Anémie Diamond-Blackfan

Le trouble sanguin rare, l’anémie Diamond-Blackfan, peut être diagnostiqué avant que l’enfant n’atteigne l’âge d’un an. Ce type d’anémie est héréditaire dans environ 25% des cas. Les symptômes comprennent la fatigue et des étourdissements et éventuellement des pouces anormaux.

Aperçu

Qu’est-ce que l’anémie Diamond-Blackfan?

L’anémie Diamond-Blackfan est une maladie sanguine rare dans laquelle la moelle osseuse, le tissu spongieux au centre des os, ne produit pas une quantité adéquate de globules rouges, les cellules qui transportent l’oxygène vers le corps. Un diagnostic est généralement posé avant le premier anniversaire du patient, mais souvent il n’est posé que plus tard dans l’enfance. La maladie tire son nom des deux médecins qui l’ont découverte dans les années 1930 (Dr Louis K. Diamond et Dr Kenneth D. Blackfan).

Qui est susceptible d’être affecté par l’anémie Diamond-Blackfan ?

Il n’y a pas de groupe plus ou moins sujet à l’anémie Diamond-Blackfan, à l’exception de ceux qui ont des antécédents familiaux.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause l’anémie Diamond-Blackfan?

Le trouble est héréditaire dans jusqu’à un quart des cas. Dans la plupart des cas, la cause n’est pas connue. Si un parent souffre d’anémie Diamond-Blackfan, ses enfants ont 50% de chances d’avoir également la maladie.

Quels signes peuvent amener un médecin à suspecter une anémie de Diamond-Blackfan ?

Les signes sont typiques de ceux des patients souffrant d’anémie – vous pouvez vous sentir fatigué, avoir des difficultés à respirer, avoir des étourdissements ou avoir une peau pâle. Une découverte spécifique à l’anémie Diamond-Blackfan est la présence de caractéristiques anormales, le plus souvent les pouces. Environ 25% des patients atteints d’anémie Diamond-Blackfan auront des caractéristiques anormales. Les enfants qui en sont affectés ont tendance à être petits pour leur âge et peuvent n’atteindre la puberté que relativement tard.

Diagnostic et tests

Comment l’anémie Diamond-Blackfan est-elle diagnostiquée?

Si une anémie Diamond-Blackfan est suspectée sur la base de vos symptômes et d’un examen physique, une numération globulaire complète (CBC) peut être effectuée. Le CBC comprend des mesures de :

L’hémoglobine, la protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges
Hématocrite, qui est le volume de globules rouges dans le sang
Quantité (et taille) des globules rouges
Quantité de globules blancs
Quantité de plaquettes

De faibles niveaux de l’un de ces composants sanguins peuvent signaler une anémie.

Un nombre de réticulocytes, une mesure des jeunes globules rouges, peut indiquer que votre moelle osseuse ne produit pas un nombre adéquat de globules rouges.

Une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse (retrait d’une petite quantité de la partie liquide de la moelle osseuse à travers une aiguille) ainsi que des tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. Si à l’examen au microscope le nombre de globules rouges dans ces prélèvements est anormalement bas, un diagnostic peut être posé.

Prise en charge et traitement

Quelles sont les options de traitement pour l’anémie Diamond-Blackfan?

Corticostéroïdes

La corticothérapie sous forme de prednisone orale est généralement la première option thérapeutique. Un corticostéroïde aidera la moelle osseuse à fabriquer plus de globules rouges, dans le but de maintenir l’hémoglobine dans le corps à environ 10 g/dL. Des ajustements de la dose de corticostéroïde peuvent être effectués au cours des premières semaines de traitement, en fonction des mesures des globules rouges. Un NFS et une numération des réticulocytes doivent être effectués périodiquement lors des ajustements posologiques.

Les effets secondaires de l’utilisation de corticostéroïdes sont plus probables si des doses élevées ou des traitements prolongés sont nécessaires. Certains effets secondaires sont plus graves que d’autres. Les effets secondaires courants des stéroïdes systémiques comprennent :

Augmentation de l’appétit, prise de poids
Sautes d’humeur soudaines
Faiblesse musculaire
Vision floue
Augmentation de la croissance des poils du corps
Ecchymoses faciles
Moins de résistance aux infections
Visage gonflé et « bouffi »
Acné
Ostéoporose (maladie de l’affaiblissement des os)
Aggravation du diabète
Hypertension artérielle
Irritation de l’estomac
Nervosité, agitation
Avoir des difficultés à dormir
Cataracte ou glaucome
Rétention d’eau, gonflement

Transfusion sanguine

Si l’anémie est très sévère et ne répond pas au traitement stéroïdien, ou si des effets secondaires intolérables aux traitements surviennent, des transfusions sanguines peuvent être tentées. En règle générale, ils sont programmés toutes les 4 à 6 semaines, mais sont parfois requis plus fréquemment.

Les transfusions sanguines peuvent provoquer des effets secondaires allergiques ou un problème connu sous le nom de réaction transfusionnelle retardée dans laquelle les cellules sanguines données se décomposent rapidement. Au fil du temps, lors de transfusions multiples, des anticorps anti-globules rouges (si les globules rouges reçus ne correspondent pas parfaitement aux propres cellules du receveur) peuvent se développer. Extrêmement rarement, des infections peuvent survenir.

La surcharge en fer (l’excès de fer provenant des transfusions sanguines peut être stocké dans les organes et éventuellement les endommager) est une complication à long terme des transfusions sanguines multiples.

La surcharge en fer peut être dépistée en mesurant la ferritine sérique (un test sanguin). La présence de fer dans le cœur et le foie peut être détectée grâce à l’utilisation d’imagerie par résonance magnétique (IRM). Une surcharge en fer dans le foie et le cœur peut compromettre le fonctionnement de ces organes et entraîner d’autres complications.

Thérapie de chélation

La thérapie par chélation consiste à éliminer le fer de l’organisme en cas de surcharge en fer due à des transfusions sanguines chroniques. Cela se fait généralement avec des médicaments oraux. Cependant, des perfusions intraveineuses sont parfois nécessaires.

Greffe de moelle osseuse (cellules souches)

La greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur compatible peut aider à restaurer la capacité de la moelle osseuse à fabriquer des globules rouges et peut être tentée si le traitement aux corticostéroïdes échoue ou provoque des effets secondaires inacceptables. La greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif de l’anémie Diamond-Blackfan.

Compatible signifie que le donneur a les mêmes types de protéines, appelées antigènes leucocytaires humains (HLA), à la surface de ses cellules que la personne atteinte d’anémie Diamond-Blackfan qui recevra la greffe. Les donneurs potentiels, cependant, doivent faire l’objet d’un dépistage des gènes associés à l’anémie Diamond-Blackfan, car ces gènes seront transmis au receveur de la greffe.

Cependant, la plupart des patients atteints d’anémie Diamond-Blackfan n’ont pas de donneur compatible. Dans de tels cas, les donneurs alternatifs en dehors de la famille qui sont compatibles HLA peuvent souvent être trouvés via les registres. D’autres options sont les membres de la famille ou les donneurs non apparentés qui ne correspondent pas exactement au HLA, mais le taux de réussite diminue davantage lorsque ces types de donneurs sont utilisés.

Une greffe de moelle osseuse est effectuée à l’hôpital. Dans environ 1 mois, les cellules souches de la moelle osseuse transplantées commenceront à fabriquer de nouvelles cellules sanguines saines. Une greffe de moelle osseuse s’accompagne d’un risque de rejet de greffe ou d’une complication appelée maladie du greffon contre l’hôte. La maladie du greffon contre l’hôte est une réaction de l’organisme aux nouvelles cellules transplantées. La réaction peut se manifester par une inflammation de la peau, une diarrhée ou une maladie du foie. Elle survient le plus souvent au cours des premiers mois après la greffe, mais peut survenir à tout moment après la greffe et peut persister pendant des mois ou des années.