Comment le trouble du spectre de la neuromyélite optique est diagnostiqué

Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est un trouble inflammatoire auto-immun du système nerveux central (SNC), qui comprend le cerveau et la colonne vertébrale. NMOSD implique également les nerfs optiques. Le diagnostic de NMOSD implique un examen physique et neurologique, des tests sanguins à la recherche d’auto-anticorps spécifiques, un test de réponse aux stimuli et une imagerie. Elle doit être différenciée des autres affections, telles que la sclérose en plaques (SEP), qui peuvent présenter des symptômes similaires.

Examen physique

Votre fournisseur de soins de santé prendra un historique détaillé du patient et effectuera une évaluation approfondie pour écarter d’autres causes de symptômes similaires à ceux de la MNOSD. Une évaluation physique complète sera effectuée pour détecter les signes de NMOSD.

Un examen neurologique sera effectué, évaluant le mouvement, la force musculaire, la coordination et la sensation, évaluant les capacités de mémoire et de réflexion (appelées fonctions cognitives) et la vision ainsi que la parole.

Votre historique peut aider à distinguer le schéma de symptômes observé dans les deux types de NMOSD. Historiquement, la maladie était connue sous le nom de maladie de Devic. Lorsque la maladie a été découverte pour la première fois à la fin des années 1800, on pensait qu’il s’agissait d’un trouble monophasique caractérisé par une seule attaque de la moelle épinière (myélite transverse) et une inflammation du nerf optique (névrite optique). Mais, au 20e siècle, les chercheurs ont réalisé que le plus souvent, le NMOSD était un trouble récurrent avec des poussées qui surviennent à des mois, voire des années, d’intervalle.

Deux types de NMOSD

Deux types de NMOSD ont été identifiés. Ceux-ci inclus:

1. La forme récurrente de NMOSD implique des poussées qui se produisent avec des périodes de récupération entre les épisodes.
2. La forme monophasique de NMOSD a un seul épisode qui peut durer environ 30 à 60 jours, sans poussées ultérieures.

Laboratoires et tests

Votre professionnel de la santé peut effectuer différents tests pour diagnostiquer le NMOSD, notamment :

Tests sanguins : un test sanguin peut être effectué pour rechercher un auto-anticorps, qui est une protéine immunitaire produite par vos globules blancs qui cible par erreur vos propres tissus ou organes. L’auto-anticorps spécifique lié au NMOS est appelé aquaporine-4 ou AQP4. L’AQP4 n’est pas présent chez toutes les personnes atteintes de NMOSD ; mais c’est le principal biomarqueur cliniquement approuvé pour la NMOSD.

Le test de réponse aux stimuli (parfois appelé test de réponse évoquée) : ce test mesure la façon dont votre cerveau réagit visuellement et comment le cerveau réagit au son et au toucher. Le test est effectué après avoir fixé des électrodes (petits fils) sur le cuir chevelu, les lobes des oreilles, le dos (et d’autres zones). Ces électrodes enregistrent la réponse du cerveau aux stimuli et permettent au professionnel de la santé de localiser les zones endommagées et les lésions du nerf optique, de la moelle épinière ou du cerveau.

Un test de ponction lombaire (ponction vertébrale) : ce test consiste à prélever une très petite quantité de liquide céphalo-rachidien pour rechercher des protéines, des cellules immunitaires et des anticorps. Le test est effectué en insérant une aiguille dans le dos et en aspirant une petite quantité de liquide céphalo-rachidien à envoyer au laboratoire pour le test. Un niveau nettement accru de globules blancs peut apparaître dans le liquide céphalo-rachidien au cours d’un épisode NMOSD. Ce test peut être effectué pour aider le professionnel de la santé à faire la différence entre la NMOSD et la sclérose en plaques.

Imagerie

L’imagerie couramment réalisée pour diagnostiquer la NMOSD peut inclure l’imagerie par résonance magnétique (IRM)qui utilise des ondes radio, ainsi que des aimants très puissants pour produire une image détaillée des zones spécifiques qui sont couramment affectées par le NMOSD. Une IRM peut révéler des lésions ou des dommages (symptômes courants de NMOSD) aux nerfs optiques, à la moelle épinière ou au cerveau.

Diagnostics différentiels

Lorsqu’il s’agit d’un diagnostic différentiel (excluant d’autres maladies présentant des signes et des symptômes similaires), la NMOSD peut être tout un défi à diagnostiquer. NMOSD peut se manifester avec des signes et des symptômes très similaires qui sont courants dans d’autres troubles, tels que :

• Sclérose en plaque
• Certains types d’inflammation causées par des virus spécifiques
• Encéphalomyélite aiguë démyélinisante (ADEM)
• Autres troubles auto-immuns (tels que le lupus érythémateux disséminé)
• Neuropathie optique paranéoplasique – un type d’inflammation associée au cancer
• Trouble mixte du tissu conjonctif (MCTD)

Éliminer la sclérose en plaques

Lorsque le fournisseur de soins de santé effectue une évaluation diagnostique pour une personne présentant des symptômes de NMOSD, faire un bilan pour exclure la sclérose en plaques peut être un élément clé de l’évaluation. Le processus peut inclure divers tests ainsi que la différenciation entre les signes et les symptômes. Faire la différence entre la NMOSD et la SEP peut être très difficile pour le médecin qui effectue le diagnostic. Mais, la science médicale moderne a pu montrer qu’il existe des différences entre les deux conditions, notamment :

• Les symptômes de la NMOSD sont généralement beaucoup plus graves que ceux de la SEP.
• Les tests d’imagerie IRM qui montrent des signes de myélite transverse (longues lésions de la moelle épinière qui impliquent trois segments vertébraux ou plus de la colonne vertébrale) fournissent des preuves solides qu’une personne est atteinte de NMOSD et non de SEP (mais il existe des exceptions à cette règle empirique).
• Les résultats des tests d’imagerie par scintigraphie cérébrale sont généralement normaux pour les personnes atteintes de NMOSD (mais pas pour les personnes atteintes de SEP).
• Un biomarqueur appelé bandes oligoclonales est couramment trouvé chez les personnes atteintes de SEP, mais pas chez les personnes atteintes de NMOSD.
• Un anticorps nommé anticorps MOG-IgG se trouve dans un sous-ensemble de personnes qui ont été testées négatives pour l’aquaporine-4 (AQP4-IgG). On pense que l’anticorps MOG-IgG est spécifique de la NMOSD et d’autres troubles inflammatoires démyélinisants (tels que la neuromyélite et l’encéphalomyélite aiguë disséminée). Mais, selon une étude de 2016, l’anticorps MOG-IgG est rarement observé chez les personnes atteintes de SEP.

Passer par le processus d’obtention d’un diagnostic pour un trouble gravement débilitant, tel que NMOSD (ou toute autre maladie inflammatoire démyélinisante), peut être un scénario qui change la vie de nombreuses personnes. Pour cette raison, il est essentiel que vous obteniez les informations les plus récentes et les plus précises pour vous aider à vous frayer un chemin à travers cette épreuve médicale complexe. En vous informant sur le processus de diagnostic, vous serez mieux préparé à gérer certains des facteurs de stress auxquels vous serez confronté, ce qui vous permettra de prendre des décisions en matière de soins de santé. Gardez à l’esprit qu’il est fortement recommandé d’être ouvert à accepter autant de soutien que possible (y compris assister à des groupes de soutien locaux et/ou en ligne) et de s’attaquer aux problèmes au jour le jour.