Comment la myasthénie grave est diagnostiquée

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune qui affecte le système neuromusculaire, qui régule les mouvements corporels, la déglutition et la respiration. Dans ce trouble neuromusculaire, le propre système immunitaire du corps interrompt la signalisation entre les nerfs et les muscles, entraînant une faiblesse musculaire, en particulier après l’effort, ainsi que des problèmes respiratoires et une foule d’autres symptômes.

Comme il existe de nombreux signes différents et qu’ils peuvent être subtils, le diagnostic peut être difficile. Cela peut impliquer tout, des tests fonctionnels et sanguins, ainsi que ceux évaluant la fonction nerveuse et pulmonaire.

Autocontrôles

En raison de ses symptômes souvent subtils et fluctuants, la MG est notoirement difficile à diagnostiquer. En règle générale, l’apparition des symptômes est rapide et la gravité peut varier, la plupart des personnes déclarant se sentir plus fortes le matin et plus faibles au fil de la journée. La première étape consiste à reconnaître ses signes et à prendre la décision de consulter un médecin.

La myasthénie grave peut être caractérisée par un certain nombre des éléments suivants :

• Faiblesse musculaire généralisée : l’une des caractéristiques de la maladie est la faiblesse musculaire et la fatigue des membres et du cou après des périodes d’activité. Cela peut se résoudre après des périodes de repos.

• Myasthénie oculaire : Cette chute d’une ou des deux paupières est souvent le premier symptôme, et 80% de ceux qui en souffrent développent une MG complète. Cela se produit en raison de la faiblesse des muscles là-bas.

• Diplopie : Une vision floue ou double est un autre signe courant de MG, en particulier lorsqu’elle se produit en même temps que d’autres symptômes. Certes, les problèmes visuels de cette nature justifient une aide médicale.

• Expressions faciales altérées : la faiblesse musculaire du visage peut entraîner des modifications permanentes de l’apparence du visage au repos ainsi que des expressions faciales typiques.

• Difficultés de déglutition : Étant donné que les muscles de la gorge font partie du système neuromusculaire, la MG peut également causer des difficultés à avaler. Lié à cela, il y a des troubles de la parole, une condition appelée dysarthrie de la parole.

• Difficultés respiratoires : Certains cas de MG affaiblissent les muscles nécessaires à la respiration, provoquant de graves difficultés respiratoires. Dans les cas graves, une insuffisance respiratoire peut s’ensuivre, ce qui est une urgence médicale.

Si vous rencontrez l’un des problèmes ci-dessus, il vaut la peine de consulter un médecin pour avoir une image plus complète de ce qui se passe.

Examen physique

Le diagnostic médical de la myasthénie grave nécessite une évaluation de la façon dont les symptômes se présentent, ainsi que d’autres informations importantes sur l’état de santé actuel. Typiquement, cela implique de regarder :

• Antécédents médicaux : avoir une idée de vos problèmes de santé antérieurs, ainsi que des médicaments ou des suppléments que vous prenez actuellement, est une première étape cruciale du diagnostic clinique.

• Symptômes et santé physique : En plus de l’examen et de l’évaluation des symptômes, votre état de santé général fait partie intégrante du diagnostic. Cela signifie des mesures de choses comme la fréquence cardiaque, la pression artérielle et le pouls.

• Évaluations respiratoires : étant donné que la fonction pulmonaire peut si souvent être affectée par la MG, les médecins écouteront vos poumons au travail et utiliseront d’autres tests pour évaluer votre respiration.

• Tests fonctionnels : les tests de réponse fonctionnelle et musculaire peuvent fournir une image de la gravité de tout effet neuromusculaire. Grâce à une série de tests, les médecins évaluent la qualité de vos tâches motrices, la coordination de vos mouvements oculaires et la perception du toucher, entre autres mesures.

• Le test de la poche de glace : pour les personnes atteintes de myasthénie oculaire, un autre test physique consiste à demander aux patients d’appliquer des poches de glace sur les yeux ou de leur demander de passer quelques minutes les yeux fermés dans une pièce sombre. L’amélioration de l’affaissement après le test peut être un signe de MG.

Évaluation des facteurs de risque

Lors des évaluations initiales en cas de suspicion de myasthénie grave, il sera également utile d’évaluer le risque que vous courez de développer une MG. Bien que ses causes exactes soient inconnues, nous en savons beaucoup sur les personnes les plus à risque.

Dans un effort pour démêler ces facteurs de risque, les médecins poseront des questions sur :

• Âge et sexe : bien que la MG puisse survenir chez les deux sexes et qu’elle puisse survenir à tout âge, elle est le plus souvent observée chez les femmes de 20 à 40 ans et les hommes de 50 à 80 ans.

• Antécédents de maladie auto-immune : les médecins poseront des questions sur les problèmes de santé antérieurs ou actuels, car ceux qui ont eu ou qui ont de la polyarthrite rhumatoïde et du lupus peuvent être plus à risque.

• Médicaments antérieurs/actuels : les risques augmentent lorsque vous avez pris des médicaments contre le paludisme (chloroquine ou méfloquine) ou les arythmies cardiaques (bêta-bloquants), certains antibiotiques (dont la doxycycline et l’érythromycine), ainsi que plusieurs médicaments psychiatriques.

• Interventions chirurgicales antérieures : les personnes qui ont subi une intervention chirurgicale importante dans le passé courent un risque plus élevé de développer cette maladie auto-immune.

• Antécédents de maladie thyroïdienne : Parmi les effets potentiels causés par des problèmes de glande thyroïde, il y a un risque plus élevé de MG.

Laboratoires et tests

La seule façon d’identifier de manière concluante un cas de myasthénie grave est d’effectuer des tests cliniques, une imagerie et des travaux de laboratoire. Comme pour les autres maladies auto-immunes, les médecins recherchent la présence de marqueurs physiologiques spécifiques et évaluent la gravité de la maladie. Le diagnostic de cette maladie impliquera une combinaison de méthodes.

Tests sanguins

Principalement, les médecins mesurent la quantité d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine dans le sang, des taux plus élevés étant souvent des signes de MG. Cet anticorps entrave l’activité de l’acétylcholine, que les nerfs moteurs émettent pour coordonner les contractions musculaires. La présence d’un autre anticorps, anti-MuSK, peut également être un signe ; cependant, certains avec MG n’ont aucun de ces anticorps, donc les tests sanguins peuvent ne pas être concluants.

Test d’édrophonium

Ce test, le plus souvent utilisé pour tester les muscles oculaires, implique des injections de chlorure d’édrophonium, un médicament qui augmente les niveaux d’acétylcholine en l’empêchant d’être décomposé par le corps. Les personnes atteintes de MG bénéficieront d’une fonction et d’une mobilité améliorées, avec moins de fatigue.

Électromyogramme (EMG)

L’EMG mesure l’activité des muscles et des nerfs et peut évaluer l’étendue des dommages neuromusculaires ; il est considéré comme le test le plus sensible pour la myasthénie grave. Sa première étape consiste à enregistrer l’activité nerveuse pendant qu’une électricité douce est appliquée à la zone. Dans un deuxième test, une petite aiguille est insérée dans un muscle pour enregistrer la qualité de la communication des nerfs et la santé globale du muscle, pendant que vous effectuez des tâches et au repos.

Techniques d’imagerie

Si une myasthénie grave est suspectée, des techniques telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être utilisées pour évaluer le thymus. Cette glande aide le corps à développer la fonction immunitaire, se développe tout au long de la puberté, puis se rétrécit et disparaît à l’âge adulte. Dans la MG, elle reste volumineuse et peut développer des thymomes (tumeurs), qui sont détectés par imagerie.

Diagnostic différentiel

Étant donné que la faiblesse et les autres symptômes de la myasthénie grave surviennent dans d’autres affections – et que les cas plus bénins peuvent n’affecter que quelques muscles – cette maladie est souvent manquée ou non détectée initialement. Il partage des fonctionnalités avec plusieurs autres conditions :

• Syndrome myasthénique de Lambert Eaton : Dans cette maladie auto-immune rare, le système immunitaire attaque les canaux qui régulent les niveaux de calcium dans le sang. Cela provoque une libération insuffisante d’acétylcholine, entraînant une faiblesse musculaire, de la fatigue et d’autres symptômes.

• Accident vasculaire cérébral : les effets oculaires de la myasthénie grave, tels que l’affaissement et la faiblesse musculaire, peuvent également survenir en cas d’accident vasculaire cérébral. C’est particulièrement le cas si l’AVC affecte le tronc cérébral ou les centres nerveux associés aux yeux.

• Maladie de Basedow : ce dysfonctionnement de la thyroïde partage certains symptômes avec la MG, et les deux sont parfois confondus en clinique. En particulier, les deux maladies affectent les mouvements oculaires. Cela dit, les deux conditions peuvent également survenir simultanément.

• Myasthénie congénitale : bien que ses effets soient similaires, la myasthénie congénitale est une maladie héréditaire plutôt qu’une maladie auto-immune comme la MG. Dans ces cas, les mutations génétiques conduisent à des niveaux insuffisants d’acétylcholine.

Bien qu’il puisse être inquiétant de ressentir de la fatigue, une faiblesse musculaire et les autres symptômes de la myasthénie grave, il est important de se rappeler que cette maladie est relativement rare. On estime qu’environ 14 à 40 personnes sur 100 000 en souffrent. Cela dit, assurez-vous de parler à votre médecin ou de demander des soins si vous êtes inquiet.

Bien que perturbatrice, la myasthénie grave est également très gérable et, avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de la maladie sont capables de mener une vie saine et heureuse. La détection et le diagnostic appropriés sont essentiels dans le processus de prise en charge de cette maladie. Et cela commence par être vigilant et rester informé ; ça commence avec toi.