Qu’est-ce que c’est de vivre avec la dystrophie de Fuch

La plupart d’entre nous connaissent les problèmes oculaires les plus courants : glaucome, cataracte, syndrome de l’œil sec et dégénérescence maculaire. Les informations concernant ces conditions semblent être faciles à obtenir. Cependant, la dystrophie de Fuch est une affection oculaire moins courante et les personnes qui en sont affectées quittent généralement le bureau du fournisseur de soins de santé avec plusieurs questions sans réponse. Vous renseigner sur la maladie peut être un défi. Si vous ou quelqu’un que vous connaissez avez reçu un diagnostic de dystrophie de Fuch, ce qui suit vous aidera à être mieux informé.

Aperçu

La dystrophie de Fuch est une maladie oculaire héréditaire qui provoque un trouble de la cornée, la structure claire en forme de dôme sur la partie avant de notre œil. La cornée est composée de six couches de cellules, les cellules endothéliales étant la dernière couche à l’arrière de la cornée. L’une des fonctions des cellules endothéliales est de pomper continuellement le liquide hors de la cornée, en la gardant compacte et claire. Lorsque ces cellules commencent à défaillir, du liquide s’accumule dans la cornée, provoquant un stress sur les cellules. La cornée gonfle et la vision devient trouble.Dans les formes sévères de la Dystrophie de Fuch, la cornée peut se décompenser.

La gravité de la dystrophie de Fuch peut varier. De nombreux patients ne savent même pas qu’ils sont atteints de la maladie, tandis que d’autres peuvent devenir frustrés par une vision réduite. Cependant, la plupart des patients conservent un bon niveau de vision pour bien fonctionner dans les activités quotidiennes.

La dystrophie de Fuch provoque-t-elle la cécité ?

Avec la technologie d’aujourd’hui, la cécité est presque inexistante pour les patients souffrant de la dystrophie de Fuch sévère. Il est important de comprendre que la dystrophie de Fuch n’affecte pas la rétine, la couche réceptrice photosensible de la cornée ou le nerf optique, le câble nerveux qui relie l’œil au cerveau. La cornée donne à l’œil l’essentiel de son pouvoir réfractif. Dans les formes sévères de la maladie, une greffe de cornée ou une nouvelle procédure appelée DSEK peut restaurer une fonction presque normale de la cornée.

Symptômes possibles

Certains patients se plaignent d’une vision floue le matin qui semble s’améliorer un peu au fil de la journée. C’est parce que le liquide s’accumule dans la cornée pendant la nuit. Lorsque vous vous réveillez et que vous passez votre journée, l’œil est ouvert sur l’environnement et le liquide s’évapore de la cornée et la vision a tendance à s’améliorer. Vous pouvez également voir des arcs-en-ciel ou des halos autour des lumières, des reflets et votre vision peut sembler brumeuse. Certains patients se plaignent de douleurs oculaires ou d’une sensation de corps étranger dans leurs yeux.

Traitement

Le traitement de la dystrophie de Fuch dans les premiers stades est assez simple. Habituellement, il s’agit d’instiller une solution ou une pommade de chlorure de sodium à 5% dans les yeux pour extraire le liquide. Le chlorure de sodium à 5% est un composé à base de sel qui est généralement instillé deux à quatre fois par jour. Certains patients obtiennent de meilleurs résultats en utilisant la formulation de pommade qu’ils ne mettent dans leurs yeux que la nuit.

Évolution de la maladie

Certains patients ne développent jamais une forme sévère de la dystrophie de Fuch. Cependant, si elle évolue vers un stade plus sévère, vous pouvez développer une kératopathie bulleuse. C’est là que des bulles ou des cloques remplies de liquide se forment et rendent la vision floue et peuvent éclater et provoquer une douleur oculaire importante et une sensation de corps étranger. Dans ce cas, certains professionnels de la santé placeront une lentille cornéenne à bandage sur votre œil et vous prescriront des gouttes ophtalmiques médicamenteuses. Si l’état s’aggrave, votre praticien peut recommander une greffe de cornée ou une procédure DSAEK. La DSAEK (Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) est une procédure dans laquelle seule la partie arrière de la cornée est remplacée par des cellules endothéliales saines. Une procédure DSAEK a moins de complications qu’une greffe totale de cornée et la vision qui en résulte est bien meilleure.

Composant génétique

Certains cas de dystrophie de Fuch semblent n’avoir aucun schéma génétique. Cependant, la plupart des cas ont ce qu’on appelle un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que si vous êtes atteint de la maladie et que l’un de vos parents en est atteint, chaque enfant a 50 % de chances d’être atteint de la dystrophie de Fuch.