Types de trisomie 22 et le lien avec la fausse couche

Les problèmes chromosomiques, tels que la trisomie 22, sont de loin la cause la plus fréquente des fausses couches du premier trimestre.Selon le chromosome affecté, des chromosomes supplémentaires ou manquants (ou des parties de chromosomes) peuvent causer des problèmes de santé mineurs à des conditions incompatibles avec la vie. La trisomie 22 est l’une des maladies chromosomiques les plus graves.

Que signifie la trisomie 22

La trisomie 22 signifie qu’une personne a trois copies du 22e chromosome au lieu des deux copies attendues. La condition peut être complète (ce qui signifie que toutes les cellules du corps sont affectées) ou en mosaïque (ce qui signifie que certaines cellules sont affectées mais pas d’autres). Il est également possible d’avoir une trisomie 22 partielle, c’est-à-dire deux copies complètes du chromosome 22 et une copie incomplète supplémentaire d’une partie seulement du chromosome.

Diagnostic

La trisomie 22 peut être diagnostiquée par des tests génétiques après une fausse couche ou une mortinaissance. Pendant la période prénatale, il peut être détecté par CVS ou amniocentèse, bien que les résultats des tests prénatals montrant la trisomie 22 ne signifient pas toujours que le bébé sera significativement affecté (voir ci-dessous).

Effets de la trisomie complète 22

La trisomie 22 complète provoque presque toujours une fausse couche au premier trimestre ; la condition est incompatible avec la vie et il n’y a aucune chance qu’un bébé atteint de trisomie 22 complète survive à long terme. Selon une étude publiée en 2013, les chercheurs pensent que la trisomie 22 représente 11 à 16 % de toutes les fausses couches.

Effets de la trisomie mosaïque 22

Les effets de la trisomie 22 en mosaïque peuvent être légers chez certains individus et graves chez d’autres. Pourtant, les tests prénatals qui détectent la trisomie mosaïque 22 ne peuvent pas prédire les résultats. De nombreux bébés qui semblent avoir une trisomie 22 en mosaïque dans les résultats de l’amniocentèse ou du CVS n’ont pas de problèmes de santé notables à la naissance ; les bébés dont la trisomie 22 en mosaïque est confirmée à la naissance sont plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé.

Si votre bébé a la trisomie 22

Si on vous a dit qu’un bébé dont vous avez fait une fausse couche avait la trisomie 22, soyez assuré que la fausse couche n’était pas de votre faute et que vous n’auriez rien pu faire pour l’empêcher. Avoir une grossesse affectée par la trisomie 22 ne signifie pas que vous avez un risque plus élevé de trisomie 22 lors d’une future grossesse. Dans la plupart des cas, la trisomie 22 résulte de problèmes aléatoires dans la division cellulaire et ne se reproduit pas.

Si vous êtes actuellement enceinte et que vous avez eu un CVS montrant la trisomie 22, c’est une bonne idée de parler à un conseiller en génétique ou à un médecin spécialisé en génétique. Les chances sont faibles que votre bébé ait une trisomie 22 complète, et il est plus probable que votre bébé soit atteint de trisomie 22 en mosaïque ou d’un type de trisomie 22 qui n’est présent que dans le placenta.

Votre médecin peut recommander une amniocentèse pour faire la lumière sur la situation. Lorsque l’amniocentèse ne confirme pas la trisomie, il y a de fortes chances que la trisomie ne soit présente que dans le placenta et que le bébé soit chromosomiquement normal. Pourtant, il peut y avoir un risque accru de retard de croissance intra-utérin et de complications de la grossesse en raison d’un placenta anormal, et vous pourriez avoir besoin d’une surveillance supplémentaire pour le reste de votre grossesse.

Si l’amniocentèse confirme le mosaïcisme chez le bébé, votre conseiller en génétique ou un autre spécialiste en génétique peut vous donner les informations les plus récentes sur ce à quoi vous attendre.