Hyperoxalurie et oxalose

Aperçu

L’hyperoxalurie survient lorsque vous avez trop d’oxalate dans vos urines. L’oxalate est un produit chimique naturel présent dans votre corps et on le trouve également dans certains types d’aliments. Mais trop d’oxalate dans votre urine peut causer de graves problèmes.

L’hyperoxalurie peut être causée par des troubles génétiques, une maladie intestinale ou une consommation excessive d’aliments riches en oxalate. La santé à long terme de vos reins dépend d’un diagnostic précoce et d’un traitement rapide de l’hyperoxalurie.

L’oxalose survient après l’échec des reins chez les personnes atteintes d’hyperoxalurie due à une cause principale ou à une cause intestinale, et un excès d’oxalate s’accumule dans le sang. Ce processus peut entraîner des dépôts d’oxalate dans les vaisseaux sanguins, les os et les organes du corps.

Symptômes de l’hyperoxalurie

Souvent, le premier signe d’hyperoxalurie est un calcul rénal. Les symptômes d’un calcul rénal peuvent inclure:

• Mal de dos sévère ou soudain
• Douleur dans la zone sous les côtes du dos, qui ne disparaît pas
• Sang dans l’urine
• Envie fréquente d’uriner
• Douleur en urinant
• Frissons ou fièvre

Quand avez-vous besoin de voir un médecin?

Les calculs rénaux dans l’enfance sont rares. Les calculs rénaux qui se forment chez les enfants et les adolescents sont susceptibles d’être causés par une maladie sous-jacente, telle que l’hyperoxalurie.

Tous les jeunes atteints de calculs rénaux devraient consulter un médecin pour une évaluation approfondie, y compris un test qui mesure l’oxalate dans l’urine. Les adultes présentant des calculs rénaux récurrents doivent également être évalués pour l’oxalate dans l’urine.

Qu’est-ce qui cause l’hyperoxalurie?

L’hyperoxalurie survient lorsqu’il y a trop d’une substance appelée oxalate dans l’urine. Il existe plusieurs types d’hyperoxalurie:

• Hyperoxalurie primaire. L’hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare présente à la naissance. Dans ce type, le foie ne crée pas suffisamment d’une certaine protéine (enzyme) qui empêche la surproduction d’oxalate, ou l’enzyme ne fonctionne pas correctement. L’excès d’oxalate est éliminé par vos reins, dans vos urines. L’oxalate supplémentaire peut se combiner avec le calcium pour créer des calculs et des cristaux rénaux, qui peuvent endommager les reins et empêcher les reins de fonctionner (insuffisance rénale).

  Les calculs rénaux se forment tôt et provoquent le plus souvent des symptômes pendant l’enfance ou l’adolescence. En raison des très grandes quantités d’oxalate produites, les reins de nombreuses personnes atteintes d’hyperoxalurie primaire échouent entre le début et le milieu de l’âge adulte. Mais l’insuffisance rénale peut survenir dès la petite enfance, tandis que d’autres personnes atteintes d’hyperoxalurie primaire ne développent jamais d’insuffisance rénale. Jusqu’à présent, les experts ont identifié trois causes génétiques différentes de l’hyperoxalurie primaire.

• Oxalose. L’oxalose survient si vous souffrez d’hyperoxalurie primaire et que vos reins sont défaillants. Parce que votre corps ne peut plus éliminer l’oxalate supplémentaire, il commence à s’accumuler. Tout d’abord, l’oxalate s’accumule dans votre sang, puis dans vos yeux, vos os, votre peau, vos muscles, vos vaisseaux sanguins, votre cœur et d’autres organes. Cette accumulation d’oxalate peut causer de multiples problèmes.
• Hyperoxalurie entérique. Plusieurs maladies intestinales, y compris la maladie de Crohn et le syndrome de l’intestin court à la suite d’interventions chirurgicales, augmentent l’absorption de l’oxalate des aliments, ce qui peut alors augmenter la quantité d’oxalate excrétée dans l’urine.
• Hyperoxalurie liée à la consommation d’aliments riches en oxalate. Manger de grandes quantités d’aliments riches en oxalate peut augmenter votre risque d’hyperoxalurie ou de calculs rénaux. Demandez à votre médecin ou à votre diététiste une liste d’aliments riches en oxalate. Éviter les aliments riches en oxalate est particulièrement important si vous souffrez d’hyperoxalurie entérique.

Complications de l’hyperoxalurie

Une hyperoxalurie primaire non traitée peut éventuellement endommager vos reins. Au fil du temps, vos reins peuvent cesser de fonctionner. Pour certaines personnes, l’hyperoxalurie est le premier signe de la maladie rénale.

Les symptômes de l’insuffisance rénale comprennent:

• Diminution du débit urinaire, ou pas du tout de débit urinaire
• Se sentir malade et fatigué
• Perte d’appétit, nausées et vomissements
• Couleur de peau pâle liée à l’anémie
• Gonflement des mains et des pieds

L’oxalose à ses derniers stades peut entraîner diverses complications en dehors du rein, notamment des maladies osseuses, de l’anémie, des ulcères cutanés, des problèmes cardiaques et oculaires. Et l’oxalose peut également rendre les enfants incapables de se développer et de grandir normalement.

Diagnostic de l’hyperoxalurie

Votre médecin procédera à un examen physique approfondi, comprenant des antécédents médicaux et une discussion sur votre alimentation. Les tests pour diagnostiquer l’hyperoxalurie peuvent inclure:

• Tests d’urine, pour mesurer les niveaux d’oxalate et d’autres métabolites dans l’urine
• Des analyses de sang, pour montrer la fonction rénale ainsi que les niveaux d’oxalate dans le sang
• Analyse des calculs rénaux, pour déterminer la composition des calculs rénaux
• Radiographie rénale, échographie rénale ou tomodensitométrie (TDM) du rein, pour rechercher des calculs rénaux ou des dépôts d’oxalate de calcium

Après le test initial, votre médecin peut recommander d’autres tests pour confirmer le diagnostic et voir comment la maladie a affecté d’autres parties de votre corps. Ces tests peuvent inclure:

• Test ADN rechercher des causes héréditaires (hyperoxalurie primaire)
• Biopsie rénale rechercher des dépôts d’oxalate
• Échocardiogramme pour vérifier les dépôts d’oxalate dans le cœur
• Examen de la vue pour vérifier les dépôts d’oxalate dans les yeux
• Biopsie de la moelle osseuse pour vérifier les dépôts d’oxalate dans les os
• Biopsie du foie pour rechercher des carences enzymatiques – ce test n’est nécessaire que dans de rares cas, où les tests génétiques ne révèlent pas la cause de l’hyperoxalurie

Si vous recevez un diagnostic d’hyperoxalurie primaire, vos frères et sœurs sont à risque de contracter cette maladie et devraient également être testés. Si votre enfant a une hyperoxalurie primaire, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques si vous prévoyez d’avoir plus d’enfants biologiques. Des conseillers en génétique médicale expérimentés en hyperoxalurie peuvent vous aider à guider vos décisions et vos tests.

Traitement de l’hyperoxalurie

Le traitement dépend du type, des symptômes et de la gravité de l’hyperoxalurie et de la manière dont vous répondez au traitement.

Réduire l’oxalate

Pour réduire la quantité de formation de cristaux d’oxalate de calcium dans vos reins, votre médecin peut recommander une ou plusieurs de ces méthodes de traitement:

• Médicaments. Des doses d’ordonnance de vitamine B-6 peuvent être efficaces pour réduire l’oxalate dans l’urine chez certaines personnes atteintes d’hyperoxalurie primaire. Les préparations orales de phosphates et de citrate aident à prévenir la formation de cristaux d’oxalate de calcium. D’autres médicaments, tels que les diurétiques thiazidiques, peuvent également être envisagés, en fonction des autres anomalies présentes dans votre urine.
• Apport hydrique élevé. Si vos reins fonctionnent toujours normalement, votre médecin vous dira probablement de boire plus d’eau ou d’autres liquides. Cette méthode rince les reins, empêche l’accumulation de cristaux d’oxalate et aide à prévenir la formation de calculs rénaux.
• Changements alimentaires. En général, il est plus important de prêter attention à votre alimentation si vous souffrez d’hyperoxalurie entérique ou d’hyperoxalurie alimentaire. Votre médecin peut recommander des changements à votre alimentation, y compris la restriction des aliments riches en oxalates, la limitation du sel et la diminution des protéines animales et du sucre (sirop de maïs à haute teneur en fructose). Des changements alimentaires comme ceux-ci peuvent aider à réduire les niveaux d’oxalate dans votre urine. Mais les restrictions alimentaires peuvent ne pas être efficaces pour toutes les personnes atteintes d’hyperoxalurie primaire. Suivez les recommandations de votre médecin.

Gestion des calculs rénaux

Les calculs rénaux sont fréquents chez les personnes atteintes d’hyperoxalurie, mais ils n’ont pas toujours besoin d’être traités. Si de gros calculs rénaux causent de la douleur ou bloquent le flux urinaire, vous devrez peut-être les faire retirer ou les briser pour qu’ils puissent passer dans l’urine.

Dialyse et transplantation

Selon la gravité de votre hyperoxalurie, vous pourriez éventuellement perdre la fonction rénale. La dialyse rénale peut aider temporairement, mais elle ne suit pas la quantité d’oxalate produite. Une greffe de rein ou une greffe de rein et de foie peut guérir certains types héréditaires d’hyperoxalurie (hyperoxalurie primaire).

Se préparer à un rendez-vous avec un médecin

Pour le traitement des calculs rénaux associés à l’hyperoxalurie, vous pouvez commencer par consulter votre médecin de famille. Si vous avez de gros calculs rénaux douloureux ou des calculs rénaux qui endommagent vos reins, votre médecin peut vous orienter vers un médecin spécialisé dans le traitement des problèmes des voies urinaires (urologue ou néphrologue).

Que pouvez-vous faire pour vous préparer

• Demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire avant votre rendez-vous, comme limiter votre alimentation.
• Notez vos symptômes, y compris tout symptôme qui peut sembler sans rapport avec votre état.
• Gardez une trace de combien vous buvez et urinez pendant une période de 24 heures.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez.
• Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous, pour vous aider à vous souvenir de ce dont vous avez discuté avec votre médecin.
• Écrivez une liste de questions demander à votre médecin.

Pour l’hyperoxalurie, certaines questions de base comprennent:

• Quelle est la cause probable de mes symptômes?
• Y a-t-il d’autres causes possibles?
• De quels types de tests ai-je besoin?
• Ai-je des calculs rénaux?
• Quel type de calculs rénaux ai-je?
• Où se trouvent les calculs rénaux? À quel point sont-ils gros?
• Quels sont les traitements possibles pour ma condition?
• Comment puis-je éviter les calculs rénaux à l’avenir?
• J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
• Dois-je planifier des visites de suivi?
• Avez-vous du matériel pédagogique que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

Outre les questions que vous préparez à l’avance, n’hésitez pas à poser d’autres questions lors de votre rendez-vous.

Ce que votre médecin peut demander

Votre médecin peut poser des questions telles que:

• Quand avez-vous remarqué vos symptômes pour la première fois?
• Vos symptômes surviennent-ils tout le temps ou seulement de temps en temps?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble soulager vos symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble aggraver vos symptômes?
• Quelqu’un d’autre dans votre famille a-t-il eu des calculs rénaux?