Que sont les gènes, l’ADN et les chromosomes ?

La génétique est une branche de la science qui étudie les gènes et les modèles héréditaires (héréditaires). Cela comprend l’étude des chromosomes (la structure à l’intérieur des cellules qui contiennent des gènes) et de l’ADN (les éléments constitutifs des gènes).

En comprenant comment les gènes fonctionnent et influencent la santé humaine, les scientifiques sont de plus en plus capables d’identifier les causes des maladies, de prédire le risque de certaines maladies et de développer des médicaments capables de cibler certaines cellules spécifiques, y compris le cancer.

Cet article explique la différence entre l’ADN, les gènes et les chromosomes, y compris comment ils sont liés et quel rôle ils jouent dans le génome individuel de chaque personne.

Qu’est-ce qu’un génome ?

La meilleure façon de comprendre la génétique est de décomposer les génome. Le génome est l’ensemble complet des instructions génétiques d’un organisme. Il contient toutes les informations nécessaires pour construire cet organisme et lui permettre de grandir et de se développer. Il détermine les caractéristiques physiques d’un organisme et le fonctionnement de certaines cellules, tissus et organes.

Le génome est composé de trois parties :

• ADN : une molécule qui fournit les instructions génétiques d’un organisme

• Gènes : une collection d’ADN qui est codé pour produire des protéines spécifiques

• Chromosomes, structures à l’intérieur des cellules qui contiennent des gènes

Presque tous les organismes vivants ont un génome, y compris les bactéries, les plantes, les oiseaux, les poissons et les mammifères. Certaines espèces contiennent plus de gènes que d’autres. Le génome humain, par exemple, est composé d’environ 20 000 à 25 000 gènes. Le génome des bactéries est constitué d’un brin d’ADN.

Alors que le génome de chaque espèce est distinct, chaque organisme au sein de cette espèce a son propre génome unique. C’est pourquoi il n’y a pas deux personnes exactement identiques.

Qu’est-ce que l’ADN ?

En termes simples, l’ADN (abréviation de acide désoxyribonucléique) sont les éléments constitutifs de nos gènes.

Dans l’ADN se trouve un code chimique unique qui guide la croissance, le développement et la fonction d’un individu. Le code est déterminé par l’arrangement de quatre composés chimiques appelés bases nucléotidiques. Les quatre bases sont :

• Adénine (A)
• Cytosine (C)
• Guanine (G)
• Thym (G)

Les bases s’apparient les unes aux autres – A avec T et C avec G – pour former des unités appelées paires de bases. Les paires sont ensuite attachées avec des molécules de sucre et de phosphate pour former ce qui ressemble finalement à une échelle en spirale, connue sous le nom de double hélice. L’ordre ou la séquence spécifique des bases détermine les instructions données pour la construction et le maintien d’un organisme.

L’ADN humain se compose d’environ 3 millions de ces bases, dont 99% sont exactement les mêmes pour tous les humains. Le 1% restant est ce qui différencie un humain de l’autre.

Presque toutes les cellules du corps d’une personne ont le même ADN.

Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une portion distincte de l’ADN d’une cellule qui est codée dans un but précis. Certains gènes agissent sur instructions pour produire des protéines, les éléments constitutifs des tissus et une source d’énergie pour le corps. Différentes protéines jouent des rôles différents dans la structure, la fonction et la régulation des tissus et organes du corps.

D’autres gènes sont codés pour produire de l’ARN (acide ribonucléique), une molécule qui convertit les informations stockées dans l’ADN pour fabriquer des protéines.

Les gènes sont l’unité physique de base de l’hérédité. La façon dont ils sont codés détermine en fin de compte vos traits physiques et le fonctionnement de votre corps. Chaque personne possède deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent.

Différentes versions d’un gène sont appelées allèles. Les allèles que vous héritez de vos parents peuvent déterminer si vous avez les yeux marrons ou bleus. D’autres allèles sont directement associés à des maladies comme la mucoviscidose ou la maladie de Huntington, tandis que d’autres peuvent encore augmenter le risque de certaines maladies telles que le cancer du sein.

Les gènes ne représentent qu’entre 1% et 5% du génome humain. Le reste est constitué d’ADN non codé, appelé « ADN indésirable », qui ne produit pas de protéines mais aide à réguler le fonctionnement des gènes.

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les gènes sont regroupés en faisceaux appelés chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes pour un total de 46 chromosomes individuels. Les chromosomes sont contenus dans le noyau de presque toutes les cellules du corps.

Une paire de chromosomes, appelés chromosomes X et Y, détermine si vous êtes un homme ou une femme. Les femmes ont une paire de chromosomes XX, tandis que les hommes ont une paire de chromosomes XY.

Les 22 autres paires, appelées chromosomes autosomiques, déterminent le reste de la composition de votre corps. Certains gènes de ces chromosomes peuvent être dominants ou récessifs. Par définition:

• Autosomique dominant signifie que vous n’avez besoin que d’une seule copie d’un allèle d’un parent pour qu’un trait se développe (comme les yeux bruns ou la maladie de Huntington).

• Autosomique récessif signifie que vous avez besoin de deux copies de l’allèle – une de chaque parent – pour qu’un trait se développe (comme les yeux verts ou la mucoviscidose).

Qu’est-ce que la variation génétique?

Certaines personnes pensent que les variations génétiques sont des mutations, mais ce n’est qu’une partie du tableau. Il existe en fait trois types de variation génétique :

• La mutation génétique est un changement dans la séquence de l’ADN. Cela peut se produire en raison d’erreurs de copie commises lors de la division cellulaire, d’une exposition à des radiations, d’une exposition à des produits chimiques appelés mutagènes ou d’infections par certains virus. Des troubles comme la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et phénylcétonurie sont tous dus à des mutations génétiques spécifiques.

• La recombinaison génétique est un processus dans lequel des morceaux d’ADN sont brisés, recombinés et réparés pour produire une nouvelle combinaison d’allèles. Le syndrome de Down est un exemple de recombinaison génétique.

• La migration génétique est un processus évolutif dans lequel l’ajout ou la perte de personnes dans une population modifie le pool génétique, rendant certains traits moins communs ou plus communs. Un exemple hypothétique est la perte de personnes aux cheveux roux d’Écosse, qui, au fil du temps, peut entraîner de moins en moins d’enfants écossais nés avec des cheveux roux.

Sommaire

L’ADN sont les éléments constitutifs des gènes dans presque chaque cellule qui contient l’instruction codée pour la construction et le maintien d’un organisme. Les gènes sont une partie de l’ADN d’une cellule qui sert à un objectif précis dans la fabrication de protéines spécifiques. Les chromosomes sont des faisceaux de gènes transmis des parents à un enfant qui déterminent en fin de compte les traits et les caractéristiques de cet individu.

Ensemble, l’ADN, les gènes et les chromosomes constituent le génome de chaque organisme. Chaque organisme – et chaque individu – a un génome unique.

Bien que la génétique puisse être difficile à comprendre, elle informe de plus en plus la manière dont les maladies sont diagnostiquées, traitées ou prévenues. De nombreux outils utilisés en médecine aujourd’hui sont le résultat d’une meilleure compréhension de l’ADN, des gènes, des chromosomes et du génome humain dans son ensemble.

Aujourd’hui, la recherche génétique a conduit au développement de médicaments ciblés qui peuvent traiter le cancer avec moins de dommages aux cellules non cancéreuses. Des tests génétiques sont disponibles pour prédire votre probabilité de contracter certaines maladies afin que vous puissiez les éviter.

Le génie génétique a même permis aux scientifiques de produire en masse de l’insuline humaine dans des bactéries et de créer des vaccins à ARN comme certains de ceux utilisés pour traiter le COVID-19.

En appréhendant les concepts généraux de la génétique, vous pourrez mieux apprécier leurs applications en médecine et leurs implications sur votre santé.