Anémie Diamond-Blackfan

Prise en charge et traitement

Quelles sont les options de traitement pour l’anémie Diamond-Blackfan?

Corticostéroïdes

La corticothérapie sous forme de prednisone orale est généralement la première option thérapeutique. Un corticostéroïde aidera la moelle osseuse à fabriquer plus de globules rouges, dans le but de maintenir l’hémoglobine dans le corps à environ 10 g/dL. Des ajustements de la dose de corticostéroïde peuvent être effectués au cours des premières semaines de traitement, en fonction des mesures des globules rouges. Un NFS et une numération des réticulocytes doivent être effectués périodiquement lors des ajustements posologiques.

Les effets secondaires de l’utilisation de corticostéroïdes sont plus probables si des doses élevées ou des traitements prolongés sont nécessaires. Certains effets secondaires sont plus graves que d’autres. Les effets secondaires courants des stéroïdes systémiques comprennent :

• Augmentation de l’appétit, prise de poids
• Sautes d’humeur soudaines
• Faiblesse musculaire
• Vision floue
• Augmentation de la croissance des poils du corps
• Ecchymoses faciles
• Moins de résistance aux infections
• Visage gonflé et « bouffi »
• Acné

• Ostéoporose (maladie de l’affaiblissement des os)

• Aggravation du diabète
• Hypertension artérielle
• Irritation de l’estomac
• Nervosité, agitation
• Avoir des difficultés à dormir

• Cataracte ou glaucome

• Rétention d’eau, gonflement

Transfusion sanguine

Si l’anémie est très sévère et ne répond pas au traitement stéroïdien, ou si des effets secondaires intolérables aux traitements surviennent, des transfusions sanguines peuvent être tentées. En règle générale, ils sont programmés toutes les 4 à 6 semaines, mais sont parfois requis plus fréquemment.

Les transfusions sanguines peuvent provoquer des effets secondaires allergiques ou un problème connu sous le nom de réaction transfusionnelle retardée dans laquelle les cellules sanguines données se décomposent rapidement. Au fil du temps, lors de transfusions multiples, des anticorps anti-globules rouges (si les globules rouges reçus ne correspondent pas parfaitement aux propres cellules du receveur) peuvent se développer. Extrêmement rarement, des infections peuvent survenir.

La surcharge en fer (l’excès de fer provenant des transfusions sanguines peut être stocké dans les organes et éventuellement les endommager) est une complication à long terme des transfusions sanguines multiples.

La surcharge en fer peut être dépistée en mesurant la ferritine sérique (un test sanguin). La présence de fer dans le cœur et le foie peut être détectée grâce à l’utilisation d’imagerie par résonance magnétique (IRM). Une surcharge en fer dans le foie et le cœur peut compromettre le fonctionnement de ces organes et entraîner d’autres complications.

Thérapie de chélation

La thérapie par chélation consiste à éliminer le fer de l’organisme en cas de surcharge en fer due à des transfusions sanguines chroniques. Cela se fait généralement avec des médicaments oraux. Cependant, des perfusions intraveineuses sont parfois nécessaires.

Greffe de moelle osseuse (cellules souches)

La greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur compatible peut aider à restaurer la capacité de la moelle osseuse à fabriquer des globules rouges et peut être tentée si le traitement aux corticostéroïdes échoue ou provoque des effets secondaires inacceptables. La greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif de l’anémie Diamond-Blackfan.

Compatible signifie que le donneur a les mêmes types de protéines, appelées antigènes leucocytaires humains (HLA), à la surface de ses cellules que la personne atteinte d’anémie Diamond-Blackfan qui recevra la greffe. Les donneurs potentiels, cependant, doivent faire l’objet d’un dépistage des gènes associés à l’anémie Diamond-Blackfan, car ces gènes seront transmis au receveur de la greffe.

Cependant, la plupart des patients atteints d’anémie Diamond-Blackfan n’ont pas de donneur compatible. Dans de tels cas, les donneurs alternatifs en dehors de la famille qui sont compatibles HLA peuvent souvent être trouvés via les registres. D’autres options sont les membres de la famille ou les donneurs non apparentés qui ne correspondent pas exactement au HLA, mais le taux de réussite diminue davantage lorsque ces types de donneurs sont utilisés.

Une greffe de moelle osseuse est effectuée à l’hôpital. Dans environ 1 mois, les cellules souches de la moelle osseuse transplantées commenceront à fabriquer de nouvelles cellules sanguines saines. Une greffe de moelle osseuse s’accompagne d’un risque de rejet de greffe ou d’une complication appelée maladie du greffon contre l’hôte. La maladie du greffon contre l’hôte est une réaction de l’organisme aux nouvelles cellules transplantées. La réaction peut se manifester par une inflammation de la peau, une diarrhée ou une maladie du foie. Elle survient le plus souvent au cours des premiers mois après la greffe, mais peut survenir à tout moment après la greffe et peut persister pendant des mois ou des années.