Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie neurologique dégénérative héréditaire qui provoque des changements de comportement et des mouvements involontaires, avec des effets notables commençant généralement entre 30 et 50 ans. Il n’y a pas de remède pour la maladie, mais certains symptômes peuvent être réduits avec des médicaments.

Vivre avec la maladie de Huntington pose un certain nombre de défis à la personne atteinte et à sa famille. La maladie s’aggrave progressivement, entraînant une détérioration des soins personnels, et le décès survient généralement entre 10 et 30 ans après le diagnostic.

Symptômes de la maladie de Huntington

Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent la démence, les mouvements involontaires et les troubles du mouvement. Au fil du temps, les symptômes progressent et de nouveaux effets de la maladie peuvent se développer.

Les premiers symptômes de la maladie de Huntington comprennent :En tant que??

• Humeur maussade
• Agitation
• Difficulté à penser et à planifier
• Changements de personnalité
• Dépression
• Difficulté à se concentrer
• Contractions des muscles

Parfois, ces symptômes peuvent être subtils, mais vous pouvez vous en souvenir en repensant aux années avant que les effets les plus avancés ne deviennent perceptibles.

Les symptômes tardifs de la maladie de Huntington comprennent :

• Solde diminuéEn tant queEn tant que

• Apathie

• Hallucinations
• Chorée (mouvements involontaires du corps)
• Incapacité à prendre soin de soi
• Incapacité de marcher

Début précoce

Il existe une forme juvénile de la maladie de Huntington qui peut apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes de la forme juvénile sont similaires à ceux de la forme adulte, mais ils progressent généralement plus rapidement et les crises sont également fréquentes.

Complications

La maladie de Huntington est une maladie neurologique et les effets neurologiques entraînent généralement des complications systémiques, telles que la malnutrition, les infections, les chutes et autres blessures. Ce sont ces complications qui conduisent généralement à la mort dans la maladie de Huntington.

Causes

La maladie de Huntington se transmet selon un mode autosomique dominant. Si une personne hérite du gène qui cause la maladie de l’un ou l’autre des parents, elle développera la maladie.

La condition est due à une mutation (anomalie) sur le chromosome 4 à l’emplacement du gène HTT. Le défaut génétique est une répétition CAG, qui est produite par des nucléotides supplémentaires dans la molécule d’ADN.En tant queCe gène code pour la protéine huntingtine. Le rôle exact de cette protéine n’est pas connu.

On pense que les effets de la maladie sont associés à la détérioration des neurones dans le cerveau. Cette détérioration affecte de nombreuses zones du cortex cérébral, mais elle est plus perceptible dans le caudé, une zone du cerveau impliquée dans la mémoire et le mouvement.En tant que??

La maladie de Huntington est une maladie dégénérative et les chercheurs suggèrent qu’elle pourrait être associée à des dommages au cerveau induits par le stress oxydatif.En tant que??

Diagnostic

La maladie de Huntington est diagnostiquée sur la base des symptômes cliniques, des antécédents familiaux et des tests génétiques. Votre professionnel de la santé examinera vos symptômes avec vous et, si possible, pourra également interroger les membres de votre famille proche sur vos symptômes.

Votre examen physique comprendra un examen neurologique et cognitif complet. Si vous souffrez de la maladie de Huntington, votre examen physique peut révéler des déficiences telles qu’un manque d’équilibre physique et des mouvements involontaires. Vous pouvez également avoir un modèle de marche caractéristique, dans lequel vous faites de longs pas.

Il n’y a pas de tests de diagnostic en dehors du test génétique qui supporte un diagnostic de la maladie de Huntington. Par exemple, bien que la maladie soit associée à une atrophie dans des zones du cerveau, en particulier dans le cortex cérébral, il ne s’agit pas d’une constatation suffisamment cohérente pour être considérée comme utile au diagnostic.En tant que??

Si votre test génétique est négatif (vous n’avez pas le gène de la maladie de Huntington), vous auriez d’autres tests pour déterminer la cause de vos symptômes. Ces tests peuvent inclure des analyses de sang, des études d’imagerie cérébrale et/ou des études de conduction nerveuse.

Traitement

Si vous souffrez de la maladie de Huntington, votre traitement sera axé sur le contrôle de vos symptômes. Aucun médicament ne peut arrêter ou inverser la progression de la maladie de Huntington.En tant que??

Vous devrez peut-être participer à une thérapie, comme une thérapie physique pour optimiser votre marche et votre coordination et une thérapie de déglutition pour vous aider à mâcher, manger et avaler en toute sécurité. Au fil du temps, à mesure que ces capacités diminuent, vous finirez par ressentir des effets plus importants de votre état, mais la thérapie peut retarder une partie de l’impact sur votre vie de tous les jours.

Vous pouvez bénéficier de médicaments pour réduire vos mouvements musculaires involontaires et votre raideur musculaire. Et vous pourriez également bénéficier d’un traitement antipsychotique pour gérer vos hallucinations.En tant que??

De plus, vous auriez besoin d’un traitement pour toute complication qui surviendrait, comme des suppléments nutritionnels si vous ne pouvez pas manger suffisamment, ou des antibiotiques si vous développez une infection.

Faire face

Vivre avec la maladie de Huntington peut être difficile pour vous et vos proches. Les défis commencent lorsque vous apprenez que vous pourriez avoir hérité de la maladie de Huntington et continuez avec le diagnostic de la maladie et à mesure que la maladie progresse.

Conseil génétique

La décision concernant les tests génétiques est une question complexe et émotionnelle. Vous rencontrerez probablement un conseiller en génétique lorsque vous déciderez de subir ou non un test génétique. Si vous décidez de subir un test génétique avant que les symptômes n’apparaissent, vous saurez définitivement si vous développerez la maladie ou non.

Et si vous décidez de ne pas subir de test génétique, vous vivrez dans l’incertitude pendant la majeure partie de votre vie quant à savoir si vous développerez la maladie de Huntington. Vous devrez décider quelle approche vous convient le mieux.

Aide aux soins

Vous pourriez éventuellement avoir besoin d’aide pour vos soins quotidiens, ce qui peut impliquer l’aide professionnelle d’un soignant à domicile. Au fur et à mesure que la maladie progresse, vous et votre famille pouvez décider qu’il serait plus sûr pour vous de déménager dans un établissement où vous pouvez obtenir des soins médicaux 24 heures sur 24, comme dans une maison de soins infirmiers.

Impact psychologique

Comme vous faites face à l’anticipation de votre maladie et aux effets cliniques de votre état, vous pourriez bénéficier de consulter un thérapeute pour parler de vos préoccupations et de vos sentiments. Cela pourrait également être une ressource précieuse pour vos proches.

La prévention

Il n’y a aucun moyen d’empêcher le développement de la maladie de Huntington si vous avez la mutation du gène. Cependant, il est possible de se faire tester pour savoir si vous avez la mutation. Vos résultats peuvent vous aider avec la planification familiale lorsque vous décidez si la parentalité vous convient.

La maladie de Huntington est une maladie relativement rare, touchant environ une personne sur 10 000.En tant que Vous savez peut-être déjà que vous êtes à risque de contracter cette maladie en raison de vos antécédents familiaux, ou vous pourriez être la première personne de votre famille à recevoir un diagnostic de la maladie.

Vivre avec la maladie de Huntington signifie que vous devrez gérer les attentes de développement de la maladie et planifier vos futurs soins médicaux, tout en profitant des années en bonne santé que vous avez avant que les symptômes ne se développent.