Maladie granulomateuse chronique : symptômes et traitement

Aperçu

La maladie granulomateuse chronique (anglais : chronic granulomatous disease ; abréviation : CGD) est une maladie héréditaire qui survient lorsqu'un type de globule blanc (phagocyte) qui aide généralement l'organisme à combattre les infections ne fonctionne pas correctement. En conséquence, les phagocytes ne peuvent pas protéger l’organisme contre les infections bactériennes et fongiques.

Les personnes atteintes d'une maladie granulomateuse chronique peuvent développer des infections des poumons, de la peau, des ganglions lymphatiques, du foie, de l'estomac et des intestins, ou d'autres régions. Ils peuvent également développer des amas de globules blancs dans les zones infectées. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de CGD pendant l'enfance, mais certaines personnes peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'âge adulte.

On estime que la maladie granulomateuse chronique touche 1 personne sur 220 000 dans le monde.

Symptômes de la maladie granulomateuse chronique

Les personnes atteintes d’une maladie granulomateuse chronique souffrent d’infections bactériennes ou fongiques graves toutes les quelques années. Une infection des poumons, notamment une pneumonie, est courante. Les personnes atteintes de CGD peuvent développer un type grave de pneumonie fongique après avoir été exposées à des feuilles mortes, du paillis ou du foin.

Il est également courant que les personnes atteintes de CGD souffrent d'infections de la peau, du foie, de l'estomac, des intestins, du cerveau et des yeux. Les signes et symptômes associés aux infections comprennent :

• Fièvre
• Douleur thoracique à l'inspiration ou à l'expiration
• Glandes lymphatiques enflées et douloureuses
• Un nez qui coule persistant
• Irritation cutanée pouvant inclure une éruption cutanée, un gonflement ou une rougeur
• Gonflement et rougeur dans la bouche
• Problèmes gastro-intestinaux pouvant inclure des vomissements, de la diarrhée, des douleurs à l'estomac, des selles sanglantes ou une poche de pus douloureuse près de l'anus.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous pensez que vous ou votre enfant souffrez d'un type de pneumonie fongique due à la présence de feuilles mortes, de paillis ou de foin, vous devez immédiatement consulter un médecin. Si vous ou votre enfant présentez des infections fréquentes et présentez les signes et symptômes énumérés ci-dessus, vous devez en parler à un médecin.

Causes de la maladie granulomateuse chronique

Une mutation dans l’un des cinq gènes peut provoquer la CGD. Les personnes atteintes de CGD héritent de la mutation génétique d'un parent. Ces gènes produisent normalement des protéines qui forment une enzyme qui aide votre système immunitaire à fonctionner correctement. Cette enzyme est active dans les globules blancs (phagocytes) qui capturent et détruisent les champignons et les bactéries pour vous protéger des infections. Cette enzyme est également active dans les cellules immunitaires qui aident votre corps à guérir.

Lorsqu'il y a des mutations dans l'un de ces gènes, les protéines protectrices ne sont pas produites, ou bien elles sont produites mais ne fonctionnent pas correctement.

Certaines personnes atteintes de CGD ne présentent aucune de ces mutations génétiques. Dans ces cas-là, les médecins ne connaissent pas la cause de la maladie.

Facteurs de risque

Les garçons sont plus susceptibles de souffrir de CGD.

Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique

Pour diagnostiquer la CGD, le médecin examinera vos antécédents familiaux et médicaux et procédera à un examen physique. Le médecin peut prescrire plusieurs tests pour diagnostiquer cette maladie, notamment :

• Tests de fonction des neutrophiles. Votre médecin peut effectuer un test à la dihydrorhodamine 123 (DHR) ou d'autres tests pour déterminer le fonctionnement d'un type de globule blanc (neutrophile) dans votre sang. Les médecins utilisent généralement ce test pour diagnostiquer la CGD.
• Test génétique. Votre médecin peut demander un test génétique pour confirmer la présence d'une mutation génétique spécifique entraînant une maladie granulomateuse chronique.
• Tests prénatals. Les médecins peuvent effectuer des tests prénatals pour diagnostiquer la CGD si l'un de vos enfants a déjà reçu un diagnostic de CGD.

Traitement de la maladie granulomateuse chronique

Le traitement du CGD vise à vous aider à éviter les infections et à gérer votre état. Les options de traitement peuvent inclure :

• Gestion des infections. Votre médecin s'efforcera de prévenir les infections bactériennes et fongiques avant qu'elles ne surviennent. Le traitement peut inclure une antibiothérapie continue, telle qu'une association de triméthoprime et de sulfaméthoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) pour protéger contre les infections bactériennes, et d'itraconazole (Sporanox, Tolsura) pour prévenir les infections fongiques. Des antibiotiques ou des médicaments antifongiques supplémentaires peuvent être nécessaires en cas d'infection.
• Injection d'interféron gamma. Vous pouvez recevoir périodiquement des injections d'interféron gamma, ce qui peut aider à renforcer les cellules de votre système immunitaire pour combattre les infections.
• Transplantation de cellules souches. Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut guérir la CGD. La décision de traiter par greffe de cellules souches dépend d'un certain nombre de facteurs, notamment le pronostic, la disponibilité des donneurs et les préférences personnelles.

Traitements futurs potentiels

La thérapie génique est actuellement à l'étude pour traiter la maladie granulomateuse chronique, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Les chercheurs étudient également la réparation des gènes défectueux pour traiter cette maladie.