Comment la narcolepsie est diagnostiquée

La narcolepsie est une maladie neurologique chronique qui perturbe le cycle veille-sommeil. Il est le plus souvent associé à une somnolence diurne extrême, bien qu’il puisse également entraîner d’autres symptômes, notamment la cataplexie, une perte soudaine de contrôle musculaire due à une forte réaction émotionnelle.

Alors que les examens à domicile et les outils en ligne peuvent aider à établir un diagnostic et qu’un examen physique exclura d’autres troubles neurologiques, la narcolepsie n’est confirmée qu’après une évaluation dans une clinique du sommeil spécialisée.

Là, deux tests, le polysomnogramme (PSG), qui mesure l’activité physiologique pendant que vous dormez, et le test de latence d’endormissement multiple (MSLT), qui suit la somnolence diurne, peuvent confirmer la présence de narcolepsie.

À la lumière des progrès récents dans la compréhension de la narcolepsie, d’autres évaluations apparaissent comme potentiellement utiles pour le diagnostic, notamment les tests génétiques et une évaluation des niveaux d’hypocrétine (un neurotransmetteur associé à la régulation des cycles de sommeil et d’éveil).

Autocontrôles/Tests à domicile

Pour la plupart des patients, les premières étapes d’un diagnostic de narcolepsie impliquent l’observation et l’évaluation à domicile, souvent en consultation avec un professionnel de la santé. Bien que les étapes suivantes ne confirment pas à elles seules la présence de la condition, elles aideront à démarrer le processus :

• Tenir un journal du sommeil sur une période d’une à deux semaines est souvent recommandé en cas de suspicion de narcolepsie. Il vous sera demandé de suivre la durée et la qualité du sommeil pendant la nuit, ainsi que les crises de sommeil pendant la journée. Non seulement c’est un bon dossier pour votre fournisseur de soins de santé, mais cela vous donnera également une idée de la portée et de l’ampleur de votre cas.

• L’échelle de somnolence d’Epworth est une auto-évaluation disponible en ligne qui mesure la somnolence diurne souvent associée à la narcolepsie. Ce questionnaire simple, disponible auprès de la Division de la médecine du sommeil de la Harvard Medical School, ne peut pas fournir de diagnostic définitif, mais il peut aider à déterminer si vous devez consulter un spécialiste du sommeil.

• L’échelle de narcolepsie d’Ullanlinna est un autre questionnaire qui peut aider à déterminer la possibilité de narcolepsie avec cataplexie, qui est le type le plus courant. Cependant, il est important de noter que certaines personnes atteintes de narcolepsie – celles atteintes de ce qu’on appelle la « narcolepsie de type 2 » – ne ressentent pas ce symptôme.

Examen physique

L’évaluation initiale de cette condition implique une évaluation approfondie des antécédents médicaux. Votre fournisseur de soins de santé vous posera des questions sur vos habitudes de sommeil et évaluera la cataplexie, les hallucinations diurnes et d’autres symptômes. Ils peuvent également effectuer des tests neurologiques pour s’assurer que d’autres problèmes ne sont pas à l’origine des problèmes.

Laboratoires et tests

Comme les causes exactes de la narcolepsie sont encore inconnues, le diagnostic clinique est une procédure en plusieurs étapes qui consiste à exclure d’autres causes de troubles du sommeil. Voici une ventilation rapide des approches typiques.

Polysomnogramme

Lors d’un examen polysomnographique, également connu sous le nom d’«étude du sommeil», vos mouvements musculaires, votre respiration, vos mouvements oculaires et votre activité cérébrale sont enregistrés pendant la nuit pendant que vous dormez. Fondamentalement, ce test évalue la qualité du sommeil que vous obtenez pour exclure d’autres troubles comme cause des problèmes.

Test de latence de sommeil multiple

Le lendemain du test PSG, le MSLT est appliqué ; c’est le test le plus définitif et le plus important dans le diagnostic de la narcolepsie. En gros, on vous demandera de faire cinq courtes siestes par jour, chacune séparée de deux heures. Ceux qui s’endorment constamment dans les huit minutes sont considérés comme ayant une somnolence diurne excessive.

Les personnes atteintes de narcolepsie connaissent un début de sommeil paradoxal plus rapide que la normale, le stade qui provoque le rêve. Atteindre cet état dans les 15 minutes suivant l’endormissement dans au moins deux des cinq siestes, ainsi que pendant la PSG, est un signe de cette condition.

Mesure du niveau d’hypocrétine 1

Un outil de diagnostic établi plus récemment consiste à mesurer les niveaux du neurotransmetteur hypocrétine 1. Un petit échantillon de liquide céphalo-rachidien est prélevé à l’aide d’une ponction lombaire (également appelée « ponction lombaire ») et testé cliniquement. Une quantité inférieure à la normale d’hypocrétine 1, qui régule les cycles de sommeil et d’éveil, est un signe de narcolepsie avec cataplexie.En tant que

Test génétique

Bien que non concluante, la présence d’un certain marqueur génétique, HLA-DQB1*06:02, est étroitement liée à la narcolepsie. Il s’agit d’une dérivation d’un gène qui régule les cycles de sommeil et d’éveil. Les tests génétiques aident les fournisseurs de soins de santé à diagnostiquer les cas dans lesquels les symptômes sont atypiques.

Diagnostic différentiel

Comme indiqué, la clé du diagnostic de la narcolepsie consiste souvent à la différencier des autres troubles. Un certain nombre de conditions sont similaires, y compris les suivantes.

Hypersomnie idiopathique

L’hypersomnie idiopathique est une affection chronique ou aiguë rare dans laquelle des épisodes de somnolence extrême surviennent sans cause connue. Elle diffère de la narcolepsie en ce sens que les personnes atteintes ne se sentent pas rafraîchies après avoir fait la sieste et qu’elles ne subissent pas d’attaques de sommeil incontrôlables.

De plus, la cataplexie n’est pas associée à cette condition. Dans certains cas, les personnes atteintes d’hypersomnie idiopathique ont besoin de 10 heures ou plus de sommeil la nuit pour se sentir reposées.

Apnée du sommeil

L’apnée du sommeil est un trouble courant caractérisé par des difficultés respiratoires et des interruptions pendant le sommeil. L’apnée du sommeil entraîne des interruptions du sommeil, des ronflements bruyants, de la somnolence diurne, de l’irritabilité et des problèmes de concentration, entre autres symptômes.

Associée à des obstructions dans les voies respiratoires du corps, cette condition, si elle n’est pas traitée, peut entraîner une hypertension artérielle, un rythme cardiaque irrégulier, un diabète, un accident vasculaire cérébral et une insuffisance cardiaque, entre autres problèmes.

Syndrome de Kleine-Levin

Les personnes atteintes de ce trouble rare souffrent d’hypersomnolence, d’un besoin de dormir jusqu’à 20 heures par jour et d’hyperphagie compulsive, qui est un besoin excessif de manger, ainsi que d’autres problèmes de comportement.

Lorsqu’elles sont éveillées, les personnes atteintes de cette maladie éprouvent de la confusion, de l’irritabilité, de l’apathie et de la léthargie (manque d’énergie). D’autres symptômes de cette maladie imitent la narcolepsie, car le syndrome de Kleine-Levin peut également provoquer des hallucinations.

D’autres conditions

Certaines autres conditions peuvent également imiter la narcolepsie, notamment les tumeurs cérébrales, les traumatismes crâniens, la psychose et l’artériosclérose (durcissement des artères) dans le cerveau. Ces conditions peuvent entraîner un type similaire de somnolence diurne excessive chez les personnes atteintes de narcolepsie.En tant queEn tant que

Contrairement à de nombreuses autres maladies ou affections, la narcolepsie peut être difficile à diagnostiquer. ses causes exactes sont encore inconnues, et ses symptômes et sa gravité peuvent varier considérablement.

Cependant, à mesure que les prestataires de soins de santé et les chercheurs en apprennent davantage à ce sujet, il ne fait aucun doute que les approches pour y remédier, y compris la détection de la maladie, ne font que s’améliorer. Avec l’aide médicale appropriée, cette condition souvent difficile peut certainement être surmontée.

Cependant, une approche proactive est essentielle pour obtenir les soins dont vous avez besoin. Si vous ou l’un de vos proches soupçonnez une narcolepsie, n’hésitez pas à appeler votre praticien et à vous mettre en route vers des jours meilleurs.