Causes et facteurs de risque de l’hypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie est une maladie rare qui survient lorsque les glandes parathyroïdes du cou ne produisent pas suffisamment d’hormone parathyroïdienne. Avoir trop peu d’hormone parathyroïdienne conduit à de faibles niveaux de calcium (hypocalcémie) et à des niveaux élevés de phosphore dans le corps.

Il existe différents types d’hypoparathyroïdie, notamment les types acquis, auto-immuns, congénitaux et familiaux :

• Acquis : C’est le type le plus courant. Elle survient après l’ablation ou l’endommagement des glandes parathyroïdes, soit par chirurgie, soit par blessure.

• Auto-immune : Il s’agit du deuxième type d’hypoparathyroïdie le plus courant et se produit parce que le système immunitaire attaque par erreur la glande parathyroïde ou l’hormone parathyroïdienne.

• Congénitale : Il s’agit d’un type d’hypoparathyroïdie beaucoup plus rare qui apparaît à la naissance. C’est le résultat de mutations génétiques dans le processus de l’hormone parathyroïdienne, ou d’une personne née sans glandes parathyroïdes.

• Familial : Si vous avez des antécédents familiaux d’hypoparathyroïdie, vous avez un risque plus élevé de développer une hypoparathyroïdie familiale.

Le type d’hypoparathyroïdie qu’une personne a sera basé sur la cause.

Les causes de l’hypoparathyroïdie sont :

• Chirurgie du cou ou blessure à une ou plusieurs des glandes parathyroïdes

• Maladies auto-immunes et autres troubles endocriniens (liés aux hormones)

• syndrome de Di George

• Hypomagnésémie (faibles taux de magnésium)

• Traitement intensif du cancer du visage ou du cou
• Cancer d’une autre zone du corps
• Surcharge de métaux lourds (fer et cuivre)
• La génétique

Dans cet article, nous discuterons des causes de l’hypoparathyroïdie, du rôle de la génétique et des facteurs de risque de la maladie.

Causes courantes

L’hypoparathyroïdie survient lorsqu’une ou plusieurs des quatre petites glandes parathyroïdes de votre cou ne sécrètent pas suffisamment d’hormone parathyroïdienne.

Les facteurs pouvant conduire à une hypoparathyroïdie sont :

Chirurgie du cou ou blessure au cou

La cause la plus fréquente d’hypoparathyroïdie est l’endommagement accidentel ou l’ablation d’une ou plusieurs glandes parathyroïdes lors d’une chirurgie du cou. La chirurgie du cou peut être pratiquée pour traiter une maladie de la thyroïde ou un cancer du cou ou de la gorge. L’hypoparathyroïdie acquise de la chirurgie antérieure du cou (avant) est responsable d’environ 75 % des cas d’hypoparathyroïdie.

Maladies auto-immunes et autres troubles endocriniens

Les autres causes courantes d’hypoparathyroïdie sont les maladies auto-immunes qui affectent soit les glandes parathyroïdes seules, soit plusieurs glandes endocrines. L’hypoparathyroïdie auto-immune peut apparaître seule ou être associée au syndrome polyglandulaire auto-immun de type I (APS1).

L’APS1 est un trouble héréditaire rare de dysfonctionnement des cellules immunitaires qui se présente sous la forme d’un groupe de symptômes, notamment des troubles des glandes endocrines et gastro-intestinaux potentiellement mortels. Ceci est fréquemment observé avec l’hypoparathyroïdie de type familial.

L’hypoparathyroïdie auto-immune est également liée à d’autres maladies auto-immunes, notamment la candidose cutanéo-muqueuse chronique (infections récurrentes ou persistantes affectant les ongles, la peau et les membranes buccales et génitales causées par la levure Candida) et l’anémie pernicieuse (anémie auto-immune où la vitamine B12 ne peut pas être absorbée).

Syndrome de DiGeorge

Le syndrome de DiGeorge est une maladie infantile dans laquelle un enfant naît sans glandes parathyroïdes. Elle est causée par la perte d’une petite partie du chromosome 22.

L’un des nombreux signes de la maladie est l’hypocalcémie, qui est le résultat de l’absence de glandes parathyroïdes. Bien que rare, le syndrome de DiGeorge est la cause la plus fréquente d’hypoparathyroïdie congénitale.

Hypomagnésémie

Des taux de magnésium anormalement bas (hypomagnésémie) peuvent entraîner une hypoparathyroïdie. Ce type d’hypoparathyroïdie est appelé hypoparathyroïdie fonctionnelle car elle disparaît souvent lorsque le magnésium revient à des niveaux normaux.

Le magnésium joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des glandes parathyroïdes. De faibles niveaux de magnésium coexistent souvent avec de faibles niveaux de calcium.

Les causes de l’hypomagnésémie comprennent la consommation chronique d’alcool, la malnutrition, les troubles de malabsorption, la diarrhée chronique, les troubles rénaux et l’utilisation de certains médicaments, notamment les diurétiques, les inhibiteurs de la pompe à protons et les antibiotiques aminosides.

Bien que rare, l’hypermagnésémie, une quantité excessive de magnésium dans le sang, peut également conduire à une hypoparathyroïdie. C’est une maladie rare et généralement le résultat d’une insuffisance rénale ou d’une mauvaise fonction rénale.

L’hypermagnésémie peut entraîner une hypoparathyroïdie lorsque le magnésium active certaines protéines des cellules parathyroïdiennes et affecte le fonctionnement de l’hormone parathyroïdienne dans tout le corps.

Traitement intensif du cancer du visage ou du cou

Le traitement du cancer du cou ou du visage par rayonnement peut entraîner la destruction des glandes parathyroïdes. Selon un rapport publié en 2020 dans le Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences, les dommages radio-induits sont une cause rare d’hypoparathyroïdie.

Le traitement à l’iode radioactif utilisé pour traiter l’hyperthyroïdie (lorsque la thyroïde produit trop d’hormones thyroïdiennes) peut également entraîner une hypoparathyroïdie.

Les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire, un type de thérapie immunitaire contre le cancer, ont également été liés au développement d’une hypoparathyroïdie d’origine immunitaire, selon une étude de cas de 2020. Bien que ce résultat soit extrêmement rare, les auteurs de l’étude ont souligné la nécessité d’une prise de conscience de cette complication.

Cancer

Le cancer d’une autre zone du corps peut se propager aux glandes parathyroïdes et affecter leur fonctionnement.C’est extrêmement rare.

Surcharge de métaux lourds

La surcharge en métaux lourds est une cause moins fréquente d’hypoparathyroïdie, mais différents types de métaux sont connus pour provoquer une hypoparathyroïdie primaire. Cela inclut l’hémochromatose et la thalassémie, qui sont toutes deux liées à une surcharge en fer.

La maladie de Wilson avec surcharge en cuivre est également liée à l’hypoparathyroïdie primaire, mais c’est l’un des types les plus rares. Dans cette condition, les dépôts de cuivre sont responsables de la destruction des glandes parathyroïdes.

La génétique

Il existe différents types de défauts génétiques pouvant conduire à une hypoparathyroïdie.

Par exemple, l’hypoparathyroïdie congénitale peut survenir sans cause connue, ou elle peut survenir en combinaison avec des anomalies auto-immunes et génétiques. Il peut se produire sous la forme d’une mutation sporadique (modification des gènes) ou d’un trouble familial hérité par des modèles autosomiques dominants, récessifs ou liés à l’X.

Le syndrome de DiGeorge résulte d’une anomalie génétique du chromosome 22 et est lié à l’hypoparathyroïdie et à l’hypocalcémie. Des cas d’hypoparathyroïdie ont également été décrits avec des dysmorphies faciales (une caractéristique faciale classique de nombreux syndromes), des problèmes de croissance et une déficience intellectuelle.

Des anomalies génétiques supplémentaires pouvant conduire à une hypoparathyroïdie comprennent des mutations uniques de l’allèle prépro-PTH et des mutations du bras chromosomique 3q13.

L’hypoparathyroïdie familiale isolée fait référence à un mélange de troubles caractérisés par un métabolisme anormal du calcium et un faible taux d’hormones parathyroïdiennes. C’est la cause génétique la plus fréquente d’hypoparathyroïdie et se transmet selon un mode autosomique dominant.

La mutation du bras chromosomique 3q13, qui code pour une protéine appelée récepteur sensible au calcium (CaSR), peut entraîner une hypoparathyroïdie autosomique dominante ou sporadique. Le gène CaSR dirige la formation de la protéine responsable de la production de l’hormone parathyroïdienne.

Les personnes porteuses de mutations de ce gène ont un taux d’hormone parathyroïdienne faible lié à un récepteur anormal de détection du calcium (calciostat), ce qui entraîne une détection défectueuse d’une élévation du calcium dans le sang, même lorsque les niveaux de calcium sont faibles. La détection défectueuse provoque un excès de calcium.

Une autre forme rare d’hypoparathyroïdie familiale isolée est causée par des variantes du gène GNA11 responsable de la protéine Gα11. Cette protéine est directement liée à l’activité intracellulaire de la signalisation du récepteur du gène CaSR.

Facteurs de risque

Être conscient des facteurs qui pourraient augmenter votre risque d’hypoparathyroïdie peut vous aider à prendre des décisions éclairées avec vos professionnels de la santé et vous permettre de mieux comprendre les symptômes de la maladie que vous pourriez ressentir.

Les facteurs de risque d’hypoparathyroïdie comprennent :

• Faibles niveaux de magnésium
• Chirurgie antérieure du cou
• Traitement antérieur du cancer du cou ou du visage par radiothérapie
• Avoir certaines conditions auto-immunes ou endocriniennes
• Être né sans glandes parathyroïdes
• Une histoire familiale de la maladie
• Âge : La recherche suggère que la majorité des personnes atteintes d’hypoparathyroïdie ont plus de 45 ans. Mais la maladie peut affecter n’importe qui, quel que soit l’âge, y compris les bébés et les jeunes enfants.
• Sexe : L’hypoparathyroïdie permanente est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. La recherche sur tous les syndromes parathyroïdiens révèle que tous les types sont plus fréquents chez les femmes de 45 ans et plus.

Sommaire

L’hypoparathyroïdie survient lorsqu’une ou plusieurs des glandes parathyroïdes sont sous-actives. La cause la plus fréquente est une blessure ou l’ablation accidentelle d’une ou plusieurs des quatre glandes parathyroïdes. Certaines personnes naissent sans ces glandes.

Les autres causes d’hypoparathyroïdie sont les maladies auto-immunes et les troubles endocriniens, le syndrome de DiGeorge, les faibles taux de magnésium, les traitements contre le cancer, le cancer, la surcharge en métaux lourds et la génétique. Les femmes et les personnes âgées de 45 ans et plus courent un risque plus élevé de contracter la maladie, mais tout le monde peut la développer.

Les symptômes les plus courants de l’hypoparathyroïdie sont des spasmes douloureux et incontrôlables du visage, des mains, des bras et des pieds, ainsi que des épingles et des aiguilles des mains et des pieds et autour de la bouche. Une hypoparathyroïdie grave ou non traitée peut entraîner des convulsions et des problèmes respiratoires.

Si vous ou un enfant présentez des signes ou des symptômes de la maladie, contactez votre médecin pour une évaluation. Cherchez des soins d’urgence en cas de convulsions ou de difficultés respiratoires.