Leucodystrophie : qu’est-ce que c’est, types, symptômes, traitement et perspectives

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la leucodystrophie?

La leucodystrophie est le résultat de modifications (mutations) de gènes. Ces gènes contrôlent la croissance ou la fonction de la myéline. Sans cette enveloppe protectrice, les cellules nerveuses ne fonctionnent pas correctement.

La plupart des leucodystrophies proviennent de parents transmettant les gènes à leurs enfants (hérédités). Mais parfois, des mutations génétiques se produisent soudainement lorsque les cellules se développent et se divisent.

Vous pouvez avoir un gène de leucodystrophie muté sans développer la maladie. Cela signifie que vous êtes porteur. Les porteurs peuvent toujours transmettre les gènes mutés à leurs enfants.

Quels sont les symptômes de la leucodystrophie ?

Les symptômes de la leucodystrophie varient considérablement selon les différents types de maladies. Mais la plupart des formes de la maladie entraînent une perte progressive de la fonction neurologique. Cela signifie que le corps et le cerveau ont du mal à se parler. Les leucodystrophies peuvent causer des problèmes avec :

• Équilibre.
• Respiration.
• Cognition (apprendre, penser, se souvenir).
• Manger et avaler.
• Audience.
• Mouvement, équilibre et coordination.
• Discours.
• Vision.

Quels sont certains des symptômes des différents types de leucodystrophie ?

Chaque type de leucodystrophie provoque des symptômes différents. Certains incluent :

• Adrénoleucodystrophie (ALD) est la leucodystrophie la plus fréquente. Il affecte la substance blanche et la glande surrénale, qui contrôle la production d’hormones. Les symptômes commencent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. Ils vont des convulsions à la paralysie (perte de la fonction musculaire).
• Leucodystrophie autosomique dominante (ADLD) de l’adulte apparaît vers 40 ou 50 ans. Il empêche le développement des cellules cérébrales et la production de myéline. Le TDAH cause des problèmes de mouvement et de cognition (réflexion et mémoire). Il affecte également les fonctions corporelles involontaires (automatiques) telles que la pression artérielle et la fréquence cardiaque.
• Maladie d’Alexandre provoque la formation d’amas de protéines dans les cellules cérébrales. Il se développe chez les nouveau-nés ou les enfants. La maladie entraîne des retards de développement et une perte de motricité (mouvement musculaire).
• Maladie de Canavan provoque la formation d’espaces spongieux remplis de liquide dans le cerveau. Il empêche le cerveau de métaboliser (décomposer) les substances chimiques cérébrales et de former de la myéline. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance.
• Xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) provoque un stockage anormal des graisses dans tout le corps. Elle affecte la substance blanche, les tendons (tissu qui relie le muscle à l’os) et le cœur. Les symptômes apparaissent dans l’enfance et progressent à l’âge adulte.
• Ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central (CACH) perturbe la formation de myéline. On l’appelle aussi maladie de la substance blanche évanescente (VWM). Le CACH provoque une atrophie optique (détérioration du nerf principal de l’œil) et une perte de la parole au cours des 5 premières années de la vie. Elle entraîne également des convulsions, de l’ataxie (problèmes d’équilibre et de mouvement) et de la spasticité (contraction musculaire anormale).
• Maladie de Krabbe est aussi appelée leucodystrophie à cellules globoïdes. Il provoque l’accumulation d’acides gras et détruit la myéline. La maladie peut provoquer des convulsions, des retards de développement et une neuropathie périphérique. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance.
• Leucodystrophie métachromatique provoque l’accumulation de lipides (graisses) dans la substance blanche et les nerfs, devenant toxique. Il peut apparaître chez les bébés, les enfants ou les adultes. Les complications comprennent les convulsions, la démence et la cécité.
• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) provoque des problèmes de production de myéline. Elle touche principalement les hommes. La maladie peut entraîner des problèmes de mouvement musculaire, d’équilibre et de fonction mentale.
• Maladie de Refsum provoque l’accumulation d’un acide gras dans les cellules et endommage la myéline. La maladie de Refsum de l’adulte (ARD) entraîne des problèmes au niveau du cerveau, des yeux, du foie, des reins et des os. La maladie infantile de Refsum affecte le mouvement musculaire.