Le cancer colorectal est la troisième forme de cancer la plus courante aux États-Unis, avec environ 130 000 cas diagnostiqués chaque année. C’est aussi la deuxième cause de décès par cancer aux États-Unis. Cependant, lorsqu’elle est découverte tôt, la maladie est guérissable à 90 %.
Des anomalies dans certains des gènes des cellules du côlon qui contrôlent la croissance et la mort des cellules peuvent provoquer un cancer colorectal. Le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), qui touche près de 5 % des patients atteints d’un cancer colorectal, se caractérise par une mutation dans un gène important, qui est héritée ou transmise de parent à enfant.
Dans HNPCC, le «H» signifie héréditaire, ce qui signifie qu’il est hérité ou peut être transmis de parent à enfant. « NP » signifie non-polypose, ce qui distingue le HNPCC d’un syndrome caractérisé par la formation de polypes. Le « CC » signifie cancer colorectal, le cancer le plus fréquent qui se développe dans les familles HNPCC.
Comment HNPCC est-il hérité?
Le HNPCC est causé par une mutation héréditaire ou une anomalie dans un gène qui répare normalement l’ADN de notre corps. Il existe au moins cinq de ces gènes connus sous le nom de gènes de réparation des mésappariements qui sont connus pour être associés au HNPCC. Si les dommages génétiques ne sont pas réparés, un cancer peut survenir. Lorsqu’un individu a une mutation génétique héréditaire, celle-ci est présente dans les cellules de tous les organes du corps. Cela facilite le développement d’autres cancers, comme le cancer de l’utérus ou des ovaires, du tractus gastro-intestinal (estomac, intestin grêle et pancréas), des voies urinaires ou des reins.
HNPCC et risque de cancer à 70 ans
Cancer colorectal
- Risque à vie de cancer dans le HNPCC : 80%
- Risque dans la population générale : 2%
Cancer de l’endomètre (utérus)
- Risque à vie de cancer dans le HNPCC : 60%
- Risque dans la population générale : 1,5 %
Cancer des ovaires
- Risque à vie de cancer dans le HNPCC : 12%
- Risque dans la population générale : 1%
Cancer de l’estomac
- Risque à vie de cancer dans le HNPCC : 13%
- Risque dans la population générale : Moins que 1%
Autres cancers
- Risque à vie de cancer dans le HNPCC : 1-4%
- Risque dans la population générale : Moins que 1%
Bien que le risque de développer un cancer chez les personnes atteintes de HNPCC soit élevé, être mieux informé sur le syndrome, obtenir les dépistages et les examens recommandés et recevoir un traitement par des experts peut aider à prévenir le cancer et à sauver des vies.
Comment le HNPCC est-il diagnostiqué?
Histoire de famille
Une histoire familiale détaillée est la première étape pour déterminer si votre famille peut être affectée par HNPCC ou un syndrome de cancer du côlon héréditaire. Il existe plusieurs critères qui alertent votre fournisseur de soins de santé d’un diagnostic possible de HNPCC.
Les plus strictes incluent :
Amsterdam I :
- Trois proches atteints d’un cancer colorectal
- Un cas de cancer colorectal diagnostiqué chez un parent à 50 ans ou avant
- Un parent atteint d’un cancer colorectal est au premier degré (parent, enfant, frère ou sœur) pour les deux autres atteints d’un cancer colorectal
- Le cancer colorectal survient en deux générations successives
Les critères moins stricts incluent :
Comme HNPCC :
- Familles avec deux cancers colorectaux et un cancer de l’utérus, ou deux parents avec un cancer colorectal et des polypes précancéreux avancés
- Un cancer colorectal ou un cancer de l’utérus diagnostiqué à 50 ans ou avant
- Un parent atteint de cancer est au premier degré pour les deux autres atteints de cancer ou de polypes
- Les cancers surviennent en deux générations successives
Amsterdam II :
- Deux cancers associés au HNPCC*
- Un parent atteint de cancer est au premier degré pour les deux autres atteints de cancers
- Les cancers surviennent en deux générations successives
- Un parent atteint de cancer devrait être diagnostiqué avant l’âge de 50 ans
\Cancers associés au HNPCC : colorectal, utérin/endomètre, intestin grêle, uretère, bassinet rénal*
D’autres indices utilisés dans le diagnostic du HNPCC dans une famille comprennent plusieurs parents atteints d’un cancer colorectal, en particulier à un jeune âge, des personnes qui ont eu plus d’un cancer colorectal ou des grappes de cancers colorectaux et d’autres cancers associés au HNPCC.
Test génétique
Si les antécédents familiaux suggèrent un HNPCC, un conseil génétique est recommandé avant le test génétique. Un conseiller en génétique examinera vos antécédents familiaux et discutera également des questions importantes concernant les tests, y compris votre bien-être émotionnel.
S’il y a une forte probabilité que votre famille ait un syndrome de cancer du côlon héréditaire, le séquençage de l’ADN (test sanguin) pour les mutations génétiques connues pour causer le HNPCC peut être recommandé. Environ 50 % des familles HNPCC ont une mutation détectée. S’il est détecté dans la famille, d’autres proches peuvent ensuite être testés. Il est important de noter qu’un test génétique positif chez quelqu’un ne fait que confirmer que la mutation génétique a été héritée ; Cela fait ne pas détecter les polypes ou le cancer.
L’instabilité des microsatellites (MSI) est une méthode alternative de test qui est parfois effectuée sur des tissus cancéreux ou des polypes. Un test MSI positif, associé à de solides antécédents familiaux, est fortement évocateur d’un HNPCC. Cependant, des tests génétiques avec séquençage direct de l’ADN devraient suivre.
Chez les patientes dont le test ADN est positif, une surveillance colorectale et gynécologique régulière est nécessaire pour prévenir ou détecter un cancer à un stade précoce et curable. Si une famille choisit de ne pas subir de tests génétiques ou si la mutation ne peut être détectée, une surveillance régulière est également nécessaire.
Comment prévenir le cancer dans une famille HNPCC ?
- Afin de prévenir le cancer colorectal, des coloscopies régulières sont nécessaires. Dans la majorité des cas, le cancer se développe à partir de polypes adénomateux qui peuvent être retirés lors de la coloscopie.
- Outre le dépistage régulier, une alimentation et un mode de vie sains peuvent contribuer à la prévention du cancer colorectal. Assurez-vous de consulter votre médecin avant d’apporter des changements à votre mode de vie.
- Si un cancer est détecté, l’ablation chirurgicale de tout le côlon est le seul moyen sûr de prévenir la récidive du cancer du côlon. Après la chirurgie, la plupart des patients sont capables de suivre un régime alimentaire normal et de mener une vie normale.
Les familles HNPCC peuvent être suivies dans un registre, tel que les registres du cancer colorectal héréditaire de David G. Jagelman à la Cleveland Clinic. L’objectif principal est de prévenir les décès inutiles dus au cancer du côlon en fournissant les meilleurs soins, en promouvant la connaissance des risques et en menant des recherches.
Qu’est-ce qui est recommandé pour le dépistage des patients HNPCC ?
Méthode : coloscopie
Âge pour commencer : À 21 ans, ou dix ans de moins que la plus jeune personne diagnostiquée avec un cancer colorectal dans la famille, selon la première éventualité.
Intervalle : tous les deux ans jusqu’à 40 ans, puis tous les ans par la suite
Méthode : Examen pelvien, échographie transvaginale et CA-125 (test sanguin pour le cancer de l’ovaire)
Âge pour commencer : 25-35 ans
Intervalle : chaque année
Méthode : Biopsie de l’endomètre
Âge pour commencer : lorsque les symptômes apparaissent, tels que des saignements vaginaux persistants et inhabituels
Méthode : Cytologie urinaire
Ceci est particulièrement important pour les familles dont une personne a reçu un diagnostic de carcinome à cellules transitionnelles de l’uretère ou du bassinet du rein.
Âge pour commencer : à 30 ans
Intervalle : Tous les un à deux ans
D’autres cancers qui surviennent dans la famille peuvent nécessiter des tests spécialisés au-delà de ces recommandations de base.
Des questions?
Si vous souhaitez plus d’informations sur HNPCC, veuillez nous contacter à:
Les registres du cancer colorectal héréditaire de David G. Jagelman
Département de Génétique Médicale / T10
Clinique de Cleveland
9500, avenue Euclide
Cleveland, Ohio 44195
216.445.5686 ou 800.998.4785
Discussion about this post