Aperçu
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie osseuse. Les personnes atteintes d’OI ont des os fragiles qui se cassent facilement, souvent sans cause apparente. Un autre nom pour l’OI est la maladie des os fragiles.
Quels sont les types d’ostéogenèse imparfaite ?
Les experts classent l’IO en 19 types. Les fournisseurs de soins de santé classent l’ostéogenèse imparfaite de type I à type XIX.
Les quatre premiers types d’ostéogenèse imparfaite sont les plus courants. Ceux-ci inclus:
- Type I : Il s’agit de la forme d’OI la plus bénigne et la plus courante. Le type I entraîne des fractures osseuses (fractures osseuses) ou une faiblesse musculaire. Il ne provoque aucune déformation osseuse.
- Type II : Les bébés nés avec le type II ne peuvent souvent pas respirer et meurent jeunes. Le type II provoque plusieurs fractures osseuses avant même la naissance du bébé.
- Type III : Les bébés ont souvent des os cassés à la naissance. Le type III conduit souvent à de graves handicaps physiques.
- Type IV : Les os peuvent se casser facilement. Habituellement, les enfants atteints de ce type ont leur première fracture osseuse avant la puberté. Les personnes atteintes de type IV peuvent avoir une déformation osseuse légère à modérée.
Qui pourrait contracter la maladie des os de verre?
N’importe qui peut naître avec une maladie des os de verre. Cependant, vous êtes plus susceptible d’avoir une OI si vous avez des antécédents familiaux de la maladie.
Quelle est la fréquence de l’ostéogenèse imparfaite ?
L’ostéogenèse imparfaite est rare. Elle touche environ 1 personne sur 20 000.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes de l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?
L’ostéogenèse imparfaite (OI) se produit en raison d’une mutation génique (changement). Cette mutation peut être sporadique (aléatoire) ou un bébé peut hériter du gène d’un ou des deux parents.
Certains parents sont porteurs du gène responsable de l’OI. Être porteur signifie que vous n’avez pas la maladie vous-même, mais que vous pouvez la transmettre à votre enfant.
Les bébés nés avec une OI ont du mal à fabriquer du tissu conjonctif en raison d’un manque de collagène de type I. Le collagène se trouve principalement dans les os, les ligaments et les dents. Le collagène aide à garder les os solides. En raison de la mutation génétique, le corps peut ne pas produire suffisamment de collagène et les os peuvent s’affaiblir.
Quels sont les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite ?
Toute personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite a des os fragiles (faibles). La plupart des personnes atteintes de la maladie ont des os cassés au cours de leur vie. Dans les formes sévères, une personne atteinte d’OI peut avoir des centaines de fractures, même avant la naissance.
D’autres symptômes d’ostéogenèse imparfaite peuvent inclure :
- Déformation osseuse et douleur.
-
Ecchymoses facilement.
- Difficulté à respirer.
-
Perte auditive.
- Articulations lâches ou faiblesse musculaire.
- Dos courbé.
-
Petite stature.
- Forme de visage triangulaire.
- Dents faibles, cassantes ou décolorées.
- Sclérotique bleue (couleur bleutée du blanc des yeux).
Diagnostic et tests
Comment l’ostéogenèse imparfaite (IO) est-elle diagnostiquée ?
Avant la naissance, les prestataires de soins de santé peuvent détecter une possible OI grâce à des tests génétiques. Si l’un ou les deux parents sont porteurs d’OI, un conseiller en génétique peut guider les parents sur les risques d’OI.
Pour confirmer un diagnostic d’OI après la naissance d’un bébé, les fournisseurs de soins de santé peuvent utiliser :
- Des analyses de sang pour vérifier les mutations génétiques qui indiquent une maladie des os de verre.
- Tests de densité osseuseutilisant des rayons X à faible dose dans tout le corps pour mesurer les niveaux de minéraux dans les os.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?
L’objectif du traitement est d’augmenter la solidité des os et d’aider les personnes atteintes d’OI à vivre de manière plus autonome. Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite peut inclure :
- Ergothérapie (OT): OT aborde la motricité fine, comme boutonner votre chemise ou attacher vos chaussures.
- Physiothérapie (PT): Les physiothérapeutes prescrivent des exercices qui augmentent la force, la flexibilité et l’amplitude des mouvements.
- Dispositifs d’assistance: Des aides telles que des déambulateurs, des cannes ou des béquilles peuvent améliorer la mobilité.
- Soins bucco-dentaires : L’OI peut entraîner l’écaillage des dents, des changements de couleur ou la carie. Les personnes atteintes de la maladie ont besoin d’examens dentaires réguliers.
- Médicaments : Selon vos symptômes, votre médecin peut vous prescrire des médicaments qui ralentissent la perte osseuse ou traitent la douleur.
Quel est le traitement des os cassés ?
Si vous ou votre enfant vous cassez un os, un orthopédiste (spécialiste des os) peut le traiter. Le traitement peut inclure :
- Appareils orthopédiques, attelles ou plâtres : Un spécialiste en orthopédie peut utiliser des dispositifs de protection pour stabiliser les os brisés pendant la guérison ou après une intervention chirurgicale.
- Opération: Votre fournisseur peut opérer pour corriger les os courbés ou déformés. La chirurgie de rodage est un traitement courant pour les enfants atteints d’OI. Il utilise une tige pour empêcher les os de se briser. Les tiges soutiennent également les os. Certains types peuvent être ajustés à mesure que votre enfant grandit.
Existe-t-il un remède contre la maladie des os fragiles ?
Il n’y a pas de remède pour l’ostéogenèse imparfaite. Selon le type d’IO, les plans de traitement se concentrent sur la gestion des symptômes, l’augmentation de la masse osseuse et l’amélioration de la force.
Quels prestataires traitent l’ostéogenèse imparfaite ?
Les personnes atteintes d’OI ont besoin de soins continus tout au long de leur vie. Votre équipe médicale peut comprendre :
- Fournisseur de soins primaires ou pédiatre.
- Des audiologistes pour diagnostiquer et traiter les problèmes d’audition et prescrire des prothèses auditives.
- Fournisseurs de soins dentaires, y compris les orthodontistes et les chirurgiens bucco-maxillo-faciaux.
- Ergothérapeutes.
- Orthopédistes, médecins spécialisés qui diagnostiquent et traitent les problèmes osseux et articulaires et les fractures osseuses, y compris la chirurgie.
- Physiothérapeutes.
La prévention
Comment puis-je prévenir la maladie des os fragiles?
La maladie des os de verre étant une maladie génétique, vous ne pouvez pas la prévenir. Si vous ou votre partenaire souffrez d’OI ou avez un parent atteint de la maladie, parlez-en à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous conseiller sur les risques de transmission de la maladie.
Perspectives / Pronostic
Comment puis-je améliorer la santé des os avec l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?
Selon le type d’OI, de nombreuses personnes peuvent vivre une qualité de vie élevée avec l’ostéogenèse. Les personnes atteintes d’OI peuvent améliorer la santé osseuse en :
- Atteindre et maintenir un indice de masse corporelle (IMC) sain.
- Avoir une alimentation nutritive riche en calcium et en vitamine D.
- Faire de l’exercice autant que leur médecin le recommande.
- Limiter la consommation d’alcool et de caféine.
-
Arrêter de fumer et éviter la fumée secondaire.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite (OI) ?
L’espérance de vie varie considérablement selon le type d’OI. Les bébés de type II meurent souvent peu après la naissance. Les enfants de type III peuvent vivre plus longtemps, mais souvent seulement jusqu’à l’âge de 10 ans environ. Ils peuvent également présenter de graves malformations physiques.
Les personnes atteintes de type IV vivent généralement jusqu’à l’âge adulte, mais peuvent avoir une durée de vie légèrement raccourcie. Les personnes atteintes de type I ont généralement une durée de vie typique.
Vivre avec
Que dois-je demander d’autre à mon fournisseur de soins de santé ?
Vous pouvez également demander à votre fournisseur de soins de santé :
- Que dois-je savoir sur l’espérance de vie de mon enfant atteint d’OI ?
- Comment puis-je aider mon enfant à gérer les symptômes d’OI ?
- Que faire si mon enfant se casse un os ?
- Quelles sont les chances que j’aie un autre enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite ?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie osseuse génétique. Les personnes nées avec la maladie ont des os qui se cassent facilement. Il existe plusieurs types d’ostéogenèse imparfaite. Certains types sont plus graves. Les bébés nés avec une OI sévère ne vivent souvent pas plus de quelques jours ou semaines de vie. D’autres types d’OI sont gérables. Les bébés nés avec des types légers d’OI peuvent mener une vie saine jusqu’à l’âge adulte. Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite se concentre sur l’augmentation de la solidité des os et l’amélioration de la qualité de vie.
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