Qu’est-ce que l’amylose cardiaque?

L’amylose est une famille de troubles dans lesquels des protéines anormales, appelées protéines amyloïdes, se déposent dans divers tissus du corps. Ces dépôts amyloïdes peuvent sérieusement perturber le fonctionnement normal des organes du corps.

Dans l’amylose cardiaque, ces protéines amyloïdes se déposent dans le muscle cardiaque. Les dépôts amyloïdes rendent les parois musculaires du cœur raides, ce qui produit à la fois un dysfonctionnement diastolique et un dysfonctionnement systolique.

En cas de dysfonctionnement diastolique, le cœur est incapable de se détendre normalement entre les battements cardiaques, il se remplit donc de sang moins efficacement. En cas de dysfonctionnement systolique, les dépôts amyloïdes affaiblissent la capacité du muscle cardiaque à se contracter normalement.

Ainsi, l’amylose cardiaque affecte la fonction cardiaque à la fois pendant la diastole (la phase de relaxation du rythme cardiaque) et la systole (la phase de contraction du rythme cardiaque).

• En savoir plus sur la façon dont le cœur bat.

Quelles sont les causes de l’amylose?

Plusieurs conditions peuvent provoquer l’accumulation de protéines amyloïdes dans les tissus, y compris le cœur. Ceux-ci inclus:

• Amylose primitive. Le nom « amylose primaire » faisait à l’origine référence à un type d’amylose dans lequel aucune cause sous-jacente n’a pu être identifiée. Aujourd’hui, on sait que l’amylose primaire résulte d’un trouble des plasmocytes. (Les plasmocytes sont les globules blancs qui produisent des anticorps). Fondamentalement. , c’est une forme de myélome multiple. Avec l’amylose primaire, la protéine anormale qui s’accumule est appelée « chaîne légère amyloïde » ou protéine AL. Environ 50 % des personnes atteintes d’amylose cardiaque ont une amylose primaire, avec des dépôts amyloïdes de type AL. Les gens avec ce type d’amylose cardiaque développent généralement également des dépôts amyloïdes dans les reins, le foie et les intestins.

• Amylose secondaire. L’amylose secondaire survient chez les personnes atteintes d’une forme de maladie inflammatoire chronique, en particulier le lupus, la maladie inflammatoire de l’intestin ou la polyarthrite rhumatoïde. Dans ces conditions, l’inflammation chronique peut entraîner une formation excessive de « protéine amyloïde de type A » (également appelée protéine AA). Dans l’amylose secondaire, la protéine amyloïde AA se dépose le plus souvent au niveau des reins, du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Cependant, l’amylose secondaire n’affecte généralement pas le cœur. Seulement environ 5 % des amyloses cardiaques sont causées par des dépôts de protéines AA.

• Amylose sénile. L’amylose sénile tire son nom du fait qu’elle est presque toujours observée chez les hommes plus âgés, le plus souvent chez les hommes de plus de 70 ans. Dans cette condition, des dépôts excessifs se produisent d’une protéine amyloïde par ailleurs normale qui est produite dans le foie, appelée protéine TTR. Dans l’amylose sénile, les dépôts de protéine TTR se trouvent souvent exclusivement dans le cœur. L’amylose sénile représente environ 45 pour cent des cas d’amylose cardiaque.En tant queEn tant que

Symptômes de l’amylose cardiaque

L’amylose cardiaque affecte à la fois le remplissage du cœur (diastole) et le pompage du cœur (systole), il n’est donc pas surprenant que la fonction cardiaque globale ait tendance à se détériorer considérablement chez les personnes atteintes de cette maladie.En tant queEn tant que

Dans l’amylose cardiaque causée par la protéine AL (amylose primaire), les organes abdominaux sont souvent touchés en plus du cœur. Ces personnes ont donc tendance à présenter des symptômes gastro-intestinaux, tels qu’une perte d’appétit, une satiété précoce et une perte de poids. De plus, les dépôts de protéines AL ont également tendance à s’accumuler dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer facilement des ecchymoses, une angine de poitrine ou une claudication (crampes musculaires à l’effort).

Les personnes atteintes d’amylose cardiaque sont particulièrement sujettes aux syncopes (épisodes de perte de conscience), causées par une instabilité cardiovasculaire généralisée. La syncope due à l’amylose cardiaque peut être un signe inquiétant, car elle tend à indiquer que la réserve cardiovasculaire a été étirée presque au-delà de ses limites. Plus précisément, les personnes atteintes d’amylose affectant leur cœur et leurs vaisseaux sanguins peuvent ne pas être en mesure de se remettre d’un événement qui met gravement en cause le système cardiovasculaire, même momentanément. Un tel événement peut inclure un épisode vasovagal qui pourrait juste provoquer quelques instants de vertige chez une autre personne.

Ainsi, lorsque la mort subite survient chez les personnes atteintes d’amylose cardiaque, un collapsus cardiovasculaire soudain en est généralement la cause. Cela contraste fortement avec les personnes qui subissent une mort subite due à d’autres types de maladie cardiaque, chez qui une arythmie cardiaque (en particulier une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire) est généralement la cause. Par conséquent, l’insertion d’un défibrillateur implantable chez les personnes atteintes d’amylose cardiaque, même si la syncope était probablement due à une arythmie cardiaque, ne prolonge souvent pas la survieEn tant que. Lorsque les personnes atteintes d’amylose cardiaque subissent une syncope, le risque de mort subite au cours des prochains mois est élevé.

Avec l’amylose cardiaque, des dépôts amyloïdes se produisent souvent dans le système de conduction électrique du cœur. (En savoir plus sur le système de conduction.) Dans l’amylose sénile, les dépôts de protéines de type TTR entraînent souvent une bradycardie importante (rythme cardiaque lent) et nécessitent l’implantation d’un stimulateur cardiaque permanent. Cependant, avec l’amylose de type AL, la bradycardie est rare et ne conduit généralement pas à un stimulateur cardiaque.

Les personnes atteintes d’amylose cardiaque ont souvent tendance à former facilement des caillots sanguins, à la fois dans les vaisseaux sanguins et dans le cœur, ce qui augmente considérablement le risque d’accident vasculaire cérébral et de thromboembolie.

La neuropathie périphérique est également un problème fréquent chez les personnes atteintes d’amylose AL.

Comment diagnostique-t-on l’amylose cardiaque?

Les médecins doivent envisager la possibilité d’une amylose cardiaque chaque fois qu’une personne souffre d’insuffisance cardiaque pour des raisons inexpliquées, en particulier si la dyspnée et l’œdème sont les symptômes les plus importants.

Chez une personne présentant une insuffisance cardiaque d’apparition récente, la présence d’une pression artérielle basse, d’une hypertrophie du foie, d’une neuropathie périphérique ou de protéines dans l’urine devrait également faire penser à la possibilité d’une amylose cardiaque.

L’électrocardiogramme dans l’amylose cardiaque peut montrer une basse tension (c’est-à-dire que le signal électrique est plus faible que d’habitude), mais c’est généralement l’échocardiogramme qui fournit les meilleurs indices pour le diagnostic correct.

L’échocardiogramme montre souvent un épaississement du muscle cardiaque des deux ventricules. De plus, les dépôts amyloïdes eux-mêmes créent souvent sur l’image d’écho un aspect « scintillant » distinctif provenant de l’intérieur du muscle cardiaque. Des caillots sanguins dans le cœur sont également observés assez fréquemment.

Alors que l’échocardiogramme ouvre généralement la voie au diagnostic, cerner le diagnostic d’amylose nécessite une biopsie tissulaire qui montre des dépôts amyloïdes. Chez les personnes atteintes d’amylose AL, la biopsie peut souvent être obtenue à partir de la graisse abdominale ou d’une biopsie de la moelle osseuse. Cependant, une biopsie cardiaque est nécessaire avec l’amylose TTR (et parfois même avec l’amylose AL). Une biopsie cardiaque est généralement réalisée avec une technique de cathétérisme cardiaque.

Comment traite-t-on l’amylose cardiaque?

En général, l’amylose cardiaque a un mauvais pronostic. Cependant, ces dernières années, de nouvelles approches thérapeutiques ont été développées pour l’amylose cardiaque, et les personnes atteintes de cette maladie ont des raisons d’être un peu plus optimistes qu’elles ne l’étaient il y a quelques années.

Traitement de l’insuffisance cardiaque

Le traitement de l’insuffisance cardiaque causée par l’amylose cardiaque est très différent du traitement de l’insuffisance cardiaque causée par d’autres affections. Alors que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de l’ECA sont les piliers du traitement de la plupart des types d’insuffisance cardiaque, ces médicaments (ainsi que les inhibiteurs calciques) peuvent en fait aggraver l’insuffisance cardiaque amyloïde. Ces limites font du traitement médical de l’insuffisance cardiaque due à l’amylose un défi majeur.En tant queEn tant que

L’utilisation des diurétiques de l’anse, tels que le furosémide (Lasix), est le pilier du traitement médical de l’amylose cardiaque. Ces médicaments sont généralement assez efficaces pour réduire l’œdème plutôt sévère qui accompagne souvent cette affection et peuvent également soulager considérablement la dyspnée (l’autre symptôme courant). Les diurétiques de l’anse sont souvent utilisés à fortes doses et peuvent être administrés par voie intraveineuse si nécessaire.

Les bêtabloquants ne doivent pas être utilisés dans l’amylose cardiaque. La capacité du cœur à pomper est sévèrement limitée dans cette condition, et en même temps, le cœur ne peut pas se remplir de sang de manière très efficace. En conséquence, une augmentation de la fréquence cardiaque est nécessaire pour maintenir un débit cardiaque adéquat dans l’amylose cardiaque. Cela signifie que les bêta-bloquants, en ralentissant le rythme cardiaque, peuvent provoquer une décompensation soudaine chez ces personnes. Les bloqueurs de calcium peuvent également ralentir la fréquence cardiaque et doivent également être évités.

Chez les personnes atteintes d’amylose de type AL, les inhibiteurs de l’ECA peuvent produire une réduction profonde (et peut-être fatale) de la pression artérielle, peut-être parce que les dépôts d’amyloïde dans les nerfs périphériques empêchent le système vasculaire de compenser la chute de pression souvent causée par les inhibiteurs de l’ECA. Cette chute sévère de la pression artérielle n’est généralement pas observée chez les personnes atteintes d’amylose à TTR, et chez ces personnes, les inhibiteurs de l’ECA peuvent être essayés avec prudence.

La transplantation cardiaque n’est pas une option pour les personnes atteintes d’amylose de type AL, car elles ont généralement une maladie importante dans plusieurs autres organes. Alors que les personnes atteintes d’amylose de type TTR ont généralement une maladie limitée au cœur, elles sont généralement trop âgées pour être considérées comme des candidats appropriés pour une transplantation cardiaque. La transplantation peut être une option pour les rares personnes plus jeunes atteintes d’amylose cardiaque de type TTR.En tant queEn tant que

Traitement du trouble causant l’amylose

Amylose primaire de type AL. Ce type d’amylose est généralement causé par un clone anormal de plasmocytes qui fabriquent de grandes quantités d’amyloïde de type AL. Par conséquent, ces dernières années, des régimes chimiothérapeutiques ont été développés pour tenter de tuer le clone anormal de cellules. Le melphalan à haute dose suivi d’une greffe de moelle osseuse est le traitement le plus couramment recommandé. Malheureusement, les personnes atteintes d’amylose AL qui ont une atteinte cardiaque ne sont souvent pas en assez bonne santé pour tolérer ce type de thérapie agressive. Cependant, d’autres protocoles de chimiothérapie peuvent être utilisés chez ces personnes, et une réponse au moins partielle est observée chez la plupart d’entre elles.En tant queSi l’amylose AL peut être diagnostiquée et traitée avant qu’elle ne devienne étendue, une amélioration des résultats est beaucoup plus probable.

Amylose secondaire. Seule une petite minorité de personnes atteintes d’amylose cardiaque souffrent de cette maladie. Cependant, un traitement agressif du trouble inflammatoire sous-jacent peut ralentir la progression de l’amylose.

Amylose sénile. Chez les personnes atteintes d’amylose cardiaque causée par l’amyloïde TTR, l’excès de protéines est fabriqué dans le foie. Il s’avère que l’amylose de type TTR est de deux types. Dans l’un de ces types, une variété rare observée chez les jeunes, la transplantation hépatique supprime la source de la protéine amyloïde de type TRR et arrête la progression de l’amylose. Malheureusement, chez les personnes âgées atteintes d’amylose sénile de type TTR, plus typique, la transplantation hépatique ne semble pas affecter la progression de la maladie.En tant queEn tant que

Des médicaments sont à l’étude qui visent à « stabiliser » la protéine TTR afin qu’elle ne s’accumule plus sous forme de dépôts amyloïdes. Le premier de ces médicaments, le tafamidis, a réduit la mortalité et l’hospitalisation chez les patients atteints d’amylose cardiaque sénile dans une étude publiée en 2018, et est désormais un traitement recommandé pour de nombreuses personnes atteintes d’amylose cardiaque sénile. En tant queEn tant que

L’amylose cardiaque est une maladie très grave qui provoque des symptômes importants et réduit considérablement la longévité. Plusieurs affections sous-jacentes peuvent produire une amylose, et un traitement optimal – et dans une certaine mesure le pronostic – varie selon le type de protéine amyloïde qui se dépose dans les tissus.

Malgré ces faits sinistres, des progrès substantiels sont réalisés dans la compréhension des différents types d’amylose cardiaque et dans l’élaboration de stratégies de traitement optimales pour chacun d’entre eux.