Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire qui est un type de polypose adénomateuse familiale (PAF). La PAF implique des excroissances appelées polypes dans le tube digestif, principalement dans le côlon et le rectum. Ces excroissances sont bénignes au départ et finissent par devenir cancéreuses.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner, les excroissances se produisent à l’intérieur et à l’extérieur du côlon. Sans intervention, les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un risque très élevé de développer un cancer du côlon.

Le syndrome de Gardner a été décrit pour la première fois en 1951. Cette maladie rare survient chez environ deux à quatre personnes sur un million dans le monde.

Symptômes du syndrome de Gardner

Vous ne savez peut-être pas que vous souffrez du syndrome de Gardner, car la maladie ne provoque pas toujours de symptômes dès le début. Un dentiste peut être le premier professionnel de la santé à remarquer les signes du syndrome de Gardner, car la maladie peut provoquer des anomalies dentaires telles que des excroissances osseuses.

Les personnes atteintes du syndrome de Gardner peuvent également présenter des anomalies cutanées telles que des kystes, des fibromes (tumeurs bénignes constituées de tissu fibreux ou conjonctif) et des lipomes (tumeurs graisseuses bénignes).

Les polypes commencent généralement à se former à l’intérieur du côlon vers l’âge de 16 ans. À moins qu’ils ne soient retirés, les polypes finissent par devenir cancéreux, entraînant un cancer du côlon à apparition précoce. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également développer d’autres cancers tels que le cancer de l’estomac, le cancer de la thyroïde ou le cancer de la glande surrénale.

Symptômes du cancer du côlon

Les personnes atteintes du syndrome de Gardner développent des centaines de polypes dans leur côlon, parfois des milliers. Celles-ci commencent bénignes mais finissent par devenir cancéreuses, ce qui conduit au cancer du côlon à un jeune âge. Habituellement, cela se voit à la fin de la trentaine d’une personne.

Le cancer du côlon ne provoque pas toujours de symptômes à ses débuts. Cependant, les symptômes possibles peuvent inclure :

• Modifications de la fréquence des selles
• Sang dans les selles
• La diarrhée
• Constipation
• Sentir que l’intestin ne se vide pas
• Gêne ou douleur abdominale
• Perte de poids sans cause

Causes

Le syndrome de Gardner est associé à des mutations du gène APC suppresseur de tumeur. Lorsque des mutations se produisent dans ce gène, une croissance et une division cellulaires rapides peuvent se produire sans contrôle, entraînant la croissance de polypes, de tumeurs et de cancers.

La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie que vous n’avez besoin que d’une seule copie du gène muté pour avoir le trouble. Cela signifie que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un parent atteint de la maladie.

Parfois, le syndrome de Gardner peut survenir en raison d’une nouvelle mutation génétique. Dans de tels cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Diagnostic

Si vous savez que le syndrome de Gardner est présent dans votre famille, vous voudrez peut-être envisager un test génétique pour le gène APC.

Un médecin établira un diagnostic de syndrome de Gardner si une personne a :

• Au moins 100 polypes dans leur côlon, ou moins de polypes et des antécédents familiaux de FAP ou de syndrome de Gardner
• excroissances osseuses
• Kystes des tissus mous, fibromes et tumeurs desmoïdes (un type de tumeur du tissu conjonctif)

Les médecins peuvent détecter ces signes du syndrome de Gardner à l’aide de rayons X ou d’une coloscopie. Un médecin ou un dentiste peut remarquer des excroissances osseuses lors d’une radiographie, par exemple. Cependant, la seule façon de confirmer un diagnostic de syndrome de Gardner est de subir des tests génétiques.

Traitement

Il n’y a pas de remède contre le syndrome de Gardner. Cependant, il est possible de gérer la maladie et de réduire votre risque de développer un cancer du côlon ou d’autres cancers associés.

Il est essentiel d’obtenir des dépistages réguliers pour rechercher des polypes et des tumeurs cancéreuses. Votre médecin peut recommander les options de dépistage suivantes :

• Examen physique annuel, y compris une évaluation de la thyroïde
• Dépistage de certains types de tumeurs plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner, notamment les tumeurs desmoïdes
• Coloscopie ou sigmoïdoscopie annuelle pour rechercher des polypes à l’aide d’un tube flexible avec une caméra insérée dans le tube digestif inférieur

• Oesophagogastroduodénoscopie (EGD) pour examiner la muqueuse du tube digestif à l’aide d’un tube flexible avec une caméra insérée par la bouche dans le tube digestif supérieur

Si une personne sait qu’elle a le syndrome de Gardner tôt dans sa vie, le dépistage peut commencer à l’âge de 10 ans. Le dépistage précoce est utilisé pour rechercher des polypes et déterminer quand il est temps d’enlever le côlon.

Le traitement axé sur la prévention peut impliquer :

• Utilisation d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que le sulindac
• Manger sainement
• Prendre un inhibiteur de la COX-2 pour ralentir la croissance des polypes

Une fois que les médecins détectent plus de 20 à 30 polypes, ils recommandent généralement l’ablation du côlon (colectomie).

Les médecins peuvent également avoir besoin de traiter des tumeurs autres que les polypes du côlon par chimiothérapie ou radiothérapie. La plupart des excroissances cutanées associées au syndrome de Gardner sont bénignes et ne nécessitent pas de traitement, bien que vous souhaitiez peut-être les supprimer pour des raisons esthétiques.

Pronostic

Les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un risque élevé de développer un cancer du côlon et d’autres cancers. Cependant, si une personne est diagnostiquée tôt, elle peut réduire son risque de développer des complications.

La seule façon d’empêcher le développement du cancer du côlon chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner est de retirer le côlon. Certains peuvent choisir d’enlever le gros intestin et la majeure partie du rectum avec une procédure de proctocolectomie. L’ablation du rectum en plus du côlon diminue les risques de récidive.

Résumé

Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire qui entraîne des excroissances à l’intérieur et à l’extérieur du côlon. Bien que ceux-ci commencent comme des polypes bénins, les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un risque très élevé de développer un cancer du côlon à un jeune âge.

Les dépistages annuels du cancer du côlon sont une tactique de traitement. Mais une fois qu’il y a de nombreux polypes, l’ablation du côlon est recommandée.

La détection précoce est importante pour la plupart des cancers, mais particulièrement vitale si vous souffrez du syndrome de Gardner. L’ablation du côlon est le seul moyen de prévenir l’apparition précoce du cancer du côlon chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner. Si vous savez que vous avez des antécédents familiaux de cette maladie, un dépistage régulier est essentiel, en commençant par des coloscopies annuelles vers l’âge de 10 ans.

Questions fréquemment posées

Quand le syndrome de Gardner est-il diagnostiqué ?

Les gens peuvent savoir qu’ils ont le syndrome de Gardner à un jeune âge parce qu’ils ont des antécédents familiaux connus de la maladie. En moyenne, le diagnostic se produit vers l’âge de 25 ans, date à laquelle les polypes commencent à provoquer des symptômes.

Comment savoir si vous avez des polypes ?

Les symptômes des polypes du côlon peuvent inclure :

• Saignement rectal
• Anémie sans cause évidente
• Perte de poids inexpliquée

Dans de rares cas, les personnes peuvent avoir des douleurs abdominales. Cependant, la plupart des personnes atteintes de polypes ne présentent aucun symptôme.

Combien de patients atteints du syndrome de Gardner développent un cancer du côlon ?

Le cancer du côlon est une complication inévitable du syndrome de Gardner. La seule façon de prévenir le développement du cancer est d’enlever le côlon et le rectum. Cependant, cela ne signifie pas qu’une personne ne peut pas développer d’autres types de cancers courants chez les personnes atteintes de FAP et du syndrome de Gardner.