Maladie de Sandhoff : qu'est-ce que c'est, causes, diagnostic et traitement

La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare qui apparaît généralement chez les nourrissons. Le manque d’une enzyme appelée bêta-hexosaminidase provoque des niveaux toxiques de graisse dans le cerveau et les cellules nerveuses de la moelle épinière. La maladie de Sandhoff provoque des problèmes de muscles, d’organes et de développement, entraînant généralement la mort dans la petite enfance.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Il apparaît généralement dans la petite enfance, mais il peut survenir chez les enfants et les adultes.

La maladie de Sandhoff est un trouble du stockage lysosomal. Presque toutes les cellules du corps contiennent des lysosomes. Les lysosomes contiennent des dizaines d’enzymes qui décomposent et digèrent les molécules.

Les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff n’ont pas assez d’une enzyme appelée bêta-hexosaminidase. Le manque de cette enzyme provoque l’accumulation de trop de graisses (lipides) dans les cellules. L’excès de graisse cause des dommages au cerveau et à d’autres systèmes du corps, entraînant généralement la mort dans la petite enfance.

La maladie de Sandhoff est une forme grave de la maladie de Tay-Sachs, une autre maladie lysosomale.

Quelle est la fréquence de la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est très rare, survenant chez seulement 1 personne sur 1 million.

Qui est à risque de contracter la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est génétique, de sorte que les personnes qui ont des parents atteints de la maladie de Sandhoff ont plus de chances de l’attraper. La maladie est plus fréquente chez les personnes ayant des origines ethniques spécifiques :

juif ashkénaze.
Créole du nord de l’Argentine.
Européen de l’Est.
Libanais.
Indiens métis en Saskatchewan, Canada.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la maladie de Sandhoff ?

Des mutations du gène HEXB provoquent la maladie de Sandhoff. À cause des mutations, le corps ne produit pas assez de bêta-hexosaminidase. Sans bêta-hexosaminidase, le corps ne peut pas décomposer certaines graisses. Les graisses atteignent des niveaux toxiques, en particulier dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.

Quels sont les symptômes de la maladie de Sandhoff ?

La forme classique de la maladie de Sandhoff survient chez les nourrissons. Ils semblent être en bonne santé à la naissance mais commencent à montrer des symptômes vers l’âge de 3 à 6 mois. Les signes peuvent inclure :

Développement osseux anormal.
Mouvements maladroits.
Taches « rouge cerise » sur les globes oculaires.
Tête hypertrophiée (macrocéphalie) ou organes internes hypertrophiés (organomégalie), en particulier le foie et la rate.
Réactions exagérées aux bruits forts (réaction de sursaut).
Infections respiratoires fréquentes.
Développement lent des habiletés motrices, comme ramper, s’asseoir et se retourner.
Faiblesse musculaire, difficulté à contrôler les muscles (ataxie) ou contractions musculaires (myoclonies).

À mesure que la maladie de Sandhoff s’aggrave, les bébés éprouvent généralement :

Perte auditive.
Des handicaps intellectuels.
Paralysie.
Saisies.
Perte de vision.
Mort précoce.

Encore plus rarement, certaines personnes développent la maladie de Sandhoff plus tard, dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont généralement similaires mais moins graves.

Diagnostic et tests

Comment la maladie de Sandhoff est-elle diagnostiquée ?

Les professionnels de la santé diagnostiquent la maladie de Sandhoff en considérant :

Examen des symptômes et quand ils ont commencé.
Discussion sur les antécédents familiaux et l’origine ethnique.
Examen physique.
Tests sanguins pour déterminer si la bêta-hexosaminidase est faible ou absente.
Test génétique pour voir si la mutation génétique est présente.

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements disponibles pour la maladie de Sandhoff ?

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Sandhoff. Les traitements pour réduire les symptômes et garder les gens à l’aise peuvent inclure :

Anticonvulsivants pour contrôler les crises.
Bonne nutrition.
Bonne hydratation.
Efforts pour garder les voies respiratoires ouvertes.

La recherche explore si d’autres thérapies peuvent aider, telles que :

Greffes de moelle osseuse.
Thérapie génique.
Thérapie de réduction du substrat, qui modifie les molécules impliquées et interrompt le processus de la maladie.
Thérapie par cellules souches.

Les familles touchées par la maladie de Sandhoff peuvent souhaiter parler à des généticiens ou à des conseillers en génétique. Ils peuvent aider les familles à décider qui d’autre devrait être testé pour les mutations génétiques.

La prévention

Puis-je prévenir la maladie de Sandhoff ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie de Sandhoff. Mais les généticiens et les conseillers en génétique peuvent aider à déterminer qui dans votre famille peut être à risque. Cette information peut aider les gens à décider d’avoir des enfants, par exemple.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff ?

Les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff ont un mauvais pronostic et une courte durée de vie. Les nourrissons se détériorent généralement rapidement et meurent à l’âge de 3 ou 4 ans, souvent à cause de complications d’infections respiratoires.

Vivre avec

Que puis-je demander à mes fournisseurs de soins de santé au sujet de la maladie de Sandhoff ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic de maladie de Sandhoff, envisagez de demander à vos professionnels de la santé :

À quels handicaps peut-on s’attendre ?
Quelle est l’espérance de vie de notre enfant ?
Quels spécialistes devons-nous voir?
À quelle fréquence doit-on les voir ?
Comment puis-je assurer le confort de mon enfant?
Les autres membres de la famille devraient-ils subir des tests génétiques?

Comment puis-je mieux apprendre à faire face à la maladie de Sandhoff ?

Pour vous aider, vous et votre famille, à faire face à la maladie de Sandhoff, vous pouvez essayer :

Conseils.
S’impliquer auprès d’organismes qui soutiennent les patients et la recherche.
Groupes de soutien.

Une note de la clinique de Cleveland

La maladie de Sandhoff est une mutation génétique rare. Elle conduit à des niveaux toxiques de lipides dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les enfants atteints présentent des symptômes graves, entraînant la mort dans la petite enfance. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie de Sandhoff et les traitements potentiels.