une personne.

Dans le syndrome de CLOVES, un changement se produit dans le gène connu sous le nom de PIK3CA. C’est un gène régulateur de croissance, ce qui signifie qu’il joue un rôle important dans l’instruction des cellules du corps à croître ou à se diviser. Lorsqu’il y a une mutation dans le gène PIK3CA, les cellules peuvent se développer de manière incontrôlable, entraînant la prolifération de tumeurs graisseuses et d’autres problèmes.

Même s’il est lié à une mutation génétique, le syndrome de CLOVES est un trouble non héréditaire, ce qui signifie qu’il n’est pas transmis de parent à enfant. Dans le cas de CLOVES, le gène PIK3CA mute de lui-même, sans raison connue. Les experts appellent cela une mutation sporadique.

Diagnostic

Pour diagnostiquer le syndrome de CLOVES, un médecin commencera par rechercher sa combinaison caractéristique de problèmes de peau, de vaisseaux sanguins et de colonne vertébrale. Cela peut être fait par le biais d’un examen physique.

À partir de là, un diagnostic suspecté de syndrome du clou de girofle peut être confirmé par les méthodes suivantes :

• Imagerie : l’imagerie par rayons X ou par résonance magnétique (IRM) donne au médecin une vue de l’intérieur de toute anomalie tissulaire ou osseuse dans la poitrine, l’estomac, le bassin, la colonne vertébrale et les membres.

• Échographie : Les ondes sonores à haute fréquence sont utilisées pour examiner les organes de l’abdomen, tels que les reins. Il peut détecter des changements de taille ou de forme dans les organes, les tissus et les vaisseaux sanguins, et peut montrer s’il y a une masse tumorale présente. L’échographie peut également être utilisée pour vérifier le syndrome du clou de girofle avant la naissance (pendant que le bébé est encore dans l’utérus).

• Test génétique : également appelé test ADN, un test sanguin peut parfois être utilisé pour confirmer une mutation du gène PIK3CA qui cause le syndrome de CLOVES. Ce test n’est cependant pas toujours utilisé, car les experts ont constaté qu’il n’est pas toujours précis. Un test ADN n’est pas nécessaire pour établir un diagnostic de syndrome de clou de girofle.

Il est à noter que les patients atteints du syndrome CLOVES sont parfois diagnostiqués à tort comme ayant le syndrome de Klippel-Trenaunay ou le syndrome de Proteus, car les syndromes ont des symptômes très similaires.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome du clou de girofle, mais une équipe de médecins peut aider à traiter et à gérer les divers symptômes qu’il provoque.

Selon le cas, cette équipe médicale peut comprendre un chirurgien généraliste, un généticien, un radiologue (un médecin spécialisé dans l’imagerie comme les rayons X), un hématologue (un médecin spécialisé dans les troubles sanguins) et un orthopédiste (un médecin spécialisé dans corriger les anomalies osseuses), entre autres.

Les plans de traitement varient selon les personnes, mais ils peuvent généralement inclure :

• Médicaments : un médicament du système immunitaire pris par voie orale appelé sirolimus peut aider à contrôler certaines anomalies des vaisseaux sanguins, telles que les infections, les saignements et l’hypertrophie des vaisseaux sanguins.

• Sclérothérapie et embolisation : ces procédures peu invasives aident à réduire les vaisseaux sanguins agrandis et à bloquer le flux sanguin vers une tumeur graisseuse.

• Chirurgie de réduction et chirurgie générale : La chirurgie est souvent utilisée pour éliminer les proliférations de tissus adipeux, ce qui contribue au fonctionnement du corps et aux anomalies visibles.

• Interventions orthopédiques : les interventions chirurgicales pratiquées sur les os peuvent aider à corriger toute anomalie des membres ou des articulations.

• Neurochirurgie : La chirurgie peut aider à réparer une moelle épinière attachée ou une masse tissulaire qui s’est formée sur ou autour de la colonne vertébrale.

• Thérapies de réadaptation : La physiothérapie et l’ergothérapie sont souvent des options de traitement pour les patients qui ont subi des interventions chirurgicales ou des interventions.

• Dépistage échographique régulier : à partir de 8 ans, les experts recommandent un dépistage rénal pour rechercher la tumeur de Wilms, un cancer infantile qui affecte les reins.

Pronostic

Chaque cas de syndrome de CLOVES est différent, donc les résultats varieront en partie en fonction de l’âge de l’enfant au moment du diagnostic et de la gravité des symptômes.

Une chose que tous les cas de syndrome de CLOVES ont en commun est l’importance d’être diagnostiqué le plus tôt possible. Plus tôt les clous de girofle peuvent être diagnostiqués, évalués et traités, meilleur est le résultat général pour la santé globale et la qualité de vie du patient.

Résumé

Le syndrome de CLOVES est une maladie rare avec laquelle une personne est née. Il provoque des problèmes de prolifération cutanée, de vaisseaux sanguins et de la colonne vertébrale. La cause sous-jacente est une mutation génétique qui n’est pas héréditaire.

Elle est diagnostiquée par l’examen physique et l’imagerie. Le traitement dépend des symptômes de la personne, qui varient d’un cas à l’autre et peuvent inclure des médicaments, une intervention chirurgicale et des thérapies.

Le syndrome de CLOVES est non seulement très rare, mais il est également très nouveau pour les scientifiques et les chercheurs, qui étudient cette maladie et de nouveaux traitements potentiels. Il existe encore de nombreuses inconnues sur le syndrome du clou de girofle et les complications qu’il entraîne.

Les experts sont encouragés par le fait que de nombreux enfants atteints de clous de girofle peuvent vivre une vie saine et normale avec des soins médicaux de routine, en particulier lorsque la maladie est bénigne et diagnostiquée tôt.

L’équipe médicale de votre enfant pourra vous donner plus de détails sur le plan de soins recommandé et les perspectives de santé à long terme. En attendant, sachez que vous n’êtes pas seul. Un soutien est disponible pour les familles confrontées à un diagnostic de syndrome CLOVES par le biais d’organisations telles que CLOVES Syndrome Community et Understanding PROS.

Questions fréquemment posées

Combien d’enfants ont le syndrome du clou de girofle ?

Le syndrome du clou de girofle est très rare. Moins de 200 cas ont été signalés dans le monde. Sur la base de ces données, les chercheurs pensent que les clous de girofle affectent également les hommes et les femmes de tous âges, races et ethnies.

Comment les médecins testent-ils le syndrome du clou de girofle avant la naissance ?

Les médecins peuvent parfois détecter la prolifération des vaisseaux sanguins, les tissus adipeux et les problèmes de colonne vertébrale grâce à une échographie alors que le bébé est encore dans l’utérus. Sinon, le syndrome de CLOVES peut être diagnostiqué à la naissance.

En quoi consiste le traitement du syndrome de CLOVES ?

Le traitement variera en fonction des symptômes spécifiques. Certaines options courantes incluent : des médicaments oraux pour les anomalies des vaisseaux sanguins, une intervention chirurgicale pour éliminer les proliférations de tissus adipeux et un soutien orthopédique pour les problèmes osseux.