Qu’est-ce que l’ataxie-télangiectasie?

Ataxie télangiectasie (AT) est une maladie génétique rare affectant environ un Américain sur 40 000 à un sur 100 000. Elle est causée par des mutations génétiques qui sont transmises de parent à enfant.

AT affecte une gamme de systèmes corporels, y compris le système nerveux et le système immunitaire. Les facteurs de risque personnels pour l’AT dépendent de votre génétique. Les personnes atteintes d’AT sont également à risque de développer divers types de cancers.

Symptômes d’ataxie-télangiectasie

Les symptômes de la TA apparaissent dans la petite enfance et la très petite enfance. Au cours de ces années de développement, les parents adultes verront des signes tels qu’un balancement anormal de la tête et des difficultés à avaler, mâcher, respirer, parler et marcher chez leur enfant. Ce sont des symptômes de lésions neurologiques et d’ataxie (perte de coordination des mouvements).

Les personnes atteintes d’AT ont une intelligence typique, mais les difficultés d’écriture et les troubles de l’élocution rendent la communication difficile. Les tics, les mouvements saccadés et les tremblements rendent les activités quotidiennes encore plus difficiles.

« Télangiectasie » fait référence à des vaisseaux sanguins dilatés (élargis ou plus ouverts que d’habitude). Cela apparaît comme de minuscules vaisseaux exposés à la surface des zones de la peau, en particulier les zones exposées au soleil. Les yeux injectés de sang permanents sont un trait caractéristique.

L’AT peut entraîner diverses complications. Il affaiblit le système immunitaire, ce qui augmente le risque d’infections respiratoires. Il provoque un déficit en hormone de croissance, ce qui peut nuire à la croissance. De nombreuses personnes atteintes d’AT présentent également un vieillissement prématuré.

Causes

L’ataxie-télangiectasie est causée par une mutation génétique (ATM) héréditaire ou transmise de génération en génération. Ce n’est pas parce que la mutation génétique peut exister dans votre lignée génétique familiale que vos enfants biologiques auront la TA.

Les mutations doivent se trouver sur les deux copies de chaque gène pour que la maladie se développe chez un enfant. Si un seul parent biologique est porteur de la mutation génétique, son enfant sera alors considéré comme porteur du gène.

Les parents, les frères et sœurs et les enfants d’une personne atteinte d’AT (parents au premier degré) ont 50 % de chances d’hériter de la mutation d’un seul gène et de devenir porteur du gène ATM.

Si deux transporteurs de guichets automatiques ont un enfant biologique, il y a 25 % de chances que l’enfant ait un TA. Si vous avez des inquiétudes, envisagez de discuter avec votre médecin des avantages et des inconvénients des tests génétiques.

Diagnostic

Le processus pour obtenir un diagnostic de TA nécessitera quelques étapes. Votre médecin évaluera vos antécédents médicaux (antécédents du patient) et ordonnera des tests de laboratoire pour vérifier votre état de santé général et écarter d’autres problèmes neurologiques.

L’imagerie cérébrale par imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’angiographie par résonance magnétique (ARM) permettent à des spécialistes appelés neurologues de voir à l’intérieur de votre cerveau et d’examiner vos vaisseaux sanguins à la recherche de télangiectasies.

Les tests sanguins peuvent rechercher des caractéristiques génétiques de l’AT, y compris le caryotypage chromosomique (montrant des anomalies accrues) et le test de la protéine ATM (qui sera faible ou absente).

Étant donné que la TA est un sous-type du trouble du mouvement connu sous le nom d’ataxie, le diagnostic différentiel (un moyen pour les médecins de faire la distinction entre deux ou plusieurs conditions) peut envisager d’autres formes d’ataxie comme l’ataxie de Friedreich et l’ataxie de Marie.

Traitement

Il n’y a pas de traitement spécifique qui puisse guérir la TA. Cependant, il existe de nombreuses options de traitement pour soulager certains symptômes. Un patient atteint d’AT peut avoir besoin d’essayer différentes thérapies et de travailler avec de nombreux types de professionnels de la santé et de la médecine. Un conseil génétique peut également être envisagé, mais il n’est pas recommandé dans tous les cas.

Les options de traitement incluent les prescriptions hors indication, ce qui signifie qu’il n’y a pas de médicament approuvé pour le traitement de l’AT. Les médicaments sur ordonnance peuvent également être destinés au maintien ou à la réduction de symptômes spécifiques tels que les tremblements ou ciblés sur le système immunitaire ou le système métabolique.

Travailler avec un physiothérapeute pour maintenir la force musculaire et travailler avec un diététicien pour apprendre à consommer suffisamment de calories et à obtenir tous les nutriments nécessaires fait également partie d’un plan de traitement complet.

Dans les cas où la déglutition est devenue risquée en raison de l’aspiration (le risque que de la nourriture et des boissons pénètrent dans les poumons), une sonde d’alimentation connue sous le nom de sonde gastronomique (tube G) peut être une option. Les tubes G peuvent réduire le risque de lésions pulmonaires dues à l’aspiration.

Qu’il s’agisse de traiter des infections pouvant résulter d’un système immunitaire affaibli ou de traiter des problèmes liés aux troubles de la parole, le meilleur plan d’action commence toujours par parler à un médecin des avantages et des inconvénients.

Pronostic

La rareté de l’AT rend les études à long terme sur de grands groupes plutôt difficiles à réaliser.

Un rapport de 2006 a examiné deux études différentes, notamment :

• L’une était une étude prospective (suivi des personnes après le diagnostic) réalisée au centre clinique d’ataxie télangiectasie de l’hôpital Johns Hopkins de Baltimore, qui a révélé une survie médiane de 25 ans.
• L’autre était une étude rétrospective (regardant les cas après le décès) du projet Ataxia Telangiectasia Children’s, qui a trouvé une survie médiane de 19 ans.

Il y avait, cependant, un large éventail de résultats dans ces deux études.

Une étude de cohorte rétrospective de 2011 a révélé un taux de survie à 20 ans de 53,4 %. Cette étude a noté que le pronostic de la maladie n’avait pas changé depuis 1954. Le pronostic de l’AT est mauvais en grande partie en raison des complications associées aux infections respiratoires et au cancer.

La forte probabilité d’une maladie supplémentaire ou d’une maladie chronique complique également les choses. Chaque patient et chaque cas est unique.

Dans la cohorte Johns Hopkins, neuf patients sont apparemment décédés des complications d’une chimiothérapie ou d’un cancer, sept de pneumonie, quatre ont présenté une détérioration neurologique aiguë significative associée à de multiples anomalies vasculaires télangiectasiques du système nerveux central, deux sont décédés de causes inconnues soudaines et deux sont décédés de complications de maladie pulmonaire chronique.

Faire face

Faire face à une maladie chronique et évolutive est mieux fait avec un solide réseau de soutien qui comprend à la fois des personnes en qui vous avez confiance et des professionnels de la santé vers lesquels vous pouvez vous tourner.

Bien qu’il n’y ait pas deux personnes ou familles qui s’en sortent exactement de la même manière, les efforts suivants peuvent être utiles en cas d’ataxie progressive :

• Obtenir un diagnostic
• Travailler avec des professionnels de la santé sensibles
• Entrer en contact avec d’autres personnes dans une position similaire (par exemple, des personnes du même âge atteintes d’ataxie, d’autres parents ou un soutien local)
• Porter une carte expliquant les effets de l’ataxie (par exemple, pour expliquer que les gens ne sont pas nécessairement ivres s’ils sont instables sur leurs pieds et qu’ils se trompent)
• Utiliser Internet pour se connecter avec les gens lorsque la mobilité et la parole sont remises en question
• Utiliser un fauteuil roulant pour une mobilité et une indépendance accrues

Sommaire

L’ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare souvent diagnostiquée dans la petite enfance. Ses effets sur le système nerveux se traduisent par des difficultés de coordination des mouvements (ataxie). Les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasies) sont également importants.

L’AT est causée par une mutation génétique transmise par les deux parents biologiques. Le traitement doit aider à prévenir les infections respiratoires et à réduire les autres symptômes. Cependant, il n’y a pas de remède. De nombreuses personnes atteintes d’AT ont une durée de vie raccourcie.

Les symptômes ou le diagnostic d’ataxie-télangiectasie peuvent être effrayants. Mais vous et votre famille n’êtes pas seuls dans ce cas. Il existe une équipe riche et diversifiée de professionnels de la santé qui souhaitent contribuer à rendre la vie avec AT aussi confortable et épanouissante que possible.