Anémie falciforme : cause et traitement

La drépanocytose est une maladie dans un groupe de troubles connus sous le nom de drépanocytose. L’anémie falciforme est un trouble héréditaire des globules rouges, dans lequel il n’y a pas assez de globules rouges sains pour transporter l’oxygène dans tout le corps.

Normalement, les globules rouges flexibles et ronds se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins. Dans l’anémie falciforme, le sang rouge a la forme de faucilles ou de croissants de lune. Ces cellules rigides et collantes peuvent se coincer dans de petits vaisseaux sanguins, ce qui peut ralentir ou bloquer le flux sanguin et l’oxygène vers certaines parties du corps.

Il n’y a pas de remède pour la plupart des personnes atteintes d’anémie falciforme. Mais les méthodes de traitement peuvent soulager la douleur et aider à prévenir les complications associées à cette maladie.

Causes de l’anémie falciforme

L’anémie falciforme est causée par une mutation du gène qui ordonne à l’organisme de fabriquer le composé riche en fer. Ce composé riche en fer rend le sang rouge et permet aux globules rouges de transporter l’oxygène des poumons dans tout le corps (hémoglobine). Dans l’anémie falciforme, l’hémoglobine anormale rend les globules rouges rigides, collants et déformés.

La mère et le père doivent transmettre la forme défectueuse de ce gène pour qu’un enfant soit affecté.

Si un seul parent transmet le gène de la drépanocytose à l’enfant, cet enfant aura le trait de la drépanocytose. Avec un gène d’hémoglobine normal et une forme défectueuse du gène, les personnes atteintes du trait drépanocytaire produisent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine drépanocytaire.

Leur sang peut contenir des cellules falciformes, mais ils ne présentent généralement aucun symptôme. Cependant, ils sont porteurs de la maladie, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Facteurs de risque

Pour qu’un bébé naisse avec la drépanocytose, les deux parents doivent être porteurs d’un gène drépanocytaire.

Complications de la drépanocytose

L’anémie falciforme peut entraîner ces complications :

• Une perte de flux sanguin vers une partie du cerveau (accident vasculaire cérébral). Les cellules falciformes peuvent bloquer le flux sanguin vers une zone de votre cerveau. Les signes d’AVC comprennent des convulsions, une faiblesse ou un engourdissement des bras et des jambes, des difficultés d’élocution soudaines et une perte de conscience. Si votre enfant présente l’un de ces signes et symptômes, consultez immédiatement un médecin. Un AVC peut être mortel.
• Syndrome thoracique aigu. Une infection pulmonaire ou des cellules falciformes bloquant les vaisseaux sanguins dans vos poumons peuvent provoquer cette complication potentiellement mortelle, entraînant des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires. Ce problème peut nécessiter un traitement médical d’urgence.
• Hypertension pulmonaire. Les personnes atteintes d’anémie falciforme peuvent développer une pression artérielle élevée dans leurs poumons. Cette complication de la drépanocytose touche généralement les adultes. L’essoufflement et la fatigue sont des symptômes courants de cette maladie, qui peut être mortelle.
• Dommages aux organes. Les cellules falciformes qui bloquent le flux sanguin vers les organes privent les organes affectés de sang et d’oxygène. Dans l’anémie falciforme, le sang est également chroniquement pauvre en oxygène. Ce manque de sang riche en oxygène peut endommager les nerfs et les organes, y compris les reins, le foie et la rate, et peut être mortel.
• Cécité. Les cellules falciformes peuvent bloquer de minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux. Au fil du temps, ce processus peut endommager votre œil et entraîner la cécité.
• Ulcères de jambe. L’anémie falciforme peut provoquer des plaies ouvertes sur vos jambes.
• Calculs biliaires. La dégradation des globules rouges produit une substance appelée bilirubine. Un niveau élevé de bilirubine dans votre corps peut entraîner des calculs biliaires.
• Érection persistante et douloureuse du pénis. Dans cette condition, les hommes atteints d’anémie falciforme peuvent avoir des érections douloureuses et durables. Les cellules falciformes peuvent bloquer les vaisseaux sanguins du pénis, ce qui peut entraîner une impuissance au fil du temps.
• Complications de grossesse. L’anémie falciforme peut augmenter le risque d’hypertension artérielle et de caillots sanguins pendant la grossesse. Cette maladie peut également augmenter le risque de fausse couche, de naissance prématurée et d’avoir des bébés de faible poids à la naissance.

Prévention de la drépanocytose

Si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, consulter un conseiller en génétique avant d’essayer de concevoir peut vous aider à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose. Un conseiller en génétique peut également expliquer les traitements possibles, les mesures préventives et les options de reproduction.

Traitement de l’anémie falciforme

La prise en charge de la drépanocytose vise généralement à éviter les épisodes douloureux, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement peut inclure des médicaments et des transfusions sanguines. Pour certains enfants et adolescents, une greffe de cellules souches pourrait guérir cette maladie.

Médicaments

• Hydroxyurée (Droxia, Hydrea, Siklos). L’hydroxyurée quotidienne réduit la fréquence de la douleur et pourrait réduire le besoin de transfusions sanguines et d’hospitalisations. Ce médicament peut également augmenter votre risque d’infections. Ne prenez pas ce médicament si vous êtes enceinte.
• Poudre orale de L-glutamine (Endari). Ce médicament est récemment approuvé pour le traitement de l’anémie falciforme. Ce médicament aide à réduire la fréquence des douleurs.
• Crisanlizumab (Adakveo). Ce médicament est récemment approuvé pour le traitement de l’anémie falciforme. Administré par une veine, ce médicament aide à réduire la fréquence de la douleur. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, des douleurs articulaires, des maux de dos et de la fièvre.
• Médicaments anti-douleur. Votre médecin pourrait vous prescrire des narcotiques pour aider à soulager la douleur.
• Voxélotor (Oxbryta). La Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé ce médicament oral pour améliorer l’anémie chez les personnes atteintes de drépanocytose. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, de la diarrhée, de la fatigue, des éruptions cutanées et de la fièvre.

Prévenir les infections

Les enfants atteints d’anémie falciforme peuvent recevoir de la pénicilline entre l’âge d’environ 2 mois et l’âge de 5 ans au moins. La pénicilline aide à prévenir les infections, telles que la pneumonie, qui peuvent être mortelles pour les enfants atteints d’anémie falciforme.

Les adultes qui souffrent d’anémie falciforme peuvent avoir besoin de prendre de la pénicilline tout au long de leur vie, s’ils ont eu une pneumonie ou une intervention chirurgicale pour enlever la rate.

Les vaccinations infantiles sont importantes pour prévenir la maladie chez tous les enfants. Les vaccins sont encore plus importants pour les enfants atteints d’anémie falciforme car leurs infections peuvent être graves.

Le médecin de votre enfant veillera à ce que votre enfant reçoive tous les vaccins infantiles recommandés, ainsi que les vaccins contre la pneumonie et la méningite et un vaccin annuel contre la grippe. Les vaccins sont également importants pour les adultes atteints d’anémie falciforme.

Opération

• Transfusions sanguines. Lors d’une transfusion de globules rouges, les globules rouges sont retirés du sang donné, puis administrés par une veine à une personne atteinte d’anémie falciforme. Cette méthode augmente le nombre de globules rouges normaux, ce qui aide à réduire les symptômes et les complications.

  Les risques de cette méthode comprennent une réponse immunitaire au sang du donneur, ce qui peut rendre difficile la recherche de futurs donneurs ; infection; et l’accumulation excessive de fer dans le corps. Étant donné qu’un excès de fer peut endommager le cœur, le foie et d’autres organes, si vous subissez des transfusions sanguines régulières, vous pourriez avoir besoin d’un traitement pour réduire les niveaux de fer.

• Greffe de cellules souches. Également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse, cette méthode consiste à remplacer la moelle osseuse affectée par la drépanocytose par la moelle osseuse saine d’un donneur. Cette méthode utilise généralement un donneur compatible, tel qu’un frère ou une sœur, qui n’est pas atteint d’anémie falciforme.

  En raison des risques associés à une greffe de moelle osseuse, cette méthode est recommandée uniquement aux personnes, généralement des enfants, qui présentent des symptômes et des complications importants de la drépanocytose.

  Cette méthode nécessite une longue hospitalisation. Après la greffe, vous recevrez des médicaments pour aider à prévenir le rejet des cellules souches données. Même ainsi, votre corps pourrait rejeter la greffe, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Soins à domicile

Prendre les mesures suivantes peut vous aider à éviter les complications de la drépanocytose :

• Prenez quotidiennement des suppléments d’acide folique et choisissez une alimentation saine. La moelle osseuse a besoin d’acide folique et d’autres vitamines pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Demandez à votre médecin un supplément d’acide folique et d’autres vitamines. Mangez une variété de fruits et de légumes colorés, ainsi que des grains entiers.
• Boire beaucoup d’eau. La déshydratation peut aggraver l’anémie falciforme. Buvez de l’eau tout au long de la journée, en visant environ huit verres par jour. Augmentez la quantité d’eau que vous buvez si vous faites de l’exercice ou si vous passez du temps dans un climat chaud et sec.
• Évitez les températures extrêmes. L’exposition à une chaleur ou à un froid extrême peut aggraver l’anémie falciforme.
• Faites de l’exercice régulièrement, mais n’en faites pas trop. Discutez avec votre médecin de la quantité d’exercice qui vous convient.
• Utilisez les médicaments en vente libre avec prudence. Utilisez des analgésiques en vente libre, tels que l’ibuprofène (Advil, Motrin IB, Motrin pour enfants) ou le naproxène sodique (Aleve), avec parcimonie, en raison de l’effet possible sur vos reins. Demandez à votre médecin avant de prendre des médicaments en vente libre.
• Ne fumez pas. Fumer augmente votre risque de douleur.

Faire face et soutenir

• Groupes de soutien. Demandez à votre médecin s’il existe des groupes de soutien dans votre région. Il peut être utile de parler avec d’autres personnes qui font face aux mêmes défis que vous.
• Explorer les moyens de faire face à la douleur. Travaillez avec votre médecin pour trouver des moyens de contrôler votre douleur. Les analgésiques ne peuvent pas toujours éliminer toute la douleur. Différentes techniques fonctionnent pour différentes personnes, mais cela peut valoir la peine d’essayer des coussins chauffants, des bains chauds, des massages ou une thérapie physique.
• Se renseigner sur la drépanocytose pour prendre des décisions éclairées. Si vous avez un enfant atteint de drépanocytose, renseignez-vous le plus possible sur cette maladie. Poser des questions lors des rendez-vous avec le médecin. Demandez à votre équipe soignante de vous recommander de bonnes sources d’information.