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Qu’est-ce que la progéria ?

by Jean-Charles Bourgeois
21/12/2021
0

Deux conditions qui provoquent un vieillissement rapide

Il n’est pas rare d’avoir l’air de quelques années plus jeune ou plus vieille que vous ne l’êtes réellement. Mais imaginez que vous ayez des décennies de plus que votre âge. Pour les personnes atteintes de progéria, une maladie génétique qui provoque un vieillissement rapide, il n’est pas rare d’avoir l’air de 30 ans ou plus de plus qu’elles ne le sont réellement.

Alors que la progeria est généralement associée à la progeria de Hutchinson-Gilford, le terme peut également faire référence au syndrome de Werner, également connu sous le nom de progeria adulte.

Fille avec la condition de progeria jouant avec le puzzle

Ilknur Hicret / Getty Images

Hutchinson-Gilford Progeria

La progéria de Hutchinson-Gilford est incroyablement rare, touchant environ 1 sur 4 à 8 millions d’enfants. Les enfants atteints de progéria ont une apparence normale à la naissance. Les symptômes de la maladie commencent à apparaître à tout moment avant l’âge de deux ans lorsque le bébé ne prend pas de poids et que des changements cutanés se produisent. Au fil du temps, l’enfant commence à ressembler à une personne âgée. Cela peut inclure :

  • Chute de cheveux et calvitie
  • Veines saillantes
  • Yeux saillants
  • Une petite mâchoire
  • Retard de la formation des dents
  • Un nez crochu
  • Membres minces avec des articulations proéminentes
  • Petite taille
  • Perte de graisse corporelle
  • Faible densité osseuse (ostéoporose)
  • Raideur articulaire
  • Luxations de la hanche
  • Maladie cardiaque et athérosclérose

Environ 97% des enfants atteints de progéria sont de race blanche. Cependant, les enfants affectés se ressemblent incroyablement malgré leurs origines ethniques différentes. La plupart des enfants atteints de progéria vivent jusqu’à 14 ans environ et meurent d’une maladie cardiaque.

Syndrome de Werner (progéria adulte)

Le syndrome de Werner survient chez environ 1 personne sur 20 millions. Les signes du syndrome de Werner, comme une petite taille ou des caractéristiques sexuelles sous-développées, peuvent se présenter pendant l’enfance ou l’adolescence. Cependant, les symptômes deviennent généralement plus visibles une fois qu’une personne atteint la mi-trentaine.

Les symptômes peuvent inclure :

  • Rides et affaissement du visage
  • Diminution de la masse musculaire
  • Peau fine et perte de graisse sous la peau
  • Cheveux grisonnants et chute de cheveux
  • Une voix aiguë
  • Anomalies dentaires
  • Réflexes ralentis

Le syndrome de Werner survient plus souvent chez les personnes d’origine japonaise et sarde. Les personnes atteintes du syndrome de Werner survivent jusqu’à un âge moyen de 46 ans, la plupart succombant à une maladie cardiaque ou à un cancer.

Recherche sur la progéria

Le syndrome de Werner est causé par des mutations du gène WRN sur le chromosome 8. La progéria causée par une mutation du gène LMNA sur le chromosome 1. Le gène LMNA produit la protéine Lamin A, qui maintient le noyau de nos cellules ensemble. Les chercheurs pensent que ces cellules instables sont responsables du vieillissement rapide associé à la progéria.

Les chercheurs espèrent qu’en étudiant ces gènes, ils pourront développer des traitements pour les deux affections qui l’empêcheront d’être fatal.

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