Qu’est-ce que le syndrome de Bloom?

Le syndrome de Bloom, ou syndrome de Bloom, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée principalement par une petite taille, une sensibilité extrême au soleil et un risque accru de cancer. D’autres complications potentielles affectent plusieurs systèmes du corps.

Elle est causée par une mutation héréditaire de ce que l’on appelle le gène BLM, qui est particulièrement répandu chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze (juifs d’Europe du Nord et de l’Est). Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Bloom, les options de traitement sont donc largement axées sur la prévention et la gestion des divers symptômes et complications.

Le syndrome de Bloom doit son nom au dermatologue new-yorkais David Bloom. Il a découvert la maladie en 1954 après avoir observé des patients présentant une éruption cutanée induite par le soleil et une taille plus courte que la moyenne. Ses recherches ont conduit à la création du Bloom Syndrome Registry, qui enregistre les quelques centaines de personnes dans le monde documentées pour avoir la maladie.

Symptômes du syndrome de Bloom

Le syndrome de Bloom s’accompagne de plusieurs symptômes caractéristiques, y compris certains signes physiques qui sont généralement détectés à la naissance ou peu de temps après et d’autres qui peuvent se développer des années plus tard. Les plus courants sont les suivants :

Croissance anormale

L’une des caractéristiques physiques les plus notables du syndrome de Bloom est une croissance anormale et une petite taille. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont tendance à être beaucoup plus petites en taille et en poids, et ne dépassent généralement pas 5 pieds de haut après avoir atteint l’âge adulte. Une monture très fine ou mince avec peu de tissu adipeux sous la peau est courante.

Caractéristiques distinctives

Le syndrome de Bloom est généralement marqué par des traits distinctifs du visage tels qu’un visage long et étroit, une mâchoire inférieure ou un menton plus petits, un nez prononcé et des oreilles proéminentes. Une voix aiguë peut également être présente.

Sensibilité au soleil

Une sensibilité extrême au soleil provoque ce qui a été décrit comme une éruption cutanée rouge et squameuse en forme de papillon sur le nez, les joues ou d’autres parties du corps qui sont fréquemment exposées au soleil, comme les mains, les bras et le cou.

D’autres affections cutanées telles que l’hypopigmentation (plaques de peau plus claires), l’hyperpigmentation (plaques de peau plus foncées) et la chéilite (cloquage des lèvres) peuvent également apparaître.

Problèmes d’alimentation et digestifs

Les parents de nouveau-nés atteints du syndrome de Bloom ont signalé des problèmes d’alimentation et une diminution de l’appétit chez leur bébé, qui peuvent se poursuivre pendant l’enfance. Les experts pensent que le reflux gastro-œsophagien (RGO) – qui est courant chez les patients atteints du syndrome de Bloom – peut contribuer aux problèmes d’alimentation.

Immunodéficience

Les patients atteints du syndrome de Bloom sont généralement immunodéprimés, ce qui signifie que le système immunitaire ne fonctionne pas à pleine capacité. Cela les rend plus susceptibles de contracter des infections répétées.

Les infections des voies respiratoires supérieures, des oreilles et des poumons sont courantes, en particulier pendant la petite enfance et l’enfance. Les experts pensent que cela est dû à une carence en immunoglobulines (protéines responsables de la lutte contre différentes infections).

Risque accru de cancer

Le syndrome de Bloom est lié à un risque accru de développer tout type de cancer, en particulier la leucémie (cancer du sang), le lymphome (cancer du système lymphatique), la peau et les cancers du tractus gastro-intestinal. Les patients atteints du syndrome de Bloom développent souvent plus d’un type de cancer, généralement plus tôt dans la vie que la population générale.

Risque accru de certaines conditions médicales

La résistance à l’insuline, le diabète, la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) et les problèmes d’apprentissage développemental peuvent survenir plus souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom. De plus, le syndrome de Bloom provoque également une baisse de la fertilité ou des complications de fertilité, et parfois un début précoce de la ménopause, marquant la fin des cycles menstruels.

Causes

Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu’il s’agit d’une maladie héritée des deux parents. Chaque parent contribue une copie d’un gène anormal pour transmettre le syndrome de Bloom.

Plus précisément, le syndrome de Bloom est causé par une mutation de ce qu’on appelle le gène BLM, qui comporte des dizaines de variations connues et fournit des instructions pour fabriquer un certain type de protéine. En raison de cette mutation, le gène ne fonctionne pas correctement et est instable, ce qui entraîne divers signes, symptômes et complications du syndrome de Bloom.

Prévalence dans la population juive ashkénaze

Certains groupes ethniques sont plus susceptibles de porter des gènes mutés pour des troubles génétiques comme le syndrome de Bloom. Lorsque les deux parents sont issus du même milieu ancestral, les chances d’avoir un enfant atteint d’une certaine maladie génétique augmentent.

Bien que le syndrome de Bloom puisse survenir dans n’importe quel groupe ethnique, il semble apparaître plus fréquemment chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze (Europe du Nord et de l’Est) par rapport aux populations non juives en raison d’une variation unique du gène BLM commun au sein de ce groupe.

Dans un certain contexte, sur les quelque 300 personnes officiellement diagnostiquées par le biais du registre du syndrome de Bloom, environ un tiers sont d’origine juive ashkénaze.

Diagnostic

Le syndrome de Bloom est généralement diagnostiqué pour la première fois en fonction des symptômes observés lors d’un examen médical, qui peut survenir dans l’utérus, à la naissance ou pendant la petite enfance ou l’enfance. Le diagnostic peut être confirmé par des mesures supplémentaires, telles que :

• Test sanguin : également connu sous le nom de test cytogénétique, une analyse de sang peut être effectuée dans un laboratoire pour vérifier les chromosomes d’une personne pour les caractéristiques qui correspondent à un diagnostic de syndrome de Bloom.

• Tests génétiques : les tests génétiques (également appelés tests ADN ou analyse moléculaire) pour confirmer cliniquement un diagnostic initial du syndrome de Bloom recherchent des anomalies moléculaires dans le gène BLM hérité des deux parents.

• Tests prénatals : l’échographie et d’autres tests de diagnostic utilisés pendant la grossesse peuvent aider à détecter des anomalies génétiques avant la naissance et à suivre la croissance du bébé. Pour le syndrome de Bloom, cela pourrait inclure des tests de dépistage pour mesurer le gain de poids, la croissance linéaire et le périmètre crânien.

Des cas potentiels de syndrome de Bloom peuvent également être identifiés avant la grossesse si un couple est suspecté d’avoir la mutation BLM. Un conseil génétique peut être disponible pour détecter les problèmes génétiques et fournir aux familles des informations sur les risques et la gestion du syndrome de Bloom.

Les conseillers en génétique recueilleront des informations sur votre famille et vos antécédents médicaux et offriront des conseils avant la conception.

Traitement

Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Bloom et aucun traitement spécifique pour la mutation génétique sous-jacente. Au lieu de cela, le traitement se concentre sur la gestion et la prévention des symptômes pour aider à améliorer la qualité de vie, notamment :

• Protection solaire : étant donné que les patients atteints du syndrome de Bloom sont beaucoup plus sensibles au cancer de la peau et développent souvent des éruptions cutanées induites par l’exposition au soleil, les mesures de protection solaire sont vitales. Les experts recommandent d’utiliser un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) d’au moins 30, de porter des chapeaux et des vêtements de protection et d’éviter de s’exposer au soleil pendant la journée.

• Traitement des infections : les personnes atteintes d’infections récurrentes peuvent être traitées avec des immunoglobulines supplémentaires pour aider à réduire la gravité et la fréquence des infections, et des antibiotiques peuvent être prescrits pour les infections bactériennes.

• Traitement à l’insuline : les patients atteints du syndrome de Bloom présentant une résistance à l’insuline ont des options de traitement similaires aux traitements du diabète de type 2. Cela peut inclure des changements dans le régime alimentaire, la surveillance de la glycémie et l’insulinothérapie, selon la situation.

• Traitement du cancer : les patients atteints du syndrome de Bloom doivent être dépistés régulièrement et surveillés de près pour détecter tout signe de cancer, du cancer de la peau au lymphome en passant par tout le reste. Si un cancer est détecté, les experts recommandent d’utiliser les traitements anticancéreux standard comme la chimiothérapie et la radiothérapie avec une extrême prudence, car les personnes atteintes du syndrome de Bloom risquent de développer des cancers secondaires.

• Soutien nutritionnel : étant donné que les patients atteints du syndrome de Bloom ont tendance à être de petite taille, certains médecins recommandent des formules et des aliments riches en calories pour favoriser la prise de poids, en particulier pendant l’enfance.

• Assistance cognitive : si nécessaire, des thérapies physiques, professionnelles ou orthophoniques, des services et des cours peuvent être envisagés pour les patients atteints du syndrome de Bloom qui présentent des retards de développement.

Pronostic

Un diagnostic du syndrome de Bloom s’accompagne d’une probabilité accrue de développer un cancer et d’une durée de vie raccourcie, mais cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Bloom ne peuvent pas mener une vie productive.

Alors que la recherche montre que l’espérance de vie globale médiane pour le syndrome de Bloom est d’environ 30 ans, les options de traitement des symptômes et des complications, ainsi que la détection précoce du cancer et d’autres problèmes, pourraient prolonger la durée de vie de plus d’une décennie.

Des dépistages précoces et fréquents peuvent aider à produire un meilleur pronostic. Les recommandations comprennent des échographies abdominales de la naissance tout au long de l’enfance. Les IRM du corps entier (imagerie par résonance magnétique), les tests de la fonction thyroïdienne, les tests de glycémie, les coloscopies et les tests immunochimiques fécaux pour le cancer du côlon et les IRM du sein pour détecter le cancer du sein sont également recommandées à partir de l’adolescence environ.

Résumé

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui peut survenir dans n’importe quelle population, mais qui est plus fréquente chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze. Les symptômes comprennent une petite taille, une sensibilité extrême au soleil et un risque accru de cancer. Le traitement vise à réduire les symptômes et les risques pour la santé. Il n’existe actuellement aucun remède.

Le syndrome de Bloom est assez rare, et on ne sait toujours pas exactement combien de personnes dans le monde l’ont. Même s’il n’y a pas de remède contre le syndrome de Bloom, les patients peuvent toujours mener une vie relativement saine et active.

Votre équipe de soins médicaux, qui comprendra probablement une multitude de médecins de différentes spécialités, peut vous aider à déterminer le meilleur plan de traitement pour gérer les symptômes et les complications du syndrome de Bloom, dans le but d’améliorer la qualité de vie.

En outre, un soutien est disponible via des groupes tels que la Bloom Syndrome Association, la Bloom’s Syndrome Foundation ou le Jewish Genetic Disease Consortium, qui peuvent fournir ou recommander des ressources supplémentaires utiles pour la communauté du syndrome de Bloom.

Questions fréquemment posées

Qu’est-ce qui aide avec les symptômes du syndrome de Bloom?

Bien qu’il n’y ait pas de remède ou de traitement spécifique pour les anomalies génétiques du syndrome de Bloom, il existe certaines options pour aider avec les symptômes et les complications connexes. Cela inclut d’être vigilant sur la protection solaire en portant un FPS d’au moins 30 par jour pour aider à atténuer le risque de cancer de la peau et la fréquence des éruptions cutanées induites par le soleil.

Il peut également être bénéfique de suivre un régime alimentaire spécial, car les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont tendance à avoir des problèmes de digestion et de métabolisation des aliments et ont un métabolisme anormal du sucre. Si vous le souhaitez, des conseils en matière de reproduction et de génétique peuvent aider à soutenir la réduction de la fertilité chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom.

Comment se transmet le syndrome de Bloom ?

Diverses mutations dans ce que l’on appelle le gène BLM provoquent le syndrome de Bloom, une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent transmet une copie mutée du gène BLM, même s’il ne présente aucun signe ou symptôme de la maladie.

Les experts pensent qu’il existe des dizaines de mutations possibles du gène BLM chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom.

Pourquoi le syndrome de Bloom affecte-t-il la population juive ?

Le syndrome de Bloom se développe chez environ une personne sur 48 000 d’ascendance juive ashkénaze (juifs du nord et de l’est de l’Europe) et est beaucoup plus rare dans la population générale. Les experts soupçonnent qu’il existe une mutation du gène BLM particulière qui cause la plupart des cas de syndrome de Bloom chez les personnes d’origine juive ashkénaze.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Bloom ?

Parce que les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont plus susceptibles au cancer, l’espérance de vie est souvent inférieure à la moyenne. Les recherches actuelles montrent que l’espérance de vie globale médiane des patients atteints du syndrome de Bloom est d’environ 30 ans, bien que certains patients aient dépassé cette marque de près de deux décennies.