Comment l’abêtalipoprotéinémie affecte le corps

L’abêtalipoprotéinémie (également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie héréditaire qui affecte la fabrication et l’utilisation des graisses dans le corps. Notre corps a besoin de graisses pour maintenir des nerfs, des muscles et une digestion sains. Comme l’huile et l’eau, les graisses ne peuvent pas se déplacer d’elles-mêmes dans notre corps. Au lieu de cela, ils se fixent à des protéines spéciales appelées lipoprotéines et se déplacent là où ils sont nécessaires.

Comment l’abêtalipoprotéinémie affecte les lipoprotéines

En raison d’une mutation génétique, les personnes atteintes d’abêtalipoprotéinémie ne produisent pas la protéine nécessaire à la fabrication des lipoprotéines. Sans suffisamment de lipoprotéines, les graisses ne peuvent pas être digérées correctement ou se rendre là où elles sont nécessaires. Cela entraîne de graves problèmes de santé qui peuvent affecter l’estomac, le sang, les muscles et d’autres systèmes du corps.

En raison des problèmes causés par l’abêtalipoprotéinémie, les signes de la maladie sont souvent observés pendant la petite enfance. Les hommes sont plus touchés (environ 70 % de plus) que les femmes. La maladie est une maladie héréditaire autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène MTTP défectueux pour que leur enfant en hérite. L’abêtalipoprotéinémie est très rare, seulement 100 cas ont été rapportés.

Signes et symptômes

Les bébés nés avec une abétalipoprotéinémie ont des problèmes d’estomac en raison de leur incapacité à digérer correctement les graisses. Les selles sont souvent anormales et peuvent être de couleur pâle et nauséabondes. Les enfants atteints d’abêtalipoprotéinémie peuvent également présenter des vomissements, de la diarrhée, des ballonnements et des difficultés à prendre du poids ou à grandir (également parfois appelé retard de croissance).

Les personnes atteintes de la maladie ont également des problèmes liés aux vitamines stockées dans les graisses – les vitamines A, E et K. Les symptômes causés par le manque de graisses et de vitamines liposolubles se développent généralement au cours de la première décennie de la vie. Ceux-ci peuvent inclure :

• Troubles sensoriels : cela inclut des problèmes de détection de la température et du toucher, en particulier dans les mains et les pieds (hyperesthésie)

• Difficulté à marcher (ataxie) : environ 33 % des enfants auront des difficultés à marcher avant l’âge de 10 ans. L’ataxie s’aggrave avec le temps.

• Troubles du mouvement : tremblements, tremblements (chorée), difficulté à saisir des objets (dysmétrie), difficulté à parler (dysarthrie)

• Problèmes musculaires : Faiblesse, raccourcissement (contraction) des muscles du dos qui provoque une courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)

• Problèmes sanguins : faible teneur en fer (anémie), problèmes de coagulation, globules rouges anormaux (acanthocytose)

• Problèmes oculaires : cécité nocturne, mauvaise vue, problèmes de contrôle des yeux (ophtalmoplégie), cataractes

Diagnostic

L’abêtalipoprotéinémie peut être détectée par des échantillons de selles. Les selles, lorsqu’elles sont testées, montreront un niveau élevé de graisse puisque la graisse est éliminée plutôt que d’être utilisée par le corps. Des tests sanguins peuvent également aider à diagnostiquer la maladie. Les globules rouges anormaux présents dans l’abêtalipoprotéinémie peuvent être observés au microscope. Il y aura également de très faibles niveaux de graisses comme le cholestérol et les triglycérides dans le sang. Si votre enfant souffre d’abêtalipoprotéinémie, les tests de temps de coagulation et de taux de fer seront également anormaux. Un examen de la vue peut révéler une inflammation de l’arrière de l’œil (rétinite). Les tests de force musculaire et de contractions peuvent également avoir des résultats anormaux.

Traitement par l’alimentation

Un régime alimentaire spécifique pour les personnes atteintes d’abêtalipoprotéinémie a été développé. Il existe plusieurs exigences dans l’alimentation, notamment éviter de manger certains types de graisses (triglycérides à longue chaîne) au profit d’en manger d’autres (triglycérides à chaîne moyenne). Une autre exigence consiste à ajouter des doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines A, E et K, ainsi que du fer. Un nutritionniste spécialisé dans le traitement de maladies génétiques peut vous aider à concevoir un plan de repas qui répondra aux besoins diététiques particuliers de votre enfant.