Aperçu
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi (AF) ?
L’anémie de Fanconi (AF) est une incapacité héréditaire rare de la moelle osseuse, le tissu spongieux au centre des os, à produire suffisamment de cellules sanguines. Normalement, les cellules souches de la moelle osseuse produisent des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.
- Les globules rouges sont les cellules sanguines qui transportent l’oxygène vers le corps.
- Les globules blancs sont des cellules sanguines qui combattent les infections.
- Les plaquettes sont des cellules en forme de disque qui sont nécessaires à la coagulation du sang en réponse à une blessure.
Une déficience dans la production de globules rouges, les cellules sanguines qui transportent l’oxygène vers le corps, est appelée anémie. Dans l’AF, les globules rouges peuvent également être anormalement gros, ce qui altère leur fonction.
Parfois, la moelle osseuse fabrique des globules blancs immatures (myoblastes, généralement appelés blastes) au lieu de globules blancs sains. Les blastes interfèrent avec la production de cellules sanguines normales.
En raison de la défaillance de la moelle osseuse dans l’AF, les patients atteints de la maladie courent un risque accru de développer une leucémie, un type de cancer du sang. Les survivants à l’âge adulte sont plus susceptibles de développer des tumeurs solides.
Environ 75 % des enfants qui héritent de l’AF ont des malformations congénitales, notamment des pigments anormaux, une petite taille et des irrégularités de leurs pouces.
Qui est à risque d’anémie de Fanconi (AF) ?
Environ une personne sur 360 000 aux États-Unis est née avec l’AF ; un sur 300 est porteur. Les juifs d’origine est-européenne (juifs ashkénazes) ont une chance sur 90 d’être porteurs, et un sur 30 000 naît avec. L’autre groupe ethnique qui présente un risque plus élevé est celui des personnes originaires d’Afrique du Sud.
Symptômes et causes
Quelle est la cause de l’anémie de Fanconi (AF) ?
Au moins 19 gènes sont connus pour être responsables de l’AF. L’héritage d’un gène anormal des deux parents provoque la maladie. Avec les deux parents ayant le même gène anormal, le risque qu’un enfant hérite de l’AF est d’environ 25 %. Les personnes qui héritent d’une copie d’un gène anormal mais qui n’ont pas d’AF peuvent quand même transmettre le gène à leurs enfants.
Quels sont les signes et les symptômes de l’anémie de Fanconi (AF) ?
- Les malformations congénitales peuvent être un indicateur précoce. Ceux-ci peuvent inclure des anomalies dans les pouces, tels que des pouces manquants, plus de deux pouces ou des pouces de forme étrange.
- Décoloration de la peau pouvant inclure des taches café au lait (taches de couleur café sur la peau)
- Taille inhabituellement courte, oreilles anormales ou malformations rénales
- Faible poids à la naissance et/ou développement lent
- Premier signe d’insuffisance médullaire : ecchymoses et pétéchies, ou petites taches rouges violacées causées par des saignements dans les vaisseaux situés juste sous la peau. La fatigue due à l’anémie est également courante, tout comme les infections dues à un nombre insuffisant de globules blancs produits.
- Autres anomalies de la tête et du visage, du cou, de la colonne vertébrale, des yeux, des oreilles, du cœur et des poumons
Les adultes atteints d’AF peuvent avoir des organes sexuels sous-développés. Les femmes peuvent commencer leurs règles tardivement, avoir des difficultés à devenir enceintes et commencer la ménopause plus tôt que les femmes sans AF.
Diagnostic et tests
Comment l’anémie de Fanconi (FA) est-elle diagnostiquée ?
Un test génétique est nécessaire pour établir un diagnostic d’AF. Ces épreuves comprennent :
- le test de cassure chromosomique, qui traite les globules blancs ou parfois les cellules de la peau avec certains produits chimiques pour voir comment les chromosomes de ces cellules réagissent
- Dépistage des mutations, qui recherche des anomalies dans des gènes spécifiques responsables de l’AF
- Si vous avez des antécédents familiaux d’AF et que vous tombez enceinte, les deux tests suivants peuvent déterminer si le fœtus est atteint d’AF :
- Amniocentèse, qui teste les chromosomes à partir d’un échantillon de liquide du sac amniotique (le sac rempli de liquide autour du fœtus)
- Choriocentèsedans lequel un échantillon de tissu prélevé sur le placenta est testé pour les défauts génétiques liés à l’AF
Les nouveau-nés sont examinés pour les malformations congénitales mentionnées précédemment.
L’insuffisance médullaire est généralement apparente au cours de la deuxième décennie de la vie, bien qu’elle puisse survenir plus tard. L’anémie aplasique se développe avec une moelle osseuse défaillante. L’anémie aplasique est une maladie dans laquelle la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines de tous types. Par conséquent, votre médecin voudra faire une numération globulaire complète (CBC). Le CBC comprend des mesures de :
- L’hémoglobine, la protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges
-
Hématocrite, qui est le volume de globules rouges dans le sang
- Quantité (et taille) des globules rouges
- Quantité de globules blancs
- Quantité de plaquettes
De faibles niveaux de l’un de ces composants sanguins peuvent signaler une anémie.
Un nombre de réticulocytes, une mesure des jeunes globules rouges, peut indiquer que votre moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges.
L’aspiration de la moelle osseuse (retrait d’une petite quantité de la partie liquide de la moelle osseuse à l’aide d’une aiguille) et une biopsie de la moelle osseuse (retrait d’un petit échantillon de tissu de moelle osseuse à l’aide d’une aiguille) peuvent confirmer le diagnostic. Si le nombre de cellules dans ces échantillons est anormalement bas, un diagnostic d’anémie aplasique est établi.
Une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectuées pour examiner la taille et l’emplacement des reins, pour surveiller les tumeurs du foie et détecter les anomalies cardiaques.
Prise en charge et traitement
Quelles sont les options de traitement pour l’anémie de Fanconi (AF) ?
Greffe de moelle osseuse. Si une insuffisance médullaire a été diagnostiquée, ou si une pré-leucémie ou une leucémie s’est produite, une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur apparenté compatible est le traitement le plus efficace. Pour la majorité des personnes atteintes d’AF, la greffe de moelle osseuse est la thérapie ultime pour le dysfonctionnement de la moelle.
Thérapie androgénique. Les androgènes sont des hormones mâles qui peuvent stimuler la production de globules rouges dans les anémies causées par une déficience de la production de globules rouges. Ils peuvent également augmenter votre nombre de plaquettes, mais sont moins efficaces pour produire des globules blancs. Si la thérapie androgénique est choisie, un traitement continu sera nécessaire.
Facteurs de croissance sont des substances naturellement présentes dans le corps qui stimulent la moelle osseuse à produire plus de globules rouges et blancs. Des versions synthétiques de ces substances peuvent être utilisées chez les patients atteints d’AF.
Opération. La chirurgie de la main au début de la vie peut améliorer la fonction si l’AF a causé des anomalies du pouce. Une chirurgie cardiaque peut également être nécessaire pour certaines malformations cardiaques, si elles existent. Certains problèmes digestifs, comme un défaut dans la zone où la trachée rencontre l’œsophage, peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale.
Vivre avec
De quel type de soins médicaux continus une personne atteinte d’anémie de Fanconi (AF) aura-t-elle besoin ?
Vous aurez besoin d’une numération globulaire environ tous les trois mois et d’un examen occasionnel de la moelle osseuse. Des greffes de cellules souches et des transfusions seront nécessaires en fonction des résultats de ces tests. Si vous avez un faible taux de plaquettes, vous devrez peut-être éviter certaines activités susceptibles de provoquer des ecchymoses et des saignements.
Le nom d’anémie de Fanconi peut être trompeur à la fois pour les médecins et les patients, car l’aspect trouble sanguin de l’AF n’est pas le seul problème pour les personnes atteintes d’AF. Beaucoup de choses doivent être surveillées, y compris l’évaluation de l’audition, l’évaluation des problèmes du système endocrinien et du tractus gastro-intestinal, et la surveillance à long terme du cancer, car les traits de l’AF peuvent être très variables.
L’AF est une maladie sujette au cancer. Une surveillance étroite, en particulier pour l’incidence élevée du cancer de la peau, est importante tout au long de la vie du patient, même après une greffe de moelle osseuse. L’instabilité génétique intrinsèque des cellules AF signifie que l’exposition aux rayonnements ionisants, aux agents cancérigènes environnementaux et aux agents chimiothérapeutiques pose probablement des risques particuliers pour les personnes atteintes d’AF. Ainsi, la consommation de tabac et d’alcool peut avoir des conséquences néfastes graves, même au-delà de celles rencontrées dans la population générale.
Ressources
Quelles sont les ressources disponibles pour l’anémie de Fanconi ?
Des conseils familiaux, des groupes de soutien et une aide financière peuvent être disponibles. Certaines organisations qui peuvent être utiles pour trouver de l’aide :
-
Fonds de recherche sur l’anémie de Fanconi 1.888.326.2664
-
Association de transplantation d’organes pour enfants 800.366.2682
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