Neurofibromatose de type 1 (NF1) : qu'est-ce que c'est et quels sont ses symptômes ?

La neurofibromatose de type 1 (NF1) représente environ 90 % des cas de neurofibromatose. Elle est aussi appelée maladie de Von Recklinghausen. Des examens médicaux annuels et des examens de la vue sont recommandés.

Aperçu

Quelles sont les neurofibramoteses ?

Les neurofibromatoses font partie d’un groupe d’affections connues sous le nom de troubles neurocutanés qui affectent la peau et le système nerveux. (« Neuro » fait référence aux nerfs et « cutané » fait référence à la peau.)

Ces types de troubles sont causés par des augmentations anormales de la croissance cellulaire. Il en résulte la formation de tumeurs sur tout le corps. En particulier, ces tumeurs peuvent se développer sur les nerfs, causant des problèmes de peau, d’os, d’yeux et ailleurs.

Il existe deux principaux sous-types de neurofibromatoses :

Neurofibromatose de type 1 (NF1), qui représente environ 90 % de tous les cas de neurofibromatose. La NF1 survient dans environ 1 naissance sur 3 000. Ce type a également été appelé maladie de Von Recklinghausen.
La neurofibromatose de type 2 (NF2), qui est beaucoup moins fréquente, surtout chez les enfants. La NF2 survient dans environ 1 naissance sur 25 000 à 1 sur 40 000, selon diverses estimations.

Symptômes et causes

Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La neurofibromatose est généralement une maladie héréditaire de type autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie d’un gène mutant est nécessaire pour produire la maladie, et les patients ont 50/50 de chances que leurs enfants contractent la maladie.

La neurofibromatose peut également être causée par une mutation spontanée (changement) dans jusqu’à 50 % des cas. Une fois que le changement de gènes se produit, il peut être transmis à la génération suivante.

Quels sont certains signes et symptômes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

Les signes et symptômes courants de la NF1 comprennent :

Taches café-au-lait (également appelées macules café-au-lait): Ce sont des plaques plates de peau brun clair ou de couleur café. Au départ, vous pourriez les voir sur votre bébé et penser que les taches sont des taches de rousseur. Les taches peuvent devenir plus grandes et plus nombreuses au cours des premières années de vie de votre enfant (jusqu’à environ 7 ans). Un enfant atteint de NF1 est susceptible d’avoir au moins six de ces taches ou plus qui sont plus grandes que les taches de rousseur. Les taches elles-mêmes ne sont pas douloureuses. Même les personnes qui n’ont pas de neurofibromatose peuvent avoir une ou deux taches café au lait bénignes (non cancéreuses).
Nodules de Lisch: Ce sont de petites excroissances non cancéreuses situées sur l’iris (la partie colorée) des yeux. Les nodules de Lisch ne causent pas de problèmes de vision, mais des tumeurs peuvent se développer ultérieurement dans l’œil. Ces tumeurs sont appelées gliomes optiques. Ils peuvent ou non affecter la vision.
Neurofibromes: Ce sont des tumeurs non cancéreuses situées principalement sous la peau. Les neurofibromes peuvent également se développer sur les nerfs. Il existe un certain type de neurofibrome appelé neurofibrome plexiforme qui comporte un risque de 5 à 10 % de développer une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST).
Hypertension artérielle (hypertension).
Petite taille (hauteur).
Macrocéphalie (une tête exceptionnellement grosse).
Anomalies osseusescomme la scoliose (une colonne vertébrale incurvée) ou la courbure (courbure) des os des jambes.
Des troubles d’apprentissage.
Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
Saisies.
Problèmes d’élocution.
De nombreux des taches de rousseur sous l’aisselle ou dans la région de l’aine – appelées taches de rousseur axillaires ou inguinales.

Il peut y avoir d’autres complications associées à la NF1, y compris des affections vasculaires (vaisseaux sanguins) qui affectent les systèmes nerveux central et périphérique. Une condition en particulier est celle qui implique un rétrécissement artériel appelé maladie de Moyamoya.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La NF1 est généralement diagnostiquée par un examen physique. Le diagnostic se fait en retrouvant un certain nombre des signes et symptômes listés précédemment, tels que les taches de rousseur sous le bras et les anomalies osseuses. Une personne atteinte de NF1 présentera au moins deux de ces symptômes et aucune autre maladie pouvant les expliquer. Il existe un test sanguin spécialisé qui peut déterminer si quelqu’un a la NF1.

Prise en charge et traitement

Comment la neurofibromatose de type 1 (NF1) est-elle gérée ?

À l’heure actuelle, la NF1 ne peut pas être guérie. Cependant, les symptômes peuvent être suivis et gérés. Étant donné que les symptômes diffèrent d’une personne à l’autre, la prise en charge et les traitements peuvent également différer.

Si vous êtes atteint de NF1, vous devez passer au moins un examen médical de suivi régulier chaque année, ainsi qu’un examen ophtalmologique (des yeux) chaque année. De plus, vous devriez faire mesurer votre tension artérielle au moins une fois par an pour voir si les artères rénales (rénales) se rétrécissent.
La chirurgie peut éliminer les défigurations causées par les neurofibromes.
La lovastatine, un médicament contre le cholestérol, est utilisée pour traiter les troubles d’apprentissage et le TDAH.
Si vous êtes atteint de NF1, vous pourriez trouver utile d’obtenir un soutien psychologique et social, et éventuellement un conseil génétique.

Comment traite-t-on les tumeurs de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La neurofibromatose de type 1 produit des tumeurs de la peau, des organes internes et des nerfs parce que les gènes normaux qui contrôlent la croissance cellulaire sont affectés. Ces tumeurs sont traitées comme suit :

Neurofibromes dermiques : La chirurgie est généralement recommandée si ces tumeurs cutanées sont douloureuses ou irritantes.
Neurofibromes plexiformes : Ces tumeurs sont plus profondes que les neurofibromes dermiques et affectent les nerfs. Votre fournisseur de soins de santé peut choisir de surveiller ces tumeurs et de ne pas les traiter, mais la chimiothérapie et la chirurgie sont des options.
Tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (MPNST) : Ces tumeurs se développent à partir de lésions plexiformes. Le diagnostic est posé par la chirurgie. Le traitement comprend la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie.
Tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) : Ces tumeurs se développent dans l’intestin grêle. Ils sont traités par chirurgie. Plusieurs essais de chimiothérapie sont en cours.
Gliome et astrocytome du nerf optique : Ces tumeurs se développent dans l’œil (gliome du nerf optique) et dans le cerveau (astrocytome). Le grade de la tumeur définit généralement sa vitesse de croissance et sa difficulté à traiter. Les astrocytomes de grade 4 sont les tumeurs cérébrales les plus agressives et les plus difficiles à traiter. Si vous recevez un diagnostic de tumeur au cerveau, vous devriez consulter un spécialiste en neuro-oncologie.